Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, получила результаты скрининга. Срок беременности 12 недель 1 день. Возраст 40 лет. Гинеколог отправляет на амниоцентез. Оправдано ли? И насколько рискованно?
Добрый день. У меня Плохой первый скрининг и плохой НИПТ. Является ли амниоцентез, а именно ХМА подтверждением диагноза трисомии 21?
По ОМС амниоцентез (кариотипирование) можно пройти только через две недели (когда срок беременности будет 18 недель) плюс ожидание результата 2...
Здравствуйте! Хромосомный микроматричный анализ метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структур хромосом.
ХМА имеет большее разрешение, чем обычное кариотипирование.Для быстрого и точного подтверждения трисомии 21 предпочтительнее использовать ХМА (хромосомный микроматричный анализ) .
Здравствуйте, 26 неделя беременности, генетику и узисту не понравился носик у ребенка. Назначают амниоцентез, оправданный ли риски на 26 неделе беременности? Результаты 1 скрининга прикрепляю
Здравствуйте. На таком сроке носовую кость уже не смотрят. Носовую кость принято оценивать только на первом скрининге.
По результатам комбинированного скрининга все риски у вас рассчитаны как очень низкие.
Очень маловероятно наличие хромосомных патологий, вероятнее всего нос маленький у ребенка сам по себе.
Прямых показаний для амниоцентеза у вас конечно нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, на скрининге 12.6 недель по боковой поверхности слева, обнаружен яремный мешок. Мужу 47 лет. Предлагают сделать амниоцентез в 16 недель. Как быть дальше?
Здравствуйте.
Полноценной консультации по предоставленной информации быть не может. Расширение яремного мешка при нормальном ТВП может и не быть патологическим признаком. Если по результатам пренатального скрининга вы попали в группу высокого риска, то проведение инвазивной диагностики обосновано.
Здравствуйте! Генетик ставит высокий риск рождения ребенка с трисомией 21 (1:187), отправляет на амниоцентез. Действительно ли риск настолько высок и превышает риски осложнений после амниоцентеза?
Добрый день. Беременность 26 недель. На 19 неделях (2-ом скрининге ) обнаружили множественные ксс. Отправила на диагностику в 25 недель. Пройдя узи в 25 недель ксс исчезли, но установили коарктацию аорты под вопросом, ЕАП, и узел пуповины. Отправили к генетику, который...
Здравствуйте! Коарктация аорты, 1 артерия пуповины считаются маркерами хромосомной патологии. поэтому и рекомендован амниоцентез. Комбинированный скрининг - всего лишь скрининг, но он не оценивается достоверно хромосомный набор плода. Учитывая несколько УЗ-находок, повышающих вероятность хромосомной патологии, рекомендован амниоцентез. При правильном наборе хромосом вопрос с коарктацией решается после рождения плода
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Сдала НИПТ, выявлен высокий риск трисомия Х, через 2 недели амниоцентез , может ли быть так, что там не подтвердится ? И кто-то вообще рожал с таким диагнозом ??
Здравствуйте.
Вполне возможен такой вариант.
Амниоцентез даст окончательный ответ.
Вас интересует прогноз при трисомии Х? На тактику ведения родов это абсолютно никак не влияет.
Прогноз , как правило, благоприятный. Несмотря на данные литературы, девочки могут в большинстве случаев и не подозревать о наличии у себя такого кариотипа. Фенотип , как правило, без особенностей. Может быть более высокий рост. Чаще всего обычный фенотип. Существует риск ПНЯ.
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты 1го скрининга. По узи врач сказал все отлично, по крови - риск Т21 только по возрасту. 37 лет, 1я желанная беременность. Стоит ли делать амниоцентез?
Добрый день. Сдавала тест на 10 неделе беременности, выявлен высокий риск дисомии Y. Назначили амниоцентез с 16 недели беременности. Скажите, пожалуйста, возможно ли будет прервать беременность в случае подтверждения диагноза?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не совсем понятно по результатам скрининга, особенно показатели крови, в норме они или нет?
Хочется больше разъяснений
Расчитали высокие риски патологий, поэтому уже записалась на амниоцентез.
По УЗИ гипоплазия НК
Здравствуйте! По представленным результатам ХГЧ в пределах нормальных значений, норма от 0,5 до 2,0, снижены Рарр и Pigf, отвечают за работу плаценты, в следствии этого выссчитаны высокие риски на развитие преэклампсии и задержки роста плода. В такой ситуации для профилактики рекомендуют прием ацетилсалициловой кислоты 150 мг на ночь до 36 недель беременности. Риски хросомных аномалий рассчитаются на основании данных крови, УЗИ, анамнеза, возраста. Высчитанный риск говорит о том что у 1 женщины из 5 с такими же показателями как у Вас малыш будет с трисомией по 13 хромосоме, у 1 из 8 малыш с синдромом Дауна. Поэтому если теоритически не готовы к рождению ребенка с отклонениями все верно, инвазивная диагностика самая точная диагностика и верное решение в данной ситуации. Поэтому дождаться результатов, и принимать решение о прерывании или сохранении беременности.