Нарушения фолатного цикла — вопрос №1621948

Question

Нарушения фолатного цикла — вопрос №1621948

Мартя

1129 просмотров

15 октября 2023

Добрый день, сдала анализ. У меня гипотиреоз, АИТ. Гомоцистеин 15, в12 понижен. Сдала анализ на мутации генов фолатного цикла. Хочу постепенно планировать беременность. При таком фолатного цикле можно?

Возраст: 28

Хронические болезни: Гипотиреоз, АИТ, крапивница, гастрит

Вопрос закрыт

гипотиреоз

На сервисе СпросиВрача Вы можете задать вопрос гематологу по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

3 ответа врачей

Пожаловаться

Головизнина Мария Сергеевна, 15 октября 2023

Гематолог

Добрый день.
Мутации фолатного цикла НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Для коррекции уровня гомоцистеина необходимо восполнить дефицит витамина В12, и показатель нормализуется. В зависимости от уровня применять Анкерманн 1мг по 1 таблетке 1 раз в день в течение 1 месяца, с последующей оценкой показателей. И для планирования беременности фолиевая кислота 400мкг ежедневно с этапа планирования и до 12 недель беременности.

Пожаловаться

Мартя, 16 октября 2023

Клиент

Мария Сергеевна, посмотрела, что мой результат MTRR (66 A>G): G/G трактуется как “обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме», что влечет снижение активности фермента и приводит к повышению риска нарушений развития плода – дефектов невральной трубки, синдром дауна.
Как-то можно это предупредить или избежать?

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 15 октября 2023

Гематолог, Терапевт

Здравствуйте.
Мутации фолатного цикла клинически не значимы, на беременность никак не влияют.
Для снижения уровня гомоцистеина нужно восполнить дефицит витамина В12 (дозы зависят от наличия/отсутствия анемии, неврологической симптоматики, уровня В12 в крови), также проверить уровень фолиевой кислоты в крови.

Пожаловаться

Мартя, 16 октября 2023

Клиент

Диляра Рамисовна, посмотрела, что мой результат MTRR (66 A>G): G/G трактуется как “обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме», что влечет снижение активности фермента и приводит к повышению риска нарушений развития плода – дефектов невральной трубки, синдром дауна.
Как-то можно это предупредить или избежать?

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 16 октября 2023

Гематолог, Терапевт

Это утверждение не подтверждено никакими научными исследованиями.
Поэтому нужно лишь принимать фолиевую кислоту по 400 мкг и восполнить дефицит В12.

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 16 октября 2023

Гематолог, Терапевт

Здравствуйте, можно, при этом восполнил все дефициты и пройдя другие обследования на наследственные и приобретенные тромбофилии, чтобы во время беременности выбрать верную тактику ведения.

Пожаловаться

Мартя, 16 октября 2023

Клиент

Анастасия Сергеевна, посмотрела, что мой результат MTRR (66 A>G): G/G трактуется как “обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме», что влечет снижение активности фермента и приводит к повышению риска нарушений развития плода – дефектов невральной трубки, синдром дауна.
Как-то можно это предупредить или избежать?

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 16 октября 2023

Гематолог, Терапевт

Да, начинайте прием фолиевой кислоты , 0.5-1 мг на этапе планирования, во время беременности 0.4-0.5 мг. Для вынашивания беременности полиморфизм клинически незначим. И носительство мутации не означает болезнь.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 3 человека,

средняя оценка 2.3

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Сильное давление в горле

1 ответ

1 ноября 2020

Светлана

Вопрос закрыт

ТТГ при беременности

1 ответ

21 июня 2021

Эльза

Вопрос закрыт

Выпадение волос, перепады настроени, нерегулярный цикл

6 ответов

14 октября 2021

Екатерина, Москва

Вопрос закрыт

Гипоплазия ЩЖ?

4 ответа

25 октября 2022

Наталья

Вопрос закрыт

Расшифровка анализа

1 ответ

2 декабря 2023

Елена, Екатеринбург

Вопрос закрыт

А есть ли гипотиреоз? Как похудеть после Редуксина

3 ответа

19 мая 2024

Татьяна

Вопрос закрыт

Гипотиреоз. Результаты анализов не сильно отклоняются от нормы.

6 ответов

2 мая

Кристина, Москва

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Головизнина Мария Сергеевна, 16 октября 2023 · Accepted Answer · 2023-10-16T13:54:47+03:00

Данная мутация есть, но она не относится к клинически значимым. Это подтверждено многочисленными международными исследованиями. И прием больших доз фолиевой кислоты или метилфолатов также не показан, несмотря на наличие у вас данной мутации. 400мкг ежедневно для профилактики пороков развития нервной трубки у плода достаточно.