Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Беременность 33 недели. Сдавала в 1 триместре НИПТ максимум, без отклонений. Скажите, есть ли смысл и будет ли сейчас в моем положении эффективно сдать анализ на носительство генов ряда наследственных заболеваний, особенно беспокоят СМА и муковисцидоз. Или...
Здравствуйте Расширенная панель НИПТ показывает мутации в гене CFTR (муковисцидоз) , мутации в гене SMN1, что позволяет оценить риск и спинальной мышечной атрофии у ребенка. Если исследование проведено и риск низкий, то поводов для беспокойства нет
Планирование беременности
6 ответовЗдравствуйте, планируется эко. По рекомендации репродуктолога был сдан анализ на полиформизмы генов. Прошу посмотреть анализ и дать рекомендации. Беременностей не было. Было 5 переносов эмбрионов без прикрепления.
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Добрый день! помогите пожалуйста. В нашем городе нет возможности попасть к врачу гематологу. Сейчас я нахожусь в свежем протоколе ЭКО, готовлюсь к пункции. Сдавала анализы на мутации генов и кровь коагулограмму. Выявлен F13A1, FGB, PAI-1, MTHFR,и MTRR. Имеется склонность к...
Здравствуйте, сдавали ли вы анализы на уровень гомоцистиена? Обследованы ли на антифосфолипидный синдром?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нарушения фолатного цикла
9 ответовДобрый день, сдала анализ. У меня гипотиреоз, АИТ. Гомоцистеин 15, в12 понижен. Сдала анализ на мутации генов фолатного цикла. Хочу постепенно планировать беременность. При таком фолатного цикле можно?
Данная мутация есть, но она не относится к клинически значимым. Это подтверждено многочисленными международными исследованиями. И прием больших доз фолиевой кислоты или метилфолатов также не показан, несмотря на наличие у вас данной мутации. 400мкг ежедневно для профилактики пороков развития нервной трубки у плода достаточно.
Генетика fish
1 ответЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, покажет ли fish поломки генов в клетках костного мозга, не затронутого лимфомой?Был ли смысл делать такой анализ?
Здравствуйте, Юлия. Подскажите, о каком виде лимфомы идеи речь? Обычно цитогенетическое исследование проводится в материале, полученном при биопсии опухоли, где подтверждено наличие опухолевых клеток. Но в целом данное исследование клеток костного мозга может быть рекомендовано для убедительного исключения поражения костного мозга, т.к. Одного гистологического заключения в некоторых случаях может быть недостаточно.
Добрый день, мне 41 год, планирую беременность, за последние полтора года было 2 замершие беременности. При обследовании выяснилось тромбофилическое состояние, обусловленное полиморфизмом генов MTHFR, MTR, MTRR, PAI-1 в гетерозиготном состоянии. Первичная тромбофилия....
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены (вы не указали их в описании) - нормальный аллель Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Весел дуэ не прописан в клинических рекомендациях при беременности. Он не профилактирует тромбозы и потери беременности. При подготовке к беременности достаточно приема фолиевой кислоты 400 мкг
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Прошу помочь расшифровать анализ « Полиморфизмы генов системы свертываемости крови». Назначил гинеколог в рамках планирования беременности. На приеме ещё не была.
Здравствуйте, их всех полиморфизмов значимым является только FV в гетерозигота. Это наследственная тромбофилия низкого риска тромботических событий. При определенных обстоятельствах носители данной мутации могут иметь повышенные риски в тромбообразовании( тяжёлые инфекции, беременность, оперативные вмешательства, прием эстрогенов).
Анализ ХМА
2 ответаЖене 42 годика, в положении 20 недель. Мне 39. В связи с тем, что ранее в 13 недель были изменения в УЗИ, сделали инвазивную перенатальную диагностику БВХ а так же ХМА. В итоге пришло заключение БВХ: анеуплоидии не выявлено. ХМА: микродупликация участка 2 храмосомы с позиции...
Добрый день!В таких случаях обычно ориентируется на экспертное узи.Если там не будет маркеров патологий внешних и внутренних, то учитывая,что пока не изучено наукой до конца изменения ребенок может родиться как абсолютным здоровым,так и с индивидуальными ососбенностями-, это например, может позже заговорить или могут быть поведенческие особенности.Можно например, попросить генетика узнать,какие варианты генов вошли в 14 хромосому и тогда бывает более понятно с прогнозами.
Добрый день! В январе 2023 года случилась замершая беременность, по гистологии вторичная недостаточность хориона. В 2020 году срочные роды с ФПН. В обе беременности обострялся геморрой, при замершей беременности был тромбоз наружного геморроидального узла. Обследовалась на...
Светлана, здравствуйте. Ваш гематолог прав, выявленные у Вас полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, лечения никакого не требуют. В 2020 году роды были в срок? Ребенок родился с нормальной массой тела?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
4 ответаРанее посещала Гематолога, назначили анализы, сегодня пришли результаты, не совсем понятные. Назначенный анализ: Методом ПЦР - полиморфизм генов свёртывания + гены фолатного цикла. Скрин прилагаю
Тромбофилии повышают риски тромбозов. Инсульт-сосудистое осложнение. При инсульте в молодом возрасте исключается антифосфолипидный сидром ( сдается волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельно).