Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена MTHFR
3 ответаМне 32 года. Анализ на генетический риск тромбофилии показал риск гена MTHFR. В роду нет инсультов,варикозов,атеросклерозов. У меня нет естественной беременности,2 эко-биохимическая беременность. Гомоцистеин не сдавала. Ищу причину бесплодия. Что делать дальше?
Татьяна, здравствуйте. С геном MTGFR не надо делать ничего, наличие мутаций в этом гене не отражает риска тромбозов и/или невынашивания и не является причиной репродуктивных неудач. Для исключения патологии свёртывающей системы как причины неудач беременности нужно исключить антифосфолипидеый синдром: сдать анализы на антитела к кардиолипину, бета-2-гликопротеину (раздельно IgG и IgM к тому и другому) и волчаночный антикоагулянт.
По узи ставят образование правого яичника (по типу фоллик. Кисты ) Паравариальная киста слева .
1 ответГинеколог ставит диагноз Невынашивание беременности в ранние сроки ОНА. Генетический прогноз:Учитывая выявленные мутации генов фолатного цикла и гемостаза высокий риск невынашивание беременности и ПЭ
ДОбрый вечер! какие мутации гемостаза выявлены? Мутации генов фолатного цикла не опасны. Мутации это не болезнь, это риск, а вот реализуется он или нет зависит от многих других факторов. МНогие имеют мутации но не знают об их существовании
Генетический тест на гемохроматоз
10 ответовЗдравствуйте! Вот уже несколько лет повышен ферритин, скачет от 180 до 270, то выше то ниже.Все остальные анализы на железо, трансферрин и т.д. в норме. С-реактивный белок в норме, оак и биохимия в норме, узи брюшной полости норме, только холестерин повышен. Врач отправила...
Здравствуйте У вас выявлена гетерозиготная мутация в гене HFE. Перегрузка железом определяется коэффициентов насыщения трансферрина железом (норма от 20%, свыше 50-55% - перегрузка железом) и уровнем ферритина. Пока ферритин ниже 500 лечение не назначается. В настоящее время у вас ферритин повышен незначительно. Периодически необходимо контролировать коэффициент насыщения трансферрина железом и ферритин.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск потологии
1 ответДобрый день уважаемые доктора ! Мне 32 лет . Прошла недавно скрининг 1 - ый , на 13 недели + 5 дня . Показания риска трисомия 21,18,13: Показатели : Трисомия 21 ( базовый риск 1:483) (Индивидуальный риск 1:9644) Трисомия 18 ( базовый риск, 1:1244) (Индивидуальный риск...
Здравствуйте! Риски по хромосомным патологиям низкие, переживать не стоит, так как риски выше 1:601 считаются низкими. В таком случае считается , что скрининг пройден.
Трисомия по хромосоме 14
1 ответДобрый вечер! На 9 неделе замерла беременность, сдала генетический анализ. Результат: трисомия хромосомы 14. Подскажите, какой риск повторения? Какие необходимо принять меры? Это может повторятся ?
Здравствуйте, чаще всего это случайность. Но для надёжности нужно пройдите с супругом анализ - кариотип, определить уровень гомоцистеина. В большинстве случаев трисомия не повторяется. Если вдруг, что крайне редко, ситуация повторится, придется делать ЭКО с предгравидарной диагностикой - кариотипированием эмбриона. И переносить здорового малыша. В любом случае, благоприятный исход возможен. С уважением, кмн, Масленников АВ
Результаты узи, риск преэклампсии
22 ответаЗдравствуйте!Вчера сделала второй скрининг узи. 19 недель и 4 дня по месячным, по узи почему-то 20 недель и 1 день, хотя я говорила, что месячные 10.11.2024 начались и срок 19,4 дня. Переживаю, что Бпр и окружность ниже нормы по узи. Так же по генетическому скринингу высокий...
Здравствуйте. Принято считать, что целесообразно начинать приём Кардиомагнила до 16й недели беременности, не позже. Смысла его приёма после 16й недели уже никакого не имеет, потому что плацента уже сформирована.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
4 ответаДобрый день) Беременность 16 недель. Сдавала кровь на генетический риск нарушений системы свертывания. Результат очень напугал. Подскажите на сколько это серьезно? Какое положено лечение? Результат анализа прикрепляю
Елена, добрый день. По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание. Чтоб дать рекомендации по медикаментозной тактике, необходимо понимать есть ли значимые факторы риска ВТЭО(тромбозов) во время беременности, ответьте на вопросы: Какой ваш вес и рост? беременность одноплодная? Беременность наступила самостоятельно или после ЭКО? Это первая беременность? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте (до 50лет)? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен? Не повышается ли артериальное давление во время или до беременности? Не было ли преэклампсии в предыдущие беременности, если они были (повышение АД, появление белка в моче)?
Расшифровка анализа
11 ответовДобрый день! Прошу помочь в расшифровке результата анализа на генетический риск невынашивания беременности. Может ли быть тут проблема? Уже было 5 замерших беременностей на сроке до 12 недель.
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста анализ
Выкидыш на 1-2 недели
13 ответовБыл выкидыш на 1-2 недели беременности. Гинеколог сказала сдать анализ генетический риск развития осложнений беременности. Результат показал, что есть отклонения. Прошу объяснить, что делать при этих отклонений.
Валерия, здравствуйте. Ничего не делать, нормальный анализ. Наследственные тромбофилии - мутации генов F2 и F5 - у Вас не обнаружены. Остальные очень часто встречаются, поэтому не несут какого-то повышенного риска тромбозов. Скажите, беременность была одна, других не было? Не было ли ранее у Вас тромбозов, или у близких родственников?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Меланома или нет
6 ответовЗдравствуйте. Две недели назад обнаружила на большом пальце ноги пятно, подумала гематома, но сейчас засомневалась. Подскажите, может так выглядеть подногтевая меланома? По генетике есть риск меланомы (сдавала генетический паспорт)
Здравствуйте, Полина ! По фото подногтевая гематома -это доброкачественное сосудистое образование -Возникает на фоне травмы , сдавления -В лечении нет необходимости -По мере отрастания ногтевой пластинки она будет срастать -Носите сейчас удобную обувь -лаки , шеллаки пока лучше не наносить ! На меланому непохоже