Что вас беспокоит?
Расшифровка анализа на мутацию BRSA
Добрый день! У нас семейный анамнез по мутации brca1 5382insC, то есть у 4 человек поломка эта есть. Моей старшей дочери исполнилось 18 и я тоже проверила мутации. Сначала сдали методом ПЦР, затем , отдельно на мутацию методом секвенирования по Сенгеру. Помогите , пожалуйста , оценить результат. Не до конца понимаю.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, мутаций в гене BRCA 1 у вашей дочери не выявлено. Т е у нее не определяется повышенного риска наследственного рака молочной железы, риск только такой же как в общей популяции женщин, т к даже при отсутствие мутаций риск остается.
Елена Федоровна, добрый день! Я вам очень благодарна за ответ. Меня смутило то, что del/del по данной мутации вообще нет. А если ориентироваться на интернет , то этот показатель показывает высокий риск. А могли бы сказать , почему тут del/del ? Я просто никак не успокоюсь. Объясню почему : у нас у 4 человек именно сломам этот ген. И все мы уже переболели Рмж. За дочь боюсь. Поэтому сдали ПЦР сначала , где указано что нет мутаций. И затем , прицельно сделали секвенирование именно этого гена.
Принятый ответ
Для этого Гена генотип DEL/DEL является нормой.
Елена Федоровна, я благодарю Вас, еще раз !
Елена Федоровна, я благодарю Вас, еще раз !
Похожие вопросы по теме
- 22 Августа 20211 ответ
- 31 Марта 20249 ответов
- 2 Октября 20245 ответов
- 30 Декабря 20241 ответ