Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
После скрининга в роддоме позвонили и предложили переслать анализ, так как подозрение на муковисцидоз. Заболевание страшное, пол дня читаем в ужасе. Примерно за год до беременности мы с супругом сдавали секвенирование пары (искали причину бесплодия), у мужа одна мутация, у...
Нет, заболевание не может быть приобретенным , или возникнуть из-за спонтанной мутации ( опять таки нюансы будут знать генетики)
Это заболевание с аутосомно - рецессивным типом наследования ( папа и мама носители) 25% риск рождения больного ребенка.
По вложенными вами результатами вы не являетесь носителями этого заболевания.
Но все же советую вам проконсультироваться с грамотным генетиком который основывается на док меде.
Вы и НИПТ сдавали , отлично
Думаю что у вас все хорошо и это просто для перестраховки ?
Здравствуйте! На этой неделе подтвердилась беременность после криопротокола, хгч растет хорошо, но узи еще не делали, запланировано через неделю. В анамнезе есть мутация лейдена (гетерозиготная форма), на данный момент делаю уколы Клексана, 0,4.
В начале мая запланирован...
Здравствуйте.
Если к моменту перелёта не будет таких жалоб как :кровянистые выделения из половых путей,схваткообразные боли внизу живота, то перелёт не противопоказан. Если жалобы такие будут то ,конечно же ,лучшего воздержаться от перелёта. Рекомендуют больше ходить по салону во время перелёта, приобрести компрессионные чулки, больше пить жидкости. На всякий случай взять с собой кровоостанавливающие препараты
Здравствуйте! Беременность 22-ая неделя. Забеременела по ЭКО.
В анамнезе есть тромбофилия, мутация Лейдена.
Оба скрининга – в норме. Но поставили риск преэклампсии.
Сегодня сдала кровь и мочу. Моча в норме. По крови много отклонений. Прием у врача еще не скоро, а тревога...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
Мне 37 лет. Есть 3 ребенка. Последние 2 беременности замерли ( 1 - в 8 Нед; 2 - в 12 Нед).
У мужа все анализы хорошие.
Генетик сказала, что у меня тоже все хорошо, но в анализе тромбофилия есть мутация, из-за этого может быть и замер ребенок.
Сказала можно ещё...
Добрый день!
Можно ли мне вакцинирлваться от ковида?
У меня рецедивирующая герписная инфекция. Герпис 1 типа. Ежедневно принимаю по 1 таблетке валтрекс уже несколько лет. И даже на фоне валтрекс бывают рецедивы, что приводит к увеличению дозы валтрекс.
Помимо этого саркоидоз,...
Беременность 6нед.принимаю:утрожестан 200 утро/вечер,магний,фемибион,фраксипарин 0,4. При первой беременности была выявлена мутация лейдена.При последней консультации гинекологу не очень понравились анализы коагулограммы и д-димера(по нижней границе). Нужна консультация...
Здравствуйте, приложите анализ по генетике на тромбофилии, пожалуйста.
Укажите рост, вес, акушерские проблемы в прошлом, имеется ли отягощенность по тромбозам/ ТЭЛА, отягощение по наследственности, курите ли вы? Каким образом наступила беременность( естественным способом/ЭКО)? Повышается ли артериальное давление?
В целом при развитии кровотечения отменяются все препараты способствующие кровотечению до выяснения ситуации/госпитализации.
По коагулограмме не назначаются гепарины( д-димер, фибриноген не влияют на показания к фраксипарину и аналогам).
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Елена,43 г. рак легких с мтс в печени.Обнаружен в марте 2017г.№ курса карбоплатин+паклитаксел.Обнаружена мутация EGFR.3 месяца принимала Гефинитиб(прогрессирование болезни).Дальше 3 курса гемцитабин+карбоплатин.Мтс в голове,лучевая(10 сеансов).С января 4 курса бевацизумаб...
Здравствуйте, ребенку 4 месяца, есть венка на переносице,сначала думала это синячок, в один день прям ярко выражена, другой не замечаю
Начиталась, что это какая то мутация гена mthrt, признак аутизма
Ребенка осматривал невролог,но тогда я не обращала внимание на вену)...
Здравствуйте, уважаемые врачи.
Во время беременности у меня выявлена наследственная тромбофилия высокого риска (дефицит протеина S и гомозиготная мутация serpine 1). В связи с чем несколько вопросов.
1. Очень хочу виброплатформу (лимфодренажный вибромассажер). Не является ли...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В направлении от генетика нужно было сдать анализ на определение мутации в генах NF1 и NF2.
С направлением я пришла в лабораторию и мне сказали, что такой анализ у них можно сдать, называется он у них - Панель "Туберозный склероз и нейрофиброматоз"
Сейчас пришёл результат. Я...