Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг, повышенный риск
5 ответовДобрый день! По результатам первого скрининга вызвали к генетику - повышенные риски Т21. В документе риски 1:191. (Однако генетик сказала, что цифра 1:12, как я поняла у 1 из 12 проверенных из этой группы риска диагноз подтверждается). Генетик предположила что так как узи...
Здравствуйте. Если есть риски лучше провести амниоцентез. Действительно может быть ложно-положительный результат НИПТ. Достовернее будет амниоцентез. По анализам я не вижу риски Т21 1:12 У вас 1:191. Рарр должен быть не ниже 0.5 у вас 0.54.( норма) а ХГЧ не выше 2 х у вас 1.21 (Прочитала по анализам повышенный- у нас такие показатели расцениваются, как норма)
Доброго времени суток! Интересует вопрос касательно армии, поскольку при первой постановке на учет в 16 лет признали годным, но после получения приписного врач-генетик по направлению от военкомата выявил генетический синдром Жильбера с биллирубином 45. Рекомендовано:...
Здравствуйте. В случае с синдромом Жильбера, он не является поводом для освобождения от службы, но важно соблюдать рекомендации врачей и избегать перегрузок. Проблемы с ЖКТ: Например, наличие гастрита, рефлюкс-эзофагита и атрофической гастропатии могут повлиять на вашу годность в зависимости от тяжести состояния и наличия обострений. Холангиостаз и холангит: Эти заболевания могут повлиять на вашу способность переносить физические нагрузки. В целом-годен
Расшифровка УЗИ 2 скрининг
12 ответовБыл амниоцентез, исключили хромосомные патологии. Сегодня на УЗИ долго рассматривали ребенка, врач сказала что глазки расположены шире нормы и глазницы выпирают, но в протоколе УЗИ об этом ничего не написала. Отправила попить чай и повторно с другим врачом рассматривали. Что...
Если б патология по глазам была выраженна данный диагноз выставили бы на узи. Желудок и мочевой пузырь всегда оценивают на 2 скрининге- тут ничего патологического нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкий ингибин В у мужа, бесплодие
14 ответовДобрый вечер. Мой муж обследовался у врача уролога-андролога. У него низкий ингибин В и отсутствие сперматозоидов в спермограмме. Врач отправил нас к генетику, так как сказал, что это с большой вероятностью связано с генетикой. И сказал, что ничем нам помочь не может,...
По гормонам ничего критичного нет, что мешало бы наступлению беременности. Причина именно в отсутствии сперматозоидов. Как уже писала выше, нужно делать биопсию, часто бывают ситуации, когда можно использовать собственные сперматозоиды, если причина в механической закупорке канальльцев, но в любом случае , только с помощью процедуры ЭКО возможно наступление беременности
Генетик. Расшифровка 1 скрининг
23 ответаДобрый день! Я беременна двойней ди-ди. Сдавала первый скрине на сроке 11.4 - Узи; 11.5 - Кровь. Узист сказал что все в норме. Сегодня получила результаты по крови. Помогите расшифровать результаты на основании узи и крови. Файлы прилагаю
Здравствуйте! Прикрепите анализы пожалуйста.
Генетик, результаты 1 скрининга
6 ответовЗдравствуйте, по УЗИ всё отлично. В 12 недель ТВП -1.9, нос визуализируется. УЗИ в 16-17 недель - всё хорошо. Малыш активно растёт, во всю пинается. Но пришёл анализ крови с 1 скрининга, выявлен средний риск синдрома Дауна 1:191. На момент прохождения скрининга болела ОРЗ,...
Добрый день, Светлана. Я бы порекомендовала к генетику обратиться и дообследоваться. Но по остальным параметрам риски у вас низкие. Как правило, синдром дауна сопровождается не только повышенными такими рисками (1:100 и меньше) но и определенными признаками по узи. Поэтому не переживайте. Но дообследоваться в случае такого показателя я бы порекомендовала.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Проблемы с кровью
8 ответовПомогите пожалуйста разобраться. Было прерывание беременности на 13 неделе по причине многочисленных пороков. До этого была замершая беременность на 8 неделе. Врач генетик назначил проверить систему гемостаза. Так же получили паталогоанатомическое заключение плода, выявили...
Здравствуйте, по выявленным генотипам рисков для беременности нет. Они не влияют и на формирование пороков развития плода. Причина не в гематологии. Мутации сдаются для решения вопроса о профилактике тромбозов у самой беременной женщины во время беременности и после нее. Витамины В12 и фолаты в норме.
Беременность
21 ответДобрый день. По первому скринингу поставили высокий риск по трисометрии 13. Риск индивидуальный 1 из 868. Направили к генетику. Генетик не отправила на допобследования. Сказала, что если 2 скрининг нормальный, то приходить к ней не надо. но в рекомендациях написала пройти...
Здравствуйте. По обследованию все риски низкие, ребёнок растёт здоровым, всё в порядке
Короткая НК на 2 скрининге
7 ответовДобрый день! На втором скрининге выявили короткую носовую кость у малышки - 4,5. По первому скринингу все хорошо (результаты прикреплю). В целом, и врач узи, и генетик сказали, что волноваться не стоит, но сердце не на месте(( знаю, что можно сделать нипт, но срок сейчас 24...
Здравствуйте. По результату первого скрининга риск хромосомной патологии у плода низкий. Риск акушерских осложнений у вас так же низкий. Укорочение носовой кости по 2му скринингу не является маркером хромосомной патологии. Не требует дообследования. Это конституционная особенность лицевого черепа.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализы
23 ответаЗдравствуйте, ребенку 6 лет, костный возраст кистей рук на 2.5- 3 года. Все анализы ( почки, щитовидной железы, сердца, крови и т.д.) в норме. Под вопросом гидрохондроплазия. Слан генетический анализ, прилагаю документ. Врач генетик, посчитал, что в анализе опечатка( ссылаясь...
Странно, что в стационаре на Бурденко не провели Вам стимуляционные пробы. Генетический анализ не обнаружил только самые частые мутации в этом гене, т.е. у ребенка может быть редкая мутация этого гена. Я считаю, что нужно госпитализироваться в эндокринное отделение для обследования, лучше в детскую клиническую больницу ВГМУ на переулке здоровья, 16. Там точно этой проблемой занимаются.