Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться. В результатах НИПТ указано: гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7. При носительстве мутации у супруга(и) риск рождения ребенка с синдромом Смита-Лемли-Опица высокий (25%). Какова вероятность рождения...
Добрый день, Татьяна! Синдром Смита-Лемли-Опица - аутосомно-рецессивное заболевание: это значит,что для проявления болезни нужно 2 мутации - одна от мамы,вторая от папы. На данный момент мутация обнаружена только у вас. Необходимо проверить мужа на наличие мутаций в этом гене. Если он также является носителем, риск для ребенка - 25%.
Добрый день! У меня бесплодие неясного генеза, трубы и овуляция в порядке, спермограмма мужа в норме. Сдавала на АФС - отрицательно, волчаночный отрицательно. было 2 эко с пгт, один перенос эуплодного эмбриона без прикрепления, второй прикрепился, но изначально хгч был низкий...
Добрый день! Значимые генетические Тромбофилии не выявлены у Вас : FII и FV Остальные не имеют клинической значимости и встречаются до 80% населения Данных за АФС тоже сейчас нет , судя по описанию Со стороны гематолога нет необходимости в дополнительных мерах сейчас . Так как даже наличие мутаций не могут вызывать патологию беременности И профилактика препаратами направлены на тромбопрофилактику беременной женщины. Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть? Риск тромбозов во время беременности определяется по комплексу следующих факторов : - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
ЦМВ у грудничка
5 ответовВ 4 месяце ПЦР выявлен ЦМВ, лечение 10дней ацикловир, 10 Корнилия нет. В 5 месяцев ПЦР цмв выявлен, антитела М отр...антитела G >5...авидеость 20%...оак нейтрофилы 0.96 абс.значение. как лечить дальше
Авидность низкая-это свежая инфекция, через 3 мес будет 60-80 %, так что, не переживайте. это начало формирования иммунитета а не показатель болезни
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Жена переболела в декабре. Показатели на 17.12.2020: lg M - 20,56, lg G- 259,25; на 24.12.2020: lg M - 17,39, lg G- 230,8; на 31.12.2020 - lg M - 16,92, lg G- 284,88; на 25.01.2020 - lg M - 12,44, lg G- 474,83. Подскажите, с чем может быть связано такое...
Здравствуйте, антитела IgM снижаются медленно до 3 х месяцев,а антитела IgG высокие говорят о хорошем длительном иммунитете
Ветрянка, не пойму анализ крови
3 ответаЗдравствуйте. Болею ветрянкой. 1,5 дня была просто температура, потом появилось пару прыщиков на лице, на следующее утро вся была в точку, процентов 30% с пузыриками. Лицо, грудь, живот, спина. На следующий день руки и ноги. Сегодня 5 день заканчивается, температура...
Здравствуйте! Так и должно быть, IgM только начинают формироваться к 5 дню от начала высыпаний. Сейчас IgM ещё слишком мало, чтобы их могли определить тесты. Плюс у некоторых людей IgM очень быстро вымываются и выявляются только IgG. Обычно для диагноза достаточно только осмотра, анализы нужны лишь в редких сомнительных случаях..
Гены системы гемостаза
4 ответаДобрый день! После двух ЗБ гинеколог назначила исследование полиморфизма в генах системы гемостаза и фолатного цикла. Подскажите, пожалуйста, в моем анализе обнаружено 6 вариантов полиморфизмов, насколько это серьезно? Нужно ли посетить врача для назначения какого-то лечения?...
Учитывая две беременности - имеет смысл сдать анализы на антитела к кардиолипинам и бета-2-гликопротеину (оба - раздельно IgG и IgM, не суммарные). Если отклонений в них не будет - репродуктивные потери, вероятнее всего, не связаны со свертывающей системой.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм генов тромбофилии
3 ответаПомогите расшифровать результат на полиморфизм генов тромбофилии. F2: G20210A G/G Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза, не выявлен. F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Мутация не обнаружена F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/A Выявлен аллельный...
Здравствуйте,наследственных тромбофилий высокого риска ( FV, FII) у вас нет. Опасного для беременности по этому скринингу ничего не выявлено, что повлияло бы на тактику ведения беременности.
Полиморфизмы фолатного цикла
14 ответовДобрый день! Сдавала анализы на наследственную тромбофиллию. Пришли такие результаты: F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не...
Нет, сдавать их не нужно
Престанс 5/5
1 ответМама принимает престанс 5/5 долгое время. Утром давление часто падает до 100-80/60. При этом пульс 115. Возможно ли заменить престанс на конкор?
Здравствуйте, Ольга! Эти препараты из разных групп, и каждое из них имеет свои показания. Если давление сильно низкое на престансе 5+5, обычно рекомендовано перейти на монотерапию периндоприлом 5 мг, при условии что не бывает эпизодов повышенного АД.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Меня сбила машина на 5 неделе беременности, перелом голени, была операция, сейчас не хожу. Начну через несколько недель. У сестры троибофилия Лейдена, у папы был тромбоз вен ниже з конечностей. Сдала анализы на тромбофилию, из 12 генов у меня мутации в 7. какое...
Добрый вечер! В каких именно генах мутация? Гомо или гетерозиготная?