Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подскажинь пожалуйста
11 ответовЗдравствуйте мне 34лет И я беременно 5-6 неделя Замужем 10лет и в течение 10лет сделала 3 раза ЭКО БЕЗУСПЕШНО И ВОТ сейчас я беременно сомастаятелно У меня есть такие мутации врач гинеколог назначил АНГИОВИТ ЛЕФОД АКВАДТРИН ЕЩЕ АСПИРИН ВИПИЛА ВСЕГО 2дня Потом снял и за...
Здравствуйте, приложите , пожалуйста, файл с генетическим скринингом на тромбофилии. Анализа для интерпретации мутационного статуса не вижу пока. Гемостаз работает физиологично по показателям коагулограммы.
Нарушение фолатного цикла
6 ответовдобрый день. Готовлюсь к эко, 38лет,сдала анализы на фолиевую =13 нг/мл, в12= 203 пг/мл, гомоцистеин =10.5 мкмоль/л, мутации фолатного цикла и гемостаза. Опасно ли это? Или все будет нормально если просто принимать метилфолат, а не фолиевую? И еще ферритин 16, никак...
Оксана, здравствуйте! По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, вопреки распространенному мнению, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было). Достаточно приема обычной фолиевой кислоты по 400 мкг ежедневно (именно этот препарат имеет доказанную клиническую эффективность). Витамин В12 у вас имеет пограничные значения, вам необходимо проведение курса внутримышечных инъекций цианокобаламина по 1000 мкг ежедневно в течение 10 дней. Если при приеме лекарственных препаратов железа (а не БАДов) уровень ферритина у вас все равно не повышается, то нужно рассмотреть внутривенное введение препаратов железа. Дозировка зависит от уровня вашего гемоглобина и веса. От мутаций фолатного цикла это не зависит.
Микоплазма Гениталиум: резистентность
12 ответовОбнаружена M.gen. Были сл. Курсы 1. Юнидокс 10 дней х 200 мг (не помогло) 2. Суммамед - 1 день 1000мг и 3 дня по 500мг (не помогло) 3. Моксифлоксацин - 10 дней ( помогло) Спустя 14 дней симптомы вернулись. Сдал повторный ПЦР + тест на резистентность. - M.Gen подтверждена...
Добрый вечер. Приложите результаты обследования. Какие жалобы на сегодняшний день? Соблюдался ли половой покой до контроля излеченночти и на фоне лечения? Оральные контакты - покой присутствовал?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Биопсия эмбриона
16 ответовЗдравствуйте! При подготовке к эко, репредуктолог сказала подумать о биопсии эмбриона. Хотя во время беременности так же будут делать анализы. Вот думаю, если ли смысл делать биопсию эмбриона, процедура не дешёвая 80т. Или можно обойтись при беременности анализами? Ещё в...
Здравствуйте! Скорее всего до обследования назначают по протоколам из-за порога вощраста-старше 40
Тромбофилия
1 ответМне пришли результаты тромбофилии но мой врач не знает что они значат,мутации. Мутация 1691 G>A в гене F5 GG, Мутация 20210 G>A в гене F2 GG, Мутация -675 5G>4G в гене SERPINE1 5G4G Мутация 1298 A>C в гене MTHFR. AA Пожалуйста расскажите есть ли они у меня или нету,огромное...
Здравствуйте Яна .Нужно прикрепить фото анализа
Добрый день! Год назад в рамках подготовки к беременности удалила кисту эндометриоидную, через полгода сама забеременела (1я беременность), но на 7й неделе плод замер. Гинеколог сказала сдать анализы, в том числе генетические риски осложнения беременности. Меня пугают эти...
И в Вашем молодом возрасте не требует каких-либо активных действий
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Густая кровь
2 ответаЗдравствуйте! Сейчас 14 неделя беременности, есть мутации в гемостазе (пай 1), сдала протеин С 1.04; антитромбин 3 - 89.3%, агригатограмма - гиперагригация тромбоцитов! Врач назначил кардиомагнил 150 мг. на ночь, позже была у гематолога по мж, сказал что кардиомагнил...
Здравствуйте Курантил - препарат с недоказанной эффективностью. Он не прописан в клинических рекомендациях по ведению беременности. Кардиомагнил назначается только при высоком риске преэклампсии, рассчитанном на первом скрининге. Повышение агрегации является физиологичным для беременности, так как организм готовится к родам. При этом никакая терапия не назначается. Повышение агрегации не говорит о густоте крови. Густота определяется гематокритом в оак.
Мне 18 лет. Веду малоактивный образ жизни из-за компьютерной работы в ночное время работаю( бодрствую,)в дневное- сплю. Обратился к терапевту, прошел обследование у кардиолога, аллерголог-гемотолог поставил диагноз основного заболевания:D68.8-Плеторический синдром. После...
Здравствуйте, по анализам эритроцитоз неясного генеза( вторичный или в контексте хронического миелопролиферативного заболевания). Вторичный эритроцитоз может сопровождать любые воспаления, гипоксические состояния, стеноз сосудов почек, обезвоживание, чрезмерные нагрузки, ХОБЛ и тд. Для исключения болезни крови выполняются молекулярно-генетические исследования JAK2 V617F, MPL, CALR, трепанобиопсия костного мозга, сдается эритропоэтин. Обращает на себя внимание иммуноглобулин Е в повышенном титре. Показатель указывает на повышенный аллергофон. Дополнительно может потребоваться консультация аллерголога.
Повышены тромбоциты
3 ответаПодскажите пожалуйста в какой лучше лаборатории сдать анализ: Моллекулярное исследование крови на уровень мутации гена JAK2 V617F 14 экзон (качественный), CALR, MPL на эти три гена. И обязательно ли его сдавать при обнаружении в ОАК повышенное число тромбоцитов в динамике по...
Здравствуйте, молекулярно-генетическое обследование проводить стоит при стойком повышении тромьоцитов выше 500 тыс, при симптомах миелопролиферативного заболевания( похудение, слабость, зуд кожи после горячего душа, лихорадка, потливость). В любом случае для установки ХМПЗ проводится трепанобиопсия. По вашим анализам высказаться за наличие ХМПЗ нельзя. Дополнительно стоит сдать с-реактивный белок, коэффициент насыщения трансферрина %
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хорея Гентингтона
5 ответовМолодой человек-22 года. Сдал кровь на выявление мутации в гене HTT, приводящей к Хореи Гентингтона. Было выявлено на одной аллели 15 CAG повторов (что соответствует норме), на другой аллели 41 CAG повтор(т.е увеличенное количество). Болезнь унаследовал от отца. Если ли...
Добрый день! Болезнь Гентингтона - это наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Болезнь Гентингтона чаще всего передается по мужской линии с вероятностью 50% риска наследования. Возраст дебюта заболевания связан с числом CAG-повторов, чем больше -тем раньше появляется симптоматика. При числе повторов от 36 до 40- дебют с большей вероятностью можно ожидать после 65 лет. Однако всегда есть вероятность более ранее дебюта из-за сопутствующих возможных заболеваний.