Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №2831374

Что вас беспокоит?

Расшифровка кариотипа

Добрый день! Ситуация такая: муж сдавал спермограмму в 2019 году, она показала плохой результат (фото прилагаю). Недавно мы начали планировать беременность, меня обследовал гинеколог- все хорошо. Мужу сказали сдать повторно спермограмму, она пришла тоже плохая (фото прилагаю), сдал анализы (на фото) и кариотип. Кариотип пришел вчера (фото), но его надо расшифровать. Сможете ли вы помочь с этим вопросом? Какова вероятность забеременеть с такими результатами и возможно ли родить здорового ребенка?

мигренеподобные состояния, железодефицитная анемия (сейчас в норме), синусовая аритмия
23 года
17 Января 2025·Просмотров: 299·Кристина, Ижевск

Принятый ответ

Здравствуйте.
Результат кариотипа нормальный - 46,XY, аномалии не выявлены. Это исключает хромосомные нарушения.
1. Шансы на естественное зачатие в данном случае могут быть снижены из-за проблем с концентрацией, подвижностью и качеством сперматозоидов.
2. Проблемы с качеством спермы могут повлиять на вероятность того, что ребенок будет здоровым. Аномальные сперматозоиды могут привести к увеличению риска генетических аномалий, но так как кариотип вашего мужа нормальный, то это снижает вероятность серьезных хромосомных нарушений у ребенка.
Обычно в такой ситуации рекомендуют ЭКО с ИКСИ, этот метод значительно повышает шансы на зачатие.

Анна Николаевна, подскажите, пожалуйста, а что значат эти данные в кариотипе: Yqh-[11]

Yqh-[11] говорит о том, что есть определенная особенность в длинном плече (q-плечо) Y-хромосомы на позиции 11, которая является дополнительным маркером.
В общем, такой результат считается нормальным для мужчины.
Это не связано с состоянием спермограммы.

Анна Николаевна, а ЭКО может гарантировать исключение генетических аномалий или тоже не факт, как и с естественным зачатием?
ЭКО назначают в нашем случае, чтобы быстрее забеременеть или в том числе из-за генетических аномалий?

При ЭКО существует возможность использовать метод ИКСИ, который помогает выбрать наиболее подходящий сперматозоид для оплодотворения, что повышает шансы на успешное зачатие, несмотря на проблемы с качеством спермы.
Что касается генетических аномалий, то для их исключения можно использовать предимплантационную генетическую диагностику(ПГД). Этот метод позволяет анализировать эмбрионы на наличие генетических заболеваний до их имплантации в матку.
Тем не менее ЭКО с ПГД не гарантирует 100% отсутствие генетических проблем, но значительно снижает их вероятность.

Кристина, у Вас остались вопросы?

Анна Николаевна, да.
Если ли шансы забеременеть естественным путем и родить здорового ребёнка? Или тут без шансов?

В вашем случае шансы на зачатие естественным путем очень снижены, но не исключены. Гарантии на здорового ребенка вам не возможно дать и никто не даст, это не возможно, это лотерея. Все может быть, если беременность наступит и будет развиваться, это будет положительным моментом.
Молодой паре до 35 лет дается 12 месяцев самостоятельных попыток, далее рассматриваются вспомогательные методы.

Принятый ответ

Здравствуйте! По кариотипу 46,XY- нормальный мужской кариотип, укорочен гетерохроматин в длинном плече Y хромосомы - просто особенность, не влияет на зачатие.
А вот из- за результата спермограммы ,для ответа на остальные вопросы необходимо дообследование:
поиск микроделеций в зоне AZF Y - хромосомы,
анализ на носительство в гене CFTR,
число GAG- повторов в гене AR

Ирина, добавила еще один документ, посмотрите, пожалуйста. Забыла про него изначально

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.