Что вас беспокоит?
Подозрение на муковисцидоз
После скрининга в роддоме позвонили и предложили переслать анализ, так как подозрение на муковисцидоз. Заболевание страшное, пол дня читаем в ужасе. Примерно за год до беременности мы с супругом сдавали секвенирование пары (искали причину бесплодия), у мужа одна мутация, у меня 4, мутации не совпадают. Помню что Врач сказал что у нас невозможны наследственные заболевания у совместных детей. Так ли это ? Какая может быто причина ошибочного результата у ребенка ?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте,вам нужна консультация генетика и пройти потовую пробу
Александра , здравствуйте
Во время беременности на скринингах у плода были какие то патологии ?или все развивалось хорошо ?
Не всегда подозрения подтверждаются, чаще из-за сомнительного результата нужно пересдавать.
Касательно анализа всегда нужна консультация и интерпретация исключительно врача генетика с полным анамнезом , так как нюансов очень много и знает их чаще только узкий специалист.
Анжелика Тажутдиновна, все развивалось хорошо, низкие риски, Нипт так же сдавали. Все же не могу понять, если заболевание наследственное, и у родителей обоих должны быть поломки генов (чтобы они являлись носителем), а у нас их нет? Значит данное заболевание у ребенка невозможно. Оно же не может быть приобретенным?
Принятый ответ
Нет, заболевание не может быть приобретенным , или возникнуть из-за спонтанной мутации ( опять таки нюансы будут знать генетики)
Это заболевание с аутосомно - рецессивным типом наследования ( папа и мама носители) 25% риск рождения больного ребенка.
По вложенными вами результатами вы не являетесь носителями этого заболевания.
Но все же советую вам проконсультироваться с грамотным генетиком который основывается на док меде.
Вы и НИПТ сдавали , отлично
Думаю что у вас все хорошо и это просто для перестраховки ?
Здравствуйте, Александра.
Сейчас не нужно переживать, результаты тестов бывают ложнополжительными, поэтому нужно спокойно пересдать внализ и ждать следующих результатов.
Если до этого всё было хорошо, беременность проходила спокойно, ребенок развивался нормально, то всё будет хорошо.
И потом уже можно проконсультироваться с генетиком.
Сейчас сдайте анализы повторно, чтобы точно убедиться.
Здравствуйте. Результаты могут быть ложноположительными, рекомендовал бы пересдать. Для диагностики муковисцидоза проводят анализ ПЦР метод мультиплексной диагностики. Анализ крови ребенка для проверки уровня химического вещества, вырабатываемого поджелудочной железой, иммунореактивный трипсиноген (ИРТ) <br />С уважением, доктор медицинских наук, профессор М.Н. Ивашев.
Похожие вопросы по теме
- 17 Сентября 202016 ответов
- 25 Мая 20217 ответов
- 22 Апреля 20228 ответов
- 28 Июля 202218 ответов