Консультация врача-генетика /

Расшифровка кариотипа — вопрос №2831374

94 просмотра

Добрый день! Ситуация такая: муж сдавал спермограмму в 2019 году, она показала плохой результат (фото прилагаю). Недавно мы начали планировать беременность, меня обследовал гинеколог- все хорошо. Мужу сказали сдать повторно спермограмму, она пришла тоже плохая (фото прилагаю), сдал анализы (на фото) и кариотип. Кариотип пришел вчера (фото), но его надо расшифровать. Сможете ли вы помочь с этим вопросом? Какова вероятность забеременеть с такими результатами и возможно ли родить здорового ребенка?

Возраст: 23

Хронические болезни: мигренеподобные состояния, железодефицитная анемия (сейчас в норме), синусовая аритмия
Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать вопрос врачу онлайн по волнующей проблеме просто и без регистрации. Специалисты оказывают консультации круглосуточно. Попробуйте!

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте.
Результат кариотипа нормальный - 46,XY, аномалии не выявлены. Это исключает хромосомные нарушения.
1. Шансы на естественное зачатие в данном случае могут быть снижены из-за проблем с концентрацией, подвижностью и качеством сперматозоидов.
2. Проблемы с качеством спермы могут повлиять на вероятность того, что ребенок будет здоровым. Аномальные сперматозоиды могут привести к увеличению риска генетических аномалий, но так как кариотип вашего мужа нормальный, то это снижает вероятность серьезных хромосомных нарушений у ребенка.
Обычно в такой ситуации рекомендуют ЭКО с ИКСИ, этот метод значительно повышает шансы на зачатие.

Принятый ответ
Клиент
Анна Николаевна, подскажите, пожалуйста, а что значат эти данные в кариотипе: Yqh-[11]

Скидка 15% на анализы.

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Yqh-[11] говорит о том, что есть определенная особенность в длинном плече (q-плечо) Y-хромосомы на позиции 11, которая является дополнительным маркером.
В общем, такой результат считается нормальным для мужчины.
Это не связано с состоянием спермограммы.
Клиент
Анна Николаевна, а ЭКО может гарантировать исключение генетических аномалий или тоже не факт, как и с естественным зачатием?
ЭКО назначают в нашем случае, чтобы быстрее забеременеть или в том числе из-за генетических аномалий?
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
При ЭКО существует возможность использовать метод ИКСИ, который помогает выбрать наиболее подходящий сперматозоид для оплодотворения, что повышает шансы на успешное зачатие, несмотря на проблемы с качеством спермы.
Что касается генетических аномалий, то для их исключения можно использовать предимплантационную генетическую диагностику(ПГД). Этот метод позволяет анализировать эмбрионы на наличие генетических заболеваний до их имплантации в матку.
Тем не менее ЭКО с ПГД не гарантирует 100% отсутствие генетических проблем, но значительно снижает их вероятность.
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Кристина, у Вас остались вопросы?
Клиент
Анна Николаевна, да.
Если ли шансы забеременеть естественным путем и родить здорового ребёнка? Или тут без шансов?
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
В вашем случае шансы на зачатие естественным путем очень снижены, но не исключены. Гарантии на здорового ребенка вам не возможно дать и никто не даст, это не возможно, это лотерея. Все может быть, если беременность наступит и будет развиваться, это будет положительным моментом.
Молодой паре до 35 лет дается 12 месяцев самостоятельных попыток, далее рассматриваются вспомогательные методы.
Врач-генетик
Здравствуйте! По кариотипу 46,XY- нормальный мужской кариотип, укорочен гетерохроматин в длинном плече Y хромосомы - просто особенность, не влияет на зачатие.
А вот из- за результата спермограммы ,для ответа на остальные вопросы необходимо дообследование:
поиск микроделеций в зоне AZF Y - хромосомы,
анализ на носительство в гене CFTR,
число GAG- повторов в гене AR
Принятый ответ
Клиент
Ирина, добавила еще один документ, посмотрите, пожалуйста. Забыла про него изначально
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Выделения при беременности
3 мая 2020
Наталья
Вопрос закрыт
Летрозол. Стимуляция
18 января
Елена
Вопрос закрыт
Боли в левом боку
1 февраля
Дарья
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Екатерина  Савельева
1 отзыв
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врач-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врач-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса