Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация лейдена
5 ответовздравствуйте, на 27 неделе обнаружили мутацию лейдена в гетерозиготе, мутация || гена гемостаза не обнаружена. начали немного неметь ноги, появляться вены на икрах, отекать. так же поставлен гсд по результатам гтт ( 5.1 на тощак глюкоза) в семье есть инфаркты и инсульты у...
Виктория, здравствуйте! К факторам высокого риска относят гомозиготные мутации Лейдена и Протромбина. У вас одна гетерозиготная мутация Лейдена, максимально это может прибавлять 1 балл для расчета риска ВТЭО. Для принятия решения о назначении низкомолекулярного гепарина необходимо оценить баллы по шкале. Оцените эту шкалу. https://library.mededtech.ru/rest/documents/anticoagul_vte_ob/img/7.jpg Учитывая наличие гетерозиготной мутации Лейдена и инфаркты и инсульты у близких родственников (к ним должны относится ваша мама и папа) это максимально может давать вам 2 балла. вы не имеете ожирения, не курите, возраст 20 лет, это значит ,что нет дополнительных факторов риска ВТЭО. Назначение НМГ (гепарина) в такой ситуации не требуется. Гепарин необходим не для сохранения беременности, а для профилактики тромбоза женщины во время беременности и/или после родов. Беременность НМГ не сохраняет, а требуется чтобы уберечь от тромбоза беременную женщину. Врач акушер гинеколог принимает решение о назначении гепарина строго по этой шкале баллов, если будет 1-2 балла то гепарин не нужен, если 3 балла, то гепарин нужен с 28 недель, если 4 балла с начала беременности. Варикоз у родственников не учитывается, а у самой беременной женщины только в случае наличие грубых выступающих вен.
Мутация в гене Chek-2
5 ответовОбнаружена мутация в CHEK2 I157T Наследственный вариант Обнаружен с частотой альтернативного аллеля 52% . В анамнезе - внутрипротоковая карцинома in situ. D 05.1. Выполнена секторальная резекция 2,5 года назад. Прохожу обследования раз в полгода. Следует ли мне беспокоиться?...
Здравствуйте Мутация в гене CHEK2 в 2-3 раза повышает риск возникновения инвазивного рака молочной железы Но эта вероятность значимо ниже чем при наличии классических мутаций в генах BRCA1,2 В РФ юридически не существует понятия "профилактическая мастэктомия" и чаще всего даже в ЕС и США при мутаций в этом гене ее не проводят Сам факт наличия карциномы in situ в прошлом значимо повышает вероятность инвазивного рака как в оперированной, так и в здоровой МЖ - что требует более тщательных обследований Часто в подобных ситуациях раз в 2 года выполняют МРТ МЖ с контрастом
Выявлена мутация T/T
6 ответовДобрый день! По результатам анализов выявлена мутация генов, очень волнуюсь, так как до беременности не принимала фолиевую кислоту, боюсь, что негативно повлияет на плод. Сейчас нахожусь на 7 неделе беременности, первая. В семье ни у кого не было ЗБ и выкидышей. До...
эти мутации достаточно часто встречаются, около 30 % людей их имеют. Поэтому никак Ваши риски они не повышают, не переживайте за них. Сейчас обязателен прием фолиевой кислоты до 12 недель.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация PAI-1 (-675 5G/4G)
1 ответЗдравствуйте, подскажите пожалуйста,что означает Мутация PAI-1 (-675 5G/4G) с результатом 5G/4G обнаружен вариант полиморфизма , предрасполагающий к развитию тромбозов , в гетерозиготной форме ? Сейчас 11 неделя беременности. Пью элевит 2 и метилфолат.
Здравствуйте, Светлана! Это ген активатор ингибитора плазминогена, в гетерозиготном состоянии не будет являться причиной осложнений беременности и не требует дополнительной терапии или более тщательного наблюдения, эта мутация не сопряжена с риском тромботических осложнений.
Мутация Лейдена
7 ответовДобрый вечер! При беременности в 2020 году была выявлена гетерозиготная мутация Лейдена. Всю беременность я колола клексан 0,4 На данный момент мой вес 57 кг, мне 27 лет. Отягощающего анамнеза нет. Так же при анализах было выявлено, что для меня препараты типа аспирин не...
Здравствуйте. Анализы у вас от ноября 2020 года. Для достоверной оценки показателей нужно анализы пересдать, скорее всего сейчас совсем другая картина. Д-димер был повышен,при его повышение на фоне ковида назначаются антикоагулянты.
Добрый день. Гомоцистеин 15,1, мутация фолатного цикла MTRR 66 A>G - генотип G/G. Дефицит витамина В12. Как снизить гомоцистеин? Следует ли наблюдаться у кардиолога/флеболога? Значит ли это, что из-за генетики у меня теперь постоянно будет повышаться гомоцистеин и за ним...
Здравствуйте ! Думаю вам лучше переадресовать вопрос гематологам , они более компетентны в этом вопросе Норма гомоцистеина 15 и как правило он повышен на фоне низкого уровня витаминов в, соответственно нужно восполнить дефицит витаминов и гомоцистеин снизиться Только лишь из за повышенного гомоцистеина наблюдение у кардиолога не требуется Будьте здоровы!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго времени суток! Пишу Вам о помощи! Помогите пожалуйста развеять мои сомнения... У меня мутация в гене pai-1 4g/4g... В анамнезе 1 беременность- бхб, второя -анэмбриония, беременности наступали сразу, но видно что-то с имплантацией...может ли эта мутация повлиять именно...
Вы должны стать на учет к гематологу и всю беременность контролировать сдачей коагулограммы, решать с гематологом все вопросы,касающиеся необходимой терапии во время беременности,чтобы не допустить плохих последствий.
Добрый день! Вопрос о контрацепции. В анамнезе гетерозиготная мутация по Лейдену, ТЭЛА на фоне приема эстрогенсодержащих препаратов. Сейчас остро стоит вопрос о контрацепции, презервативы не вариант, у мужа жуткая аллергия, спираль - крайний вариант. Гинеколог предлагает...
Здравствуйте, Дарья, этот препарат может вызвать тромбоэмболию или тромбофлебит, поэтому его назначение возможно только под прикрытием антикоагулянтной терапии, если есть возможность - тогда лучше отказаться от его назначения
Беременность 39 недель, мутация Лейдена в гетерозиготе, колю профилактически Клексан 0,4. Показатели Антитромбина III растут с каждой неделей при том, что ежедневная доза одинакова. Насколько это критично ? Чем грозит?
В таком случае у Вас 3 балла риска и клексан назначен правильно, его нужно колоть до родов и 6 недель после. Коагулограмму с антитромбином контролировать не нужно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена при COVID
3 ответаЗдравствуйте, у меня обнаружена мутация Лейдена (гетерозиготное вариантное носительство в гене 5 фактора). Сейчас пришли анализы положительные на COVID. Самочувствие ровное, никаких осложнений нет. Но, я читала, что при COVID сгущается кровь и многим назначают препараты для...
Курантил вам не противопоказан, принимайте 1месяц. Далее можно ориентироваться на анализы Д димер и АЧТВ, последний реагирует на изменения при гемофилии. С такими анализами можно обратиться к вашему лечащему врачу(гематолог, генетик).