Подозрение на муковисцидоз — вопрос №2819599

Question

Подозрение на муковисцидоз — вопрос №2819599

Александра

105 просмотров

14 января 2025

После скрининга в роддоме позвонили и предложили переслать анализ, так как подозрение на муковисцидоз. Заболевание страшное, пол дня читаем в ужасе. Примерно за год до беременности мы с супругом сдавали секвенирование пары (искали причину бесплодия), у мужа одна мутация, у меня 4, мутации не совпадают. Помню что Врач сказал что у нас невозможны наследственные заболевания у совместных детей. Так ли это ? Какая может быто причина ошибочного результата у ребенка ?

Возраст: 39

Вопрос закрыт

скрининг

врач

совместный ребёнок

На сервисе СпросиВрача доступна консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация педиатра

4 ответа врачей

Пожаловаться

Шашкина Екатерина Алексеевна, 14 января

Педиатр, Пульмонолог

Здравствуйте,вам нужна консультация генетика и пройти потовую пробу

Пожаловаться

Шихмагомедова Анжелика Тажутдиновна, 14 января

Педиатр

Александра , здравствуйте

Во время беременности на скринингах у плода были какие то патологии ?или все развивалось хорошо ?

Не всегда подозрения подтверждаются, чаще из-за сомнительного результата нужно пересдавать.
Касательно анализа всегда нужна консультация и интерпретация исключительно врача генетика с полным анамнезом , так как нюансов очень много и знает их чаще только узкий специалист.

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Александра, 14 января

Клиент

Анжелика Тажутдиновна, все развивалось хорошо, низкие риски, Нипт так же сдавали. Все же не могу понять, если заболевание наследственное, и у родителей обоих должны быть поломки генов (чтобы они являлись носителем), а у нас их нет? Значит данное заболевание у ребенка невозможно. Оно же не может быть приобретенным?

Пожаловаться

Довбня Валентина Сергеевна, 14 января

Педиатр

Здравствуйте, Александра.

Сейчас не нужно переживать, результаты тестов бывают ложнополжительными, поэтому нужно спокойно пересдать внализ и ждать следующих результатов.

Если до этого всё было хорошо, беременность проходила спокойно, ребенок развивался нормально, то всё будет хорошо.
И потом уже можно проконсультироваться с генетиком.

Сейчас сдайте анализы повторно, чтобы точно убедиться.

Пожаловаться

Ивашев Михаил Николаевич, 14 января

Педиатр, Терапевт, Врач скорой помощи

Здравствуйте. Результаты могут быть ложноположительными, рекомендовал бы пересдать. Для диагностики муковисцидоза проводят анализ ПЦР метод мультиплексной диагностики. Анализ крови ребенка для проверки уровня химического вещества, вырабатываемого поджелудочной железой, иммунореактивный трипсиноген (ИРТ) <br />С уважением, доктор медицинских наук, профессор М.Н. Ивашев.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу

Мария Авагян, 14 января

Здравствуйте! Вам лучше перевести вопрос в раздел консультации генетиков. Это можно сделать через настройки/редактирование вопроса.

Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Рецессия десны

2 ответа

8 сентября 2023

Елена, Москва

Вопрос закрыт

Первый скрининг, выявлен риск синдрома Патау

5 ответов

9 декабря 2024

Алексей

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Здравствуйте! Вам лучше перевести вопрос в раздел консультации генетиков. Это можно сделать через настройки/редактирование вопроса.

Accepted Answer · 2025-01-14T01:46:05+03:00

Нет, заболевание не может быть приобретенным , или возникнуть из-за спонтанной мутации ( опять таки нюансы будут знать генетики)

Это заболевание с аутосомно - рецессивным типом наследования ( папа и мама носители) 25% риск рождения больного ребенка.

По вложенными вами результатами вы не являетесь носителями этого заболевания.
Но все же советую вам проконсультироваться с грамотным генетиком который основывается на док меде.
Вы и НИПТ сдавали , отлично
Думаю что у вас все хорошо и это просто для перестраховки ?