Что вас беспокоит?
Нарушения фолатного цикла
Добрый день, сдала анализ. У меня гипотиреоз, АИТ. Гомоцистеин 15, в12 понижен. Сдала анализ на мутации генов фолатного цикла. Хочу постепенно планировать беременность. При таком фолатного цикле можно?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Добрый день.
Мутации фолатного цикла НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Для коррекции уровня гомоцистеина необходимо восполнить дефицит витамина В12, и показатель нормализуется. В зависимости от уровня применять Анкерманн 1мг по 1 таблетке 1 раз в день в течение 1 месяца, с последующей оценкой показателей. И для планирования беременности фолиевая кислота 400мкг ежедневно с этапа планирования и до 12 недель беременности.
Мария Сергеевна, посмотрела, что мой результат MTRR (66 A>G): G/G трактуется как “обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме», что влечет снижение активности фермента и приводит к повышению риска нарушений развития плода – дефектов невральной трубки, синдром дауна.
Как-то можно это предупредить или избежать?
Принятый ответ
Данная мутация есть, но она не относится к клинически значимым. Это подтверждено многочисленными международными исследованиями. И прием больших доз фолиевой кислоты или метилфолатов также не показан, несмотря на наличие у вас данной мутации. 400мкг ежедневно для профилактики пороков развития нервной трубки у плода достаточно.
Здравствуйте.
Мутации фолатного цикла клинически не значимы, на беременность никак не влияют.
Для снижения уровня гомоцистеина нужно восполнить дефицит витамина В12 (дозы зависят от наличия/отсутствия анемии, неврологической симптоматики, уровня В12 в крови), также проверить уровень фолиевой кислоты в крови.
Диляра Рамисовна, посмотрела, что мой результат MTRR (66 A>G): G/G трактуется как “обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме», что влечет снижение активности фермента и приводит к повышению риска нарушений развития плода – дефектов невральной трубки, синдром дауна.
Как-то можно это предупредить или избежать?
Это утверждение не подтверждено никакими научными исследованиями.
Поэтому нужно лишь принимать фолиевую кислоту по 400 мкг и восполнить дефицит В12.
Здравствуйте, можно, при этом восполнил все дефициты и пройдя другие обследования на наследственные и приобретенные тромбофилии, чтобы во время беременности выбрать верную тактику ведения.
Анастасия Сергеевна, посмотрела, что мой результат MTRR (66 A>G): G/G трактуется как “обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме», что влечет снижение активности фермента и приводит к повышению риска нарушений развития плода – дефектов невральной трубки, синдром дауна.
Как-то можно это предупредить или избежать?
Да, начинайте прием фолиевой кислоты , 0.5-1 мг на этапе планирования, во время беременности 0.4-0.5 мг. Для вынашивания беременности полиморфизм клинически незначим. И носительство мутации не означает болезнь.
Похожие вопросы по теме
- 27 Ноября 202010 ответов
- 1 Мая 202212 ответов
- 20 Июня 20239 ответов
- 23 Октября 202317 ответов