Что вас беспокоит?
Гены системы гемостаза
Добрый день! После двух ЗБ гинеколог назначила исследование полиморфизма в генах системы гемостаза и фолатного цикла. Подскажите, пожалуйста, в моем анализе обнаружено 6 вариантов полиморфизмов, насколько это серьезно? Нужно ли посетить врача для назначения какого-то лечения? Заранее спасибо! F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. MTHFR (677 C>T) T/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме. MTHFR (1298 A>C) A/A Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. MTR (2756 A>G) A/A Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. MTRR (66 A>G) A/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. FGB (-455 G>A) A/A Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме. F13A1 (103 G>T) G/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к гипокоагуляции, в гетерозиготной форме. ITGA2 (807 C>T) C/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. ITGB3 (1565 T>C) T/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. PAI-1 (-675 5G/4G) 5G/5G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F7 (10976 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию гипокоагуляции, не обнаружен.
Ксения, здравствуйте.
Обнаруженные варианты клинически не значимы, делать при этом ничего не надо, лечения не требуют. Имеют значение только мутации F2 и F5 — они у Вас не выявлены.
Скажите, на каких сроках были ЗБ и сдавали ли анализы на антифосфолипидный синдром (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам и бета-2-гликопротеину)? Было всего 2 беременности? Если больше — чем заканчивались остальные?
Елизавета, здравствуйте! Было только две ЗБ, обе на сроках 4-5 недель. Анализ из перечисленных сдавала на волчаночный антикоагулянт - не обнаружен.
Принятый ответ
Учитывая две беременности - имеет смысл сдать анализы на антитела к кардиолипинам и бета-2-гликопротеину (оба - раздельно IgG и IgM, не суммарные).
Если отклонений в них не будет - репродуктивные потери, вероятнее всего, не связаны со свертывающей системой.
Елизавета, спасибо за подробный ответ!
Похожие вопросы по теме
- 14 Февраля 202210 ответов
- 20 Августа 20222 ответа
- 25 Августа 202219 ответов
- 5 Июня 20244 ответа