Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №2379531

Что вас беспокоит?

Генетический тест на гемохроматоз

Здравствуйте! Вот уже несколько лет повышен ферритин, скачет от 180 до 270, то выше то ниже.Все остальные анализы на железо, трансферрин и т.д. в норме. С-реактивный белок в норме, оак и биохимия в норме, узи брюшной полости норме, только холестерин повышен. Врач отправила на генетический тест, пришел результат. Результаты прилагаю в фото. расшифруйте пожалуйста, куда бежать, чего делать? HFE: 187C>G(rs1799945) - C/G (норма C/C) -снижение функциональной активности фермента, нарушение взаимодействия hfe с рецептором tfr, нарушение регуляции экспрессии хэпсидина HFE: 845G>A(rs1800562) - G/G (норма G/G) - нейтральный аллель

Инсулинорезистентность, СПКЯ
35 лет
22 Августа 2024·Просмотров: 521·Наталья

Принятый ответ

Здравствуйте
У вас выявлена гетерозиготная мутация в гене HFE.
Перегрузка железом определяется коэффициентов насыщения трансферрина железом (норма от 20%, свыше 50-55% - перегрузка железом) и уровнем ферритина. Пока ферритин ниже 500 лечение не назначается.
В настоящее время у вас ферритин повышен незначительно.
Периодически необходимо контролировать коэффициент насыщения трансферрина железом и ферритин.

Анна Павловна, насыщение трансферрина было 22% у меня. А что значит вообще эта мутация, у меня гемохроматоз?

Это носительство генов гемохроматоза, вследствие чего изменяется обмен железа. Другие мутации (C282Y/H63D) вызывают значимые проявления гемохроматоза.
Но анализы контролировать следует.

Анна Павловна, спасибо за ответ! А подскажите пожалуйста, повышенный ферритин может быть из-за этого носительства и предрасположенности или же стоит искать другую причину?

Да, может быть
Также ферритин может повышаться при воспалении, инфекции. Если никаких клинических проявлений нет, то это связано с носительством генов

Принятый ответ

Здравствуйте, по анализу имеется носительство гетерозиготы, тяжёлый гемохроматоз не ожидаем, но некоторые изменения в обмене железа могут быть.

Специально мониторить ферритин часто не нужно. Достаточно сдавать его раз в год с коэффициентом НТЖ, общей биохимией+ альбумин+ГГТП,

Анастасия Сергеевна, спасибо за ответ!

Всех благ!

Анастасия Сергеевна, добрый день! Подскажите пожалуйста, повышенный ферритин может быть из-за этого носительства и предрасположенности или же стоит искать другую причину?

Да, такое может быть. Если нет клинически никаких воспалительных заболеваний, то ферритин можно связать с носительством гена.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.