Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ ПГТ
2 ответаПришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2 Рекомендована консультация клинического генетика Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Здравствуйте, давайте я попробую расшифровать результаты ПГТ на более доступном языке. (X)x1 - У эмбриона одна Х-хромосома. (Yp...) - У эмбриона есть Y-хромосома (то есть это эмбрион мужского пола). (Yq11.221q12)x2 - Это ключевой момент. Участок длинного плеча Y-хромосомы продублирован (его в два раза больше, чем должно быть). Это называется частичной дупликацией (трисомией) участка Y-хромосомы. Данный эмбрион считается анеуплоидным. Обычно такие эмбрионы не рекомендуются к переносу, так как это может привести либо к ненаступлению беременности, либо к выкидышу, либо к рождению ребенка с особенностями развития с нарушениями репродуктивной функции у мальчика в будущем.
Снижение СМА плода на допплере
9 ответовБеременность 37 нед 1 день +5 , при допплере снижение СМА (ПИ 1,05, ИР0,63 СДО 2,72).Остальные показатели в норме. До допплера долго записывали КТГ ( минут 40 на спине)- ленту саму на руки не дали ; могло ли это сказаться на значениях, насколько опасно?
Доброго времени суток!!! Внимательно ознакомилась с описанной Вами ситуацией и вложенными к вопросу файлами. Нет, конечно, КТГ никак повлиять на результаты доплерометрии не могло, не переживайте. В вашем случае рекомендую ежедневно проводить КТГ и доплер каждые +\- 5 дней. По необходимости - чаще, это решает лечащий доктор. В идеале, при таких случаях, конечно же,госпитализироваться в круглосуточный стационар под наблюдение .
Здравствуйте, срок 34,4 недели беременности. По узи увидели нарушение маточных кровотоков. Переделали через пару дней, нарушение так и осталось, но меня смущает снижение сма. Хотя узист и врачи говорят ничего критичного. Так же ставят крупный плод, завтра кладут на...
Добрый день. По УЗИ ничего страшного нет, нарушения маточно плацентарного кровотока незначительные и требуют лишь наблюдения в динамике. КТГ отличное и тоже требует дальнейшего наблюдения в динамике.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Зрп, нарушение кровотока в сма
32 ответаНахожусь в роддоме сейчас. Срок по мес 37,1, по 1 скринингу 38,1. По узи ребенок отстает в развитии. Нарушение кровотока в СМА. Насколько это все плохо может сказаться в дальнейшем развитии ребенка после родов? УЗИ прикрепила. Я очень переживаю, хочу, чтобы малышка...
Здравствуйте! ЗВУР или недостаточный рост плода по другому , это касается только физических данных , то есть малыш родиться маловесным. Не переживайте, как правило, на дальнейшее развитие малыша это не сказывается, при достаточном питании малыш быстро наберет в весе ). Самое главное , что вы находитесь под наблюдением, если вдруг будут критические изменения по кровотокам , вас родоразрешат досрочно. А на данном этапе старайтесь не накручивать себя. Еще есть время , чтобы малыш еще немного прибавил в весе )
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6 Позвонили, что ребёнок сильно болен В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии KREC 475 TREC 757 Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА. Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения. Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка. Рекомендуют в вашем случае : Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.
Ускорение кровоток в СМА
10 ответовПрошла узи головы и шеи. В заключении написано: маг проходимы, препятствий кровотоку не выявлено. Непрямолинейность хода правой позвоночной артерии в V2 сегменте. Ускорение скоростных показателей кровотоков по СМА с обеих сторон ( пск 142-148 см/с) Скажите , это может быть...
Здравствуйте. Нет, к инсульту это не приводит. Ускориться кровоток может из-за сужения сосуда, спазмирования его стенок. Из-за этого и шум в ушах может беспокоить. + Кавинтон Форте 10 мг по 1 таблетке 2 раза в день - 2 месяца
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Может ли ребенок быть болен СМА?
12 ответовЗдравствуйте, ребенку 1,5 месяца от рождения, диагноз СМА. Подскажите, может ли ребенок быть болен,если носитель заболевания один из родителей? И могло ли быть такое,что ребенок при родах пострадал, поэтому появилась болезнь?
Добрый день. СМА это целая группа заболеваний, некоторые наследуются в 100% случаев, некоторые в 30% и тд. Уточните у каком типе СМА идет речь. И опишите состояние ребенка.
Добрый день! Ребенку 8 месяцев, невролог отправил на консультацию к генетику из-за плохой опоры на ножки. Ребенок ползает, стал сам присаживаться, активный шилопоп. Пришли результаты на СМА и я не понимаю, что это значит? Все нормально или срочно бежать на прием?
Здравствуйте, нет, заболевания у ребёнка нет, ребенок носитель гена, но чтоб заболевание проявилось, нужно чтоб и был не один алель гена, а оба алеля были с ними. У вашего ребенка не может быть сма1 типа
Добрый день, помогите пожалуйста расшифровать первый скрининг, результаты анализов и узи Нужна консультация врача генетика Все ли хорошо ? Нет ли заболеваний ?
Здравствуйте. Приложите результат.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Поставили диагноз: Наследственная абиотрофия сетчатки, преимущественного центрального типа. Рекомендации: консультация офтальмолога-генетика для уточнения типа абиотрофии. Проведение периметрии (исследование поля зрения)
Здравствуйте, достаточно для диагностики сделать компьютерную периметрию и окт центральной и периферических зон сетчатки. Это будет более чем информативно .