Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна по результатам крови
20 ответовЗдравствуйте! Мне 37 лет, 18 полных недель беременности. На первом скрининге узи было в норме, но в крови нашли какие-то отклонения. Мой гинеколог решила перестраховаться и отправила меня на пересдачу. После первого анализа соотношения было 1:541, а после второго уже 1:5....
Добрый день. Если пройден первый скрининг, второй уже не проходят, его точность существенно уступает первому. И результаты рассмотрению не подлежат. УЗИ в 20 недель проходят все, его цель - вовсе не "генетика", а анатомия плода. Расслабьтесь и спокойно проходите, это не от избыточных подозрений в ваш адрес.
Здравствуйте! Мне 37 лет. Беременность вторая. По результатам узи у меня расширен ТВП до 3 мм и дисплазия носовой кости. Анализ крови говорят хороший (PAPP-A 1.88, b - ХГЧ свободный 63.8). Кровь и узи переделавала в 2 местах. По 1 риск по СД 1 к 17 по другому 1 к 50. Какой...
Здравствуйте, Анастасия. В вашем случае рекомендуется инвазивная диагностика - амниоцентез, и консультация генетика. Риски действительно высокие.
Поставили под вопросом синдром Дауна
18 ответовУважаемые неврологи, ситуация следующая... Моему ребёнку 6 месяцев и он с рождения показывает язык. Язык не постоянно торчит а он может достать кончик или высунуть весь и снова спрятать, рот в последнее время открыт постоянно. Вчера вылез первый зуб. Ребёнок развивается...
Не волнуйтесь,все должно быть хорошо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По вопросу риска синдрома дауна
11 ответовЗдравствуйте! Скажите пожалуйста, мне 40 лет, четвёртый ребёнок, в 12 недель дела первый скрининг, по узи все хорошо, по анализу крови поставили риски 1:6, так как сильно повышен хгч 7.741Мом, рарра 0,599Мом. Сдала анализ нипт, ждать результат 8 дней. Перед тем как сдавать...
Здравствуйте. Приём пищи никак не влияет на этот показатель, вам нужно дождаться результата нипт, не переживайте, не всегда эта патология подтверждается
Добрый день. Мне 34 года, не курю, веду нормальный образ жизни. В анамнезе Пролапс 1 степени. Под вопросом синдром Жильбера . беременность 3, 2 родов (хорошие девочки 1-38 недель, 2-42) Делала скринг 20.08.2024 (11 нед 5 дней) ЧСС 163 ТВП 1,3 ктр 54 БПР 19 ДЦК 36 костаная...
Здравствуйте. У вас хороший результат скрининга, риски развития исследуемых аномалий низкие, можете быть спокойны. Легкой , Вам, беременности!
Высокий риск по синдрому Дауна
2 ответаЗдравствуйте. Мне 41 год. Срок 17 недель. Это 2 беременность. С первой вопросов не было. По результатам первого скрининга ставят риск по СД 1:195. Узи хорошее. Твп 1 на сроке 11,3недели, носовая кость визуализируется. Есть вопросы по крови. Бхгч 2,01, пап 0,51. Сделала два...
Здравствуйте. По совокупности данных строгих показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Учитывая низкий риск по двум результатам НИПТ, отсутствие отклонений по УЗИ можно на этом остановиться. Далее второй скрининг - УЗИ в 20-22 нед + Эхо-кг плода. Если отталкиваться от вашего возрастного( ожидаемого) риска, то индивидуальный риск по трисомии 21 невысокий. Окончательное решение по поводу необходимости дальнейшего обследования принимаете вы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
С ребёнком все хорошо но дают подозрения,как точно выяснить
Для уточнения риска хромосомных аномалий, кроме первого скрининга во время беременности, существует анализ НИПТ.
Риск синдрома дауна 1:16
1 ответЗдравствуйте. у меня первая беременность. я была на первом скрининге по беременности. анатомия плода в норме, врача-узи смутила короткая носовая кость. я сдала биохимию. врач сказала, что если в течении следующей недели не позвонят с МОНИАГ, то всё хорошо. Мне позвонили.. По...
Здравствуйте! Риск 1:16 означает, что вероятность нормы 15 из 16. Это высокий риск по скринингу, но не диагноз. После амниоцентеза при высоком риске хромосомной патологии, конечно, есть подтвержденные случаи, но не все. Смысл в ХМА есть. Стандартный кариотип (который чаще всего делают при амниоцентезе) увидит только крупные перестройки (синдром Дауна, Патау, Эдвардса, половые аномалии). ХМА выявляет микроделеции/микродупликации, которые не видны при обычном кариотипе и которые могут давать серьезные патологии Вероятность рождения здорового ребенка в вашем случае есть, но необходимо обследование для подтверждения/исключения патологии Вероятность родить здорового ребенка в следующий раз, если сейчас будет подтверждена ХА. Если у вас с партнером нормальные кариотипы (их нужно будет сдать), то вероятность родить здорового ребенка в следующую беременность высокий.
Могут ли пропустить синдром дауна?
14 ответов15.10.25 в 38 недель родила девочку. 2740 гр, 49 см, 8/8 апгар, ЕР. Из роддома выписывали с весом 2450 и небольшой желтушкой. Была большая потеря веса, т.к. были трудности с сосательным рефлексом. По обследованию в первый месяц у врачей серьезных замечаний нет. Незакрытое...
Здравствуйте! Понимаю Ваши переживания . Рутинно после рождения детей на хромосомные аномалии не обследуют, только при подозрении в индивидуальном порядке. Ознакомилась с фото , на синдром Дауна не похоже , у ребёнка отмечается красивый миндалевидный разрез глазок , да. Других признаков тревожащих нет . Обычно при данном синдроме лицо плоской формы, монголоидный разрез глаз , эпикантус - складка во внутреннем углу глаза, плоская переносица, маленький нос, широко расставленнве глаза, открытый ртом с пухлыми губами , низкий тонус мышц. Другие черты могут включать плоский затылок, короткую шею с кожной складкой, небольшие уши и характерную ладонную складку. Это если говорить о внешности .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Жду малыша 13 недель, беременность первая и желанная, наступила естественным образом. Мне 31 год. По результатам первого скрининга были обнаружены маркеры хромосомных отклонений и генерализованный отёк плода. Твп увеличена, не увидели нововую кость, ХГЧ...
Здравствуйте, Марина. Такую беременность сохранять не нужно. Причина неиммунного отека - трисомия 21 и, по сути, два порока уже найдены (недостаточность трикуспидального клапана и киста брюшной полости). Да и сам отек говорит о плохом прогнозе жизни. Собственно, вы можете даже не обременять свою совесть решением - беременность прервется довольно скоро. В следующий раз все будет хорошо. Вы, как пара, ничем не больны, возникновение хромосомной патологии носит случайный характер и не имеет тенденции к повторяемости.