Консультация гематолога /

Генетический тест на гемохроматоз — вопрос №2379531

158 просмотров

Здравствуйте! Вот уже несколько лет повышен ферритин, скачет от 180 до 270, то выше то ниже.Все остальные анализы на железо, трансферрин и т.д. в норме. С-реактивный белок в норме, оак и биохимия в норме, узи брюшной полости норме, только холестерин повышен.
Врач отправила на генетический тест, пришел результат.
Результаты прилагаю в фото. расшифруйте пожалуйста, куда бежать, чего делать?
HFE: 187C>G(rs1799945) - C/G (норма C/C) -снижение функциональной активности фермента, нарушение
взаимодействия hfe с рецептором tfr, нарушение регуляции экспрессии хэпсидина
HFE: 845G>A(rs1800562) - G/G (норма G/G) - нейтральный аллель

Возраст: 35

Хронические болезни: Инсулинорезистентность, СПКЯ
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог, Терапевт
Здравствуйте
У вас выявлена гетерозиготная мутация в гене HFE.
Перегрузка железом определяется коэффициентов насыщения трансферрина железом (норма от 20%, свыше 50-55% - перегрузка железом) и уровнем ферритина. Пока ферритин ниже 500 лечение не назначается.
В настоящее время у вас ферритин повышен незначительно.
Периодически необходимо контролировать коэффициент насыщения трансферрина железом и ферритин.
Принятый ответ
Клиент
Анна Павловна, насыщение трансферрина было 22% у меня. А что значит вообще эта мутация, у меня гемохроматоз?
Гематолог, Терапевт
Это носительство генов гемохроматоза, вследствие чего изменяется обмен железа. Другие мутации (C282Y/H63D) вызывают значимые проявления гемохроматоза.
Но анализы контролировать следует.
Клиент
Анна Павловна, спасибо за ответ! А подскажите пожалуйста, повышенный ферритин может быть из-за этого носительства и предрасположенности или же стоит искать другую причину?
Гематолог, Терапевт
Да, может быть
Также ферритин может повышаться при воспалении, инфекции. Если никаких клинических проявлений нет, то это связано с носительством генов
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте, по анализу имеется носительство гетерозиготы, тяжёлый гемохроматоз не ожидаем, но некоторые изменения в обмене железа могут быть.

Специально мониторить ферритин часто не нужно. Достаточно сдавать его раз в год с коэффициентом НТЖ, общей биохимией+ альбумин+ГГТП,
Принятый ответ
Клиент
Анастасия Сергеевна, спасибо за ответ!
Гематолог, Терапевт
Всех благ!
Клиент
Анастасия Сергеевна, добрый день! Подскажите пожалуйста, повышенный ферритин может быть из-за этого носительства и предрасположенности или же стоит искать другую причину?
Гематолог, Терапевт
Да, такое может быть. Если нет клинически никаких воспалительных заболеваний, то ферритин можно связать с носительством гена.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Ферритин и анемия
7 октября 2023
Екатерина
Вопрос закрыт
Низкий ферритин
15 февраля 2024
Владимир
Вопрос закрыт
Низкий ферритин
1 августа 2024
Ольга, Москва
Вопрос закрыт
Отсутствует ферритин
3 августа 2024
Поля
Вопрос закрыт
Узлы или кисты ЩЗ
7 марта
Юлия
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анастасия  Сергеевна Степашкина
432 отзыва
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Анна Павловна  Солтыс
49 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Юлия Дмитриевна Матвиенко
23 отзыва
Гематолог
2018-2020 ФГБУ "Наци
Опыт работы: 4 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Необходимую информацию получил Необходимую информацию получил Необходимую информацию получил
фотография пользователя
Гематологу Мария Грекина
Необходимую информацию получил Необходимую информацию аолучил Необходимую информацию получил
фотография пользователя
Екатерина Александровна быстро и развернуто ответила на мой вопрос. Успокоила и дала...
— Маруся, г. Санкт-Петербург