Что вас беспокоит?
Риск синдрома дауна 1:16
Здравствуйте. у меня первая беременность. я была на первом скрининге по беременности. анатомия плода в норме, врача-узи смутила короткая носовая кость. я сдала биохимию. врач сказала, что если в течении следующей недели не позвонят с МОНИАГ, то всё хорошо. Мне позвонили.. По анализам высокий риск хромосомных аномалий: 1:16. Биопсию ворсин хориона наотрез отказались брать из-за строения матки. Сейчас 12 нед 6 дней срок. Аборт уже просто не сделают. Сказали ходить до 16 недели и делать амнеоцентез. Меня не оставляет мысль о высоком риске и о том, что как в случае выявления СД или других ХА мне будут делать аборт - это же искусственные роды. Процесс родов я пройду, а ребенка у меня не будет. Врачи генетики - у кого из пациентов были подобные случаи 1:16 подтверждался ли диагноз после аминоцентеза? Если ли смысл совместно с аминоцентезом делать хромосомный микроматричный анализ для исключения других паталогий? Какова вероятность в моем случае что ребенок родится здоровый? Настраиваться ли морально уже сейчас на аборт? (речи о том, что рожать ребенка с паталогиями не идет вообще) Какова вероятность потом родить здорового ребенка?
Принятый ответ
Здравствуйте! Риск 1:16 означает, что вероятность нормы 15 из 16. Это высокий риск по скринингу, но не диагноз.
После амниоцентеза при высоком риске хромосомной патологии, конечно, есть подтвержденные случаи, но не все.
Смысл в ХМА есть. Стандартный кариотип (который чаще всего делают при амниоцентезе) увидит только крупные перестройки (синдром Дауна, Патау, Эдвардса, половые аномалии). ХМА выявляет микроделеции/микродупликации, которые не видны при обычном кариотипе и которые могут давать серьезные патологии
Вероятность рождения здорового ребенка в вашем случае есть, но необходимо обследование для подтверждения/исключения патологии
Вероятность родить здорового ребенка в следующий раз, если сейчас будет подтверждена ХА.
Если у вас с партнером нормальные кариотипы (их нужно будет сдать), то вероятность родить здорового ребенка в следующую беременность высокий.
Похожие вопросы по теме
- 13 Сентября 20191 ответ
- 24 Марта 20201 ответ
- 13 Мая 202028 ответов
- 15 Сентября 202117 ответов