Главная
Вопросы
Консультация кардиолога
Вопрос №1623721

Что вас беспокоит?

Высокий гомоцистеин, мутация фолатного цикла

Добрый день. Гомоцистеин 15,1, мутация фолатного цикла MTRR 66 A>G - генотип G/G. Дефицит витамина В12. Как снизить гомоцистеин? Следует ли наблюдаться у кардиолога/флеболога? Значит ли это, что из-за генетики у меня теперь постоянно будет повышаться гомоцистеин и за ним нужно следить?

Гипотиреоз, гастрит, АИТ, крапивница
28 лет
16 Октября 2023·Просмотров: 1843·Мартя

Принятый ответ

Здравствуйте ! Думаю вам лучше переадресовать вопрос гематологам , они более компетентны в этом вопросе
Норма гомоцистеина 15 и как правило он повышен на фоне низкого уровня витаминов в, соответственно нужно восполнить дефицит витаминов и гомоцистеин снизиться
Только лишь из за повышенного гомоцистеина наблюдение у кардиолога не требуется
Будьте здоровы!

Вероника Эдуардовна, повышенный гомоцистеин предполагает повышенный риск развития ССЗ. Не нужно наблюдение у кардиолога? Можно как-то предупредить развитие ССЗ?

Наблюдение в этом случае нужно у врача гематолога, что бы снижать его и тем самым снижать и риски
Без заболевания наблюдение у кардиолога не нужно
После 40 лет обязательно нужно контролировать уровень липидного спектра с консультацией кардиолога или терапевта по результатам

Вероника Эдуардовна, то есть, если снизится гомоцистеин, то и риск уменьшится до тех параметров, что были до повышения гомоцистеина?
И получается, что если гомоцистеин повысился раз, то он теперь может в принципе повышаться, если не пить витамины? Или с хорошим уровнем витамина В12 гомоцистеин повышаться не будет?

Принятый ответ

Здравствуйте, я бы посоветовала обратиться к генетику.
Объясню, генетические заболевания они не излечиваются, их можно контролировать, принимая поддерживающую терапию. В этом ничего страшного нет.
Генотип G/G в вашем случае это гомозиготный тип, то есть усвоение фолиевой кислоты идёт на 30%.
На сегодняшний день мутации в фолатном цикле хорошо изучены и врачи уже не назначают фолиевую кислоту, как раньше, так как большое её количество в организме очень вредно, а назначается активная её форма - метафолин. ( он не проходит каскад превращений как фолиевая кислота и идёт напрямую на усвоение).

Так же , конечно, нужен Витамин В 12 и тоже метилированная форма - метилкаболамин.

Да, за этим нужно постоянно следить, норма
гомоцистеина в различных источниках описана по разному и зависит от возраста. До 50 лет верхняя граница нормы 10-13 , Где-то описана даже до 15.
Желаю Вам крепкого здоровья! Всё обязательно получится скорректировать.

Ольга Сергеевна, спасибо за ответ. По поводу генетика поняла. Подскажите, пожалуйста, мне нужно с генетиком следить за гомоцистеином? И как часто нужно сдавать анализ, чтобы определять уровень гомоцистеина? Нужно ли обращаться к кардиологу? Ведь повышенный гомоцистеин предполагает повышенный риск развития ССЗ.

Так как генетиков врачей очень мало, так же этим занимаются гематологи.
На счёт того как часто сдавать анализ, смотрите, после лечения всегда сдаётся контрольный анализ, далее у вас будут поддерживающие дозы витаминов и с периодичностью 3-6 месяцев, контроль, в последствии когда наладится приём и будет видна хорошая динамика, врач может разрешить сдавать и раз в 6 месяцев.
По поводу кардиолога, есть ли у вас сейчас заболевания по сердечно-сосудистой системе? Обычно делается скрининг, так как вы правы, что риск при повышенном гомоцистеине высок по отношению к сердечно-сосудистым заболеваниям и если выявляется что-то, то контролирует кардиолог, если нет, то вы поддерживаете уровень гомоцистеина в целевых значениях и всё.
Скрининг врач вам может назначить проходить раз в 3 года, при условии, если сейчас проблем нет.

Ольга Сергеевна, сейчас ССЗ нет, просто ждать, пока они появятся не очень хочется. Хотелось бы предупредить все это

Ольга Сергеевна, и получается из-за того, что гомоцистеин поднялся раз за ним всегда теперь нужно следить? А если понизить его, то риск сердечно-сосудистых заболеваний снижается и приходит в то значение, что было до повышения гомоцистеина?

Конечно ждать ничего не нужно, нужно снизить гомоцистеин. И всё будет работать как надо. Да, так как у вас выявлена генетическая мутация, то за этим нужно следить.
Да, всё верно, если его понизить, то риск ССЗ так же снизится .
Всё верно.

Ольга Сергеевна, спасибо

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.