Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос к генетику! Добрый день! Была ПЕРВАЯ замершая беременность. Беременность произошла сразу. Кариотип у абортуса: 46, XY, rob(21;21)(q10;q10). Кариотип у супругов: 46 XX и 46 XY (нормальный женский кариотип и нормальный мужской кариотип, патологии не выявлено у обоих...
Здравствуйте
На этом сайте нет генетиков, к сожалению
Это транслокационная форма синдрома Дауна
Этот синдром возникает случайно и никак на это повлиять нельзя
Повторения не будет в 90%
Добрый день, 38 лет, 2 эко. В обоих протоколах 4 зрелые клетки, оплодотворение эко оба раза, по 2 клетки. На 5 день развитие останавливается в обоих протоколах эко.
Хотим с мужем сдать анализы днк ферментацию сперматозоидов, кариотипы. Вопрос к генетикам, какие сдать...
Добрый день.
2,5 года планируем с мужем ребенка. У мужа все хорошо (гормоны, СГ, ПСА и т.д.).
У меня мутации по тромбофлебии (2 года под наблюдением гинеколога-гематолога принимаю препараты) + контроль крови (все нормальная).
3 ЗБ. На ранних стадиях ХГЧ расчет, но очень...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте!
Сколько всего было беременностей?
Какие препараты принимаете сейчас?
Можете добавить анализы, которые проходили? С эндометрием все хорошо?
Не факт, что эта беременность прерывается сейчас, настройтесь позитивно. Или замершая беременность уже подтвердилась по узи? Бесплодия у Вас нет, у Вас привычное невынашивание.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, первая беременность анаэмбриония, вторая заметная на сроке 8 недель, сдан анализ абртматериала, результат 47,XX,+22. Кариотип женский, выявлена трисомия хромосомы 22. Что делать? В чем причина?
Здравствуйте
Это случайная ошибка
Генетическая поломка
Не повторяется в 95%
Трисомии и моносомии являются в 85% причинами ранних выкидышей у всех женщин
Добрый день, подскажите пожалуйста здавали анализы на кариотип, ребëнок 2 года, пришла ответ. Хочется знать это окончательный диагноз или нужно более углублëнно сдавать?
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте.
Результат анализа кариотипа вашего ребёнка 46,XY,del(5)(p14) указывает на наличие делеции (потери участка) короткого плеча 5-й хромосомы в области p14. Участок 5p14 содержит гены, важные для развития нервной системы. Это структурная аномалия, которая может быть связана с генетическими синдромами, такими как синдром кошачьего крика, для которого характерны микроцефалия, специфический плач, задержка развития и другие признаки.
Это окончательный диагноз в рамках данного обследования.
Для полной клинической картины и уточнения прогноза может быть рекомендовано, к примеру: Дополнительные молекулярно-генетические тесты (например, ХМА) .
Разработка индивидуального плана реабилитации и наблюдения.
Очная консультация генетика для сопоставления данных кариотипа с симптомами ребёнка.
Добрый день. Получили анализы кариотипа, но почему то нет заключения в них, к генетику не скоро попаду. Подскажите, почему так, есть только примечание к исследованию.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Пришел результат цитогенетической экспертизы плода ( неразвивающаяся беременность 9-10 Нед) . Второй случай. Расшифруйте , пожалуйста, какая причина , какие сдать анализы. План действий перед след беременностью.Запись к генетику еще не скоро .
Замерла беременность на сроке 9нед,цитогенетич.исследование, анэуплоидный кариотип с трисомией по хромосоме 21. Мне 35 лет, есть ребёнок 10л.Может ли это повторится?какие анализы нужны?у мужа бесплодие
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Ситуация такая: муж сдавал спермограмму в 2019 году, она показала плохой результат (фото прилагаю). Недавно мы начали планировать беременность, меня обследовал гинеколог- все хорошо. Мужу сказали сдать повторно спермограмму, она пришла тоже плохая (фото...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте.
Результат кариотипа нормальный - 46,XY, аномалии не выявлены. Это исключает хромосомные нарушения.
1. Шансы на естественное зачатие в данном случае могут быть снижены из-за проблем с концентрацией, подвижностью и качеством сперматозоидов.
2. Проблемы с качеством спермы могут повлиять на вероятность того, что ребенок будет здоровым. Аномальные сперматозоиды могут привести к увеличению риска генетических аномалий, но так как кариотип вашего мужа нормальный, то это снижает вероятность серьезных хромосомных нарушений у ребенка.
Обычно в такой ситуации рекомендуют ЭКО с ИКСИ, этот метод значительно повышает шансы на зачатие.