Что вас беспокоит?

Риск синдрома дауна 1:16

Здравствуйте. у меня первая беременность. я была на первом скрининге по беременности. анатомия плода в норме, врача-узи смутила короткая носовая кость. я сдала биохимию. врач сказала, что если в течении следующей недели не позвонят с МОНИАГ, то всё хорошо. Мне позвонили.. По анализам высокий риск хромосомных аномалий: 1:16. Биопсию ворсин хориона наотрез отказались брать из-за строения матки. Сейчас 12 нед 6 дней срок. Аборт уже просто не сделают. Сказали ходить до 16 недели и делать амнеоцентез. Меня не оставляет мысль о высоком риске и о том, что как в случае выявления СД или других ХА мне будут делать аборт - это же искусственные роды. Процесс родов я пройду, а ребенка у меня не будет. Врачи генетики - у кого из пациентов были подобные случаи 1:16 подтверждался ли диагноз после аминоцентеза? Если ли смысл совместно с аминоцентезом делать хромосомный микроматричный анализ для исключения других паталогий? Какова вероятность в моем случае что ребенок родится здоровый? Настраиваться ли морально уже сейчас на аборт? (речи о том, что рожать ребенка с паталогиями не идет вообще) Какова вероятность потом родить здорового ребенка?

Нет
29 лет
30 Апреля ·Просмотров: 110·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Здравствуйте! Риск 1:16 означает, что вероятность нормы 15 из 16. Это высокий риск по скринингу, но не диагноз.
После амниоцентеза при высоком риске хромосомной патологии, конечно, есть подтвержденные случаи, но не все.
Смысл в ХМА есть. Стандартный кариотип (который чаще всего делают при амниоцентезе) увидит только крупные перестройки (синдром Дауна, Патау, Эдвардса, половые аномалии). ХМА выявляет микроделеции/микродупликации, которые не видны при обычном кариотипе и которые могут давать серьезные патологии
Вероятность рождения здорового ребенка в вашем случае есть, но необходимо обследование для подтверждения/исключения патологии
Вероятность родить здорового ребенка в следующий раз, если сейчас будет подтверждена ХА.
Если у вас с партнером нормальные кариотипы (их нужно будет сдать), то вероятность родить здорового ребенка в следующую беременность высокий.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.