Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена
1 ответДобрый день! У меня мутация Лейдена. Можно ли с данным генетическим заболеванием делать прививку от Ковида? Д-димер всегда выше нормы в 2 раза. И если можно, то какую именно вакцину? Заранее спасибо!
Добрый день. Да, можно делать вакцинацию. Это не является противопоказанием. за несколько дней до вакцинации лучше избегать контактов с другими людьми, не посещать общественные места и не пользоваться общественным транспортом. Не экспериментировать с непривычной едой. Перед посещением поликлиники - промыть нос солевыми растворами (аквамарис, аквалор, физиомер), виферон гель на слизистую носа. Витамины (особенно витамин С). Лучше прививаться Спутником.
Таргетная терапия
5 ответовОсновной диагноз ЗНО слепой кишки С18.0.1. Стадия 4 Б обнаружена мутация Gly12asp в 12d в кодоне гена К-ras. Вопрос какие таргетные препараты применяются
Здравствуйте Выявлен метастатический колоректальный рак с мутантом типом гена RAS Это говорит о неэффективности таргетной терапии EGFR-ингибиторами - Панитумумабом и Цетуксимабом Для полноценного выбора лекарственной терапии важно так же знать MSI статус Но при в первой линии терапии рака левой правой половины ободочной кишки mutRAS - оптимальной будет схема FOLFIRI с добавлением таргетного препарата Бевацизумаб (он действует независимо от мутаций в генах семейства RAS)
Мутация Лейдена?
2 ответаЗдравствуйте! Сестра (родная) сдала рекомендованные анализы после двух замерших беременностей. Помогите, пожалуйста, расшифровать их - правильно ли я понимаю, что обнаружена монозиготная мутация Лейдена? И если мы родные сестры - то у меня она тоже есть?
Здравствуйте Наследственной тромбофилии не обнаружено. Фактор Лейдена arg/arg является нормальной гомозиготой. Лаборатория использует нетипичное написание результата: результат написан аминокислотами, а не привычным G/G, как в случае с фактором 2
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гомозиготная мутация в тромбофилии
15 ответовЗдравствуйте, была замершая беременность на 8 неделе. Я сдала анализы и нашли уреоплазиу паврум и в Базовой Тромбофилии есть гомозиготная мутация. Что означает эта мутация и можно ли ее лечить? Как быть в случае повторной беременности, чтоб не допустить зб?
Здравствуйте. Однократный эпизод неудачной беременности с вероятностью более 90 %не повторится. Чаще причиной неудач становятся генетические поломки. По поводу мутации, вы должны обратиться к гематологу. Он расспросить ваш анамнез, оценит факторы риска совместно с результатом анализа решит вопрос о назначении низкомолекулярные гепаринов во время следующей беременности. Из применяют как только установлен факт беременности. На генетические поломки к сожалению повлиять мы не можем. Все что нужно, это новые попытки зачатия. Фолиевая кислота 400мкг в сутки вам и половому партнеру на этапе планирования. Вам йод 200мкг в сутки, вит Д 800ед в сутки. Если не употребляете рыбу регулярно Омега 3,6 1000 ед
Поломка гена фолатного цыкла
9 ответовЗдравствуйте, снижен показатель фолиевой кислоты, повышен В12, витамин В6 не определяется. По генетическому анализу - поломка гена фолатного цыкла. Что предпринять для нормализации показателей. Спасибо🌼
Добрый вечер! Вы сдавали гомоцистеин?
Муковисцидоз
1 ответДобрый день, подскажите пожалуйста, если у одного из родителей обнаружена мутация гена Муковисцидоз (кистозный фиброз), просто носитель, второй родитель здоровый, ребенок может быть просто носителем?
Здравствуйте. Мутация гена, вызывающая муковисцидоз (кистозный фиброз), передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания ребенку необходимо унаследовать мутировавший ген от обоих родителей. Если ребенок получает мутировавший ген только от одного родителя, он становится носителем, но, как правило, не проявляет симптомов заболевания.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена
1 ответЗдравствуйте. У меня наследст тромбофилия. Мне 40 лет. 3 замершие беременности, тогда я не знала что у меня мутация. Есть все анализы, стою на учёте у гематолога, планирую беременность . Детей нет. Хочется услышать мнение ещё другого врача.
Здравствуйте, тромбофилия может предрасполагать к тромбозам, но на зачатие и вынашивание не влияет. Дополнительно стоит сдать анализы на антифосфолипидный сидром ( волчаночный антикоагулянт, антитела М и G к бета2гликопротеину1, кардиолипину), исключить патологию эндометрия, обследовать кариотипы вам и супругу, супругу спермограмму с фрагментацией.
Добрый день! Мне 36 лет. 10 лет состою на учете у гемотолога по заболеванию эссенциальной тромбоцитемии. В январе этого года стало плохо по состоянию здоровья. Сильно увеличилась печень, асцит. В апреле сдала все анализы (биохимический анализ на данный момент...
Елена, здравствуйте. Выявление этой мутации означает наличие у Вас миелопролиферативного заболевания. Одной из разновидностей которого является эссенциальная тромбоцитемия. Определение этой мутации используется для постановки диагноза.
Мутация Лейдена гетерозиготная
26 ответовЗдравствуйте! Мне 38 лет. Двое беременностей без осложнений. Но началось преждевременное истощения яичников. Гинеколог планировал назначит КОК или ЗГТ. Но перед этим попросил сдать анализ на мутации генов гемостаза. По анализу выявлена гетерозиготная мутация Лейдена (F5),...
Она в обычной жизни не мешает и не требует контроля анализов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация лейдена в 27 недель
12 ответовздравствуйте, на 27 неделе обнаружили мутацию лейдена в гетерозиготе, мутация || гена гемостаза не обнаружена. начали немного неметь ноги, появляться вены на икрах, отекать. так же поставлен гсд по результатам гтт ( 5.1 на тощак глюкоза) в семье есть инфаркты и инсульты у...
Здравствуйте, Виктория. Клексан во время беременности назначают при высоком риске тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG: - наличие тромбофилии (мутации F2, F5, дефицит антитромбина, протеинов С и S, АФС) - тромбозы в анамнезе - тромбозы у близких родственников (родители, братья, сестры) в возрасте до 50 лет - наличие тяжёлых хронических заболеваний - лишний вес (индекс массы тела 30 и больше) - курение в настоящее время - многоплодная беременность - ЭКО - 3 и больше родов в анамнезе - выраженное варикозное расширение вен - возраст 35 лет и старше - преэклампсия во время текущей беременности - тяжёлый токсикоз - текущая системная инфекция, операция во время беременности Что есть у Вас из этих факторов? Гетерозиготная мутация Лейден даёт только 1 балл в пользу риска тромбозов. Клексан назначают, когда есть минимум 3 балла риска.