Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4008840

Что вас беспокоит?

Хромосомные аномалии развития плода

В анамнезе 3 замершие беременности. АФС исключен, гормоны в порядке, кариотипы мой и мужа также в норме (прикрепляю). Первая и вторая беременность замирали на сроках 4-5 недель (прерывала медикаментозно), третья замерла на сроке 7-8 недель, проводили вакуумную аспирацию, материалы плода отправили на гистологию (ранее данный анализ не проводили) Результат 47хх+С. Скажите пожалуйста, как быть дальше? Неужели все три раза была хромосомная аномалия? Такое возможно?

28 лет
12 Января ·Просмотров: 72·Марина, Москва

Принятый ответ

Здравствуйте, чаще всего причинами прерывания беременности на ранних сроках являются хромосомные нарушения. Они чаще всего носят случайный характер и являются наследуемыми. Обычно в таких ситуациях рекомендуют дальнейшее планирование беременности, на этапе планирования беременности обоим партнёрам рекомендуется прием фолиевой кислоты в дозировке 400 мкг в день с целью профилактики пороков нервной трубки плода, а также препаратов йода - йодид калия 200 мкг, Витамин Д 2000 ед. спермограмма партнера без отклонений?

Спермограмма в порядке.
Скажите, уместно ли будет также сдать анализы на мутации фолатного цикла? Это может быть причиной аномалий развития плода?

Марина, мутации фолатного цикла не имеют клинической значимости. Эти мутации не влияют обычно на наступление беременности

Принятый ответ

Здравствуйте.
Зачастую , причиной неразвивающейся беременности является именно мутация, хромосомная аномалия .
Кариотип обследован, он в норме.
В такой ситуации стоит исследовать спермограмму партнера, исключить ДНК фрагментацию сперматозоидов, что также может выступать причиной хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода, приводящих к прерыванию беременности на ранних сроках.

Скажите, уместно ли будет также сдать анализы на мутации фолатного цикла? Это может быть причиной аномалий развития плода?

Это может быть причиной врожденных пороков развития плода, не хромосомных аномалий.
Дополнительное исследование допустимо провести

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.