Узнать подробно об анализе ребёнка.

Анна Серебрякова6 Февраля 2025

4.7

Принятый ответ

Здравствуйте.
Результат анализа кариотипа вашего ребёнка 46,XY,del(5)(p14) указывает на наличие делеции (потери участка) короткого плеча 5-й хромосомы в области p14. Участок 5p14 содержит гены, важные для развития нервной системы. Это структурная аномалия, которая может быть связана с генетическими синдромами, такими как синдром кошачьего крика, для которого характерны микроцефалия, специфический плач, задержка развития и другие признаки.
Это окончательный диагноз в рамках данного обследования.
Для полной клинической картины и уточнения прогноза может быть рекомендовано, к примеру: Дополнительные молекулярно-генетические тесты (например, ХМА) .
Разработка индивидуального плана реабилитации и наблюдения.
Очная консультация генетика для сопоставления данных кариотипа с симптомами ребёнка.