Что вас беспокоит?
Мутация гена pai-1 4g/4g гомо и имплантация
Доброго времени суток! Пишу Вам о помощи! Помогите пожалуйста развеять мои сомнения... У меня мутация в гене pai-1 4g/4g... В анамнезе 1 беременность- бхб, второя -анэмбриония, беременности наступали сразу, но видно что-то с имплантацией...может ли эта мутация повлиять именно на имплантацию, В остальном всё в порядке с анализами:АФС, гормоны, УЗИ...всё в норме...
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Татьяна. Эта мутация обнаруживается примерно у 80% женщин с привычным невынашиванием беременности. Повышение продукции PAI–1 создает предпосылки для задержки внутриутробного роста плода.
Устранение риска осложнений беременности у женщин с таким генотипом проводят назначением профилактики(ацетилсалиц.кислота в низкой дозе и гепатит в малых дозах).
Удачи Вам в планировании!
Принятый ответ
Добрый день! Не стоит расстраиваться, патологии системы гемостаз встречаются у большинства женщин.
Но надо знать, что при Повышении продукции данного гена есть риски не только не вынашивания, но и повышенные риски преэклампсии и эклампсии и др.
Можно поддёргивать это состояние при помощи аскорутина(вит с), для поддержания стенок сосудистой сети и уменьшать проницаемость и при помощи низкомолекулярных гепаринов
Добрый день, Татьяна!
Данная мутация само по себе без других мутаций не способна вызвать проблем на ранних сроках. Данная мутация чаще будет вызывать проблемы на более поздних сроках и непосредственно с проблемами имплантации не связана.
Вы наверняка сдавали исследование полиморфизмов и других генов. Можете приложить исследование целиком?
Владимир, спасибо за ответ! Результат анализа прикрепила. Прикрепила ещё статью в шапке написана информация о том что pai-1 влияет на имплантацию, именно эта статья сбила меня((( и руки отпустились((( посмотрите пожалуйста, какое Ваше мнение?!
Татьяна, Вижу так же что у Вас полиморфизм гена фибриногена.
Сочетания данных полиморфизмов может давать проблемы, но как я и писал ранее, характерные для поздних сроков гестации.
Сейчас активно изучается роль полиморфизмов генов рецепторов тромбоцитов ITGA2 и ITGB3. Вообще на ранних сроках очень важны именно тромбоцитарные факторы. В связи с этим на ранних сроках применяться низкие дозы аспирина и низкие дозы низкомолекулярных гепаринов.
Можете ознакомиться с данной статьей: https://cyberleninka.ru/article/n/issledovanie-genov-sistemy-gemostaza-u-beremennyh-v-evropeyskoy-populyatsii/viewer
Принятый ответ
Вы должны стать на учет к гематологу и всю беременность контролировать сдачей коагулограммы, решать с гематологом все вопросы,касающиеся необходимой терапии во время беременности,чтобы не допустить плохих последствий.
Юлия, в том то и дело что меня не ставят на учёт, и не назначают НМГ т.к считают что это не влияет ни на что(
Татьяна, формально наличие данного генотипа гена PAI-1 не является поводом для начала терапии. Однако по мнению специалистов репродуктивной медицины - назначение аспирина и НМГ используется в качестве меры уменьшения эндотелиальной дисфункции и гиперактивации тромбоцитов, что в свою будет способствовать формированию нормальной плаценты и позволит избежать проблем на поздних сроках беременности (преэклампсии, задержки роста плода и т.д.)
Можно пройти обследование функции тромбоцитов - агрегация тромбоцитов (чтобы обязательно была агрегации с коллагеном и исследование на приборе PFA-200).
Так же найдите специалиста который будет делать выводы основываясь на вашем анамнезе и наличия полиморфизмов.
Владимир, я понимаю что мне может быть и понадобятся в дальнейшем НМГ, но а что мне делать с имплантацией, этот ген же влияет на имплантацию....вдруг ничего не будет получаться...какие мее меры предпринимать?(
Татьяна, потеря беременности были на каком сроке?
Владимир, первая беременность была биохимическая, т.е тест показал положительный результат+кровь на хгч, но началась менструация в срок с ней всё видно и вышло. Вторая длилась до 10 недель но была по типу анэмбриония, эмбрион так и не сформировался, и плодное яйцо прекратило рост в 7 недель. Я все это списываю на пай-1 и возможно была плохая имплантация что даже эмбрион не сформировался.
Принятый ответ
Татьяна, не нужно зацикливаться на одном лишь полиморфизме.
Как я и писал ранее проблемы могут быть и с другим звеньями гемостаза, в частности с тромбоцитарным. Так же хотелось бы обратить Ваше внимание на тот факт, что статья на которую вы ссылаетесь не самая актуальная, прошло уже 10 лет с ее выхода, а опирается она на данные более ранние. Сейчас данная тема продолжается активно изучается и однозначных рекомендаций нет. Но большенство современных авторов отмечают роль данного генотипа именно для преэклампсии и проблем на поздних сроках беременности.
Похожие вопросы по теме
- 3 Апреля 20201 ответ
- 11 Мая 20201 ответ
- 8 Марта 20211 ответ
- 22 Апреля 202112 ответов