Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме
2 ответаПосле первой беременности решила перейти на противозачаточные таблетки, обратилась к гинекологу. Врач назначила мне анализ на оценку риска тромбоза, гены f2 и f5. По результатам анализа выяснилось: «Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в...
Здравствуйте У вас выявлена гетерозиготная мутация Лейдена- тромбофилия низкого риска. Кок в данном случае могут быть назначены только при наличии существенных показаний при отсутствии тромбозов у пациента и родственников по решению консилиума. Сама по себе тромбофилия не сильно повышает риск тромбозов, но в сочетании с кок риск увеличивается значимо. Оптимально использовать негормональную или прогестиновую контрацепцию.
Дупликация в 14 хромосоме
2 ответаЗдравствуйте, сдала НИПТ на сроке 10 недель и 2 дня, в результате написано: Дупликация 6,47М на участке 14q11.2-q12. По всем остальным показателям 'низкий риск'. Может ли НИПТ ошибаться? Стоит ли пересдать в другом месте? Насколько это серьёзно? И может ли родиться здоровый...
Здравствуйте,Юлия! Дупликация на участке 14q11.2-q12 означает, что у плода обнаружена лишняя копия (удвоение) фрагмента ДНК на длинном плече (q) 14-й хромосомы в регионах 11.2 и 12. Размер дупликации в вашем случае составляет 6,47 мегабайт (Мб) — это довольно крупный участок, который может содержать несколько генов,например, FOXG1,CHD8, SUPT16H. Дупликации данных генов связывают с нарушениями нейроразвития. НИПТ — это высокоточный скрининговый тест, но не диагностический. Он анализирует ДНК плода, циркулирующую в крови матери. Хотя его точность для распространенных трисомий (как синдром Дауна) очень высока, для таких редких находок, как микродупликации, вероятность ложноположительного результата несколько выше. Тем не менее, игнорировать этот результат нельзя. Пересдавать в другом месте не имеет смысла. Для проверки результата НИПТ необходимо провести ИПД : биопсию ворсин хориона (на сроке 11-13 недель) или амниоцентез (после 16 недель). И далее хромосомный микроматричным анализ ( ХМА)Эти процедуры позволяют получить клетки плода и провести точный анализ его хромосом. Прогноз зависит от результата ИПД
Нужно ли лечить
10 ответовЗдравствуйте в анамнезе была замершая беременность сейчас снова беременна 6 недель, беременность была замершей в 6,2 точка подскажите пожалуйста гемостаз хороший нужно ли колоть Клексан если есть гены Анализы прилагаю Появились симптомы одышка, в покое. Пытаюсь зевнуть но не...
Здравствуйте. По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют. Антикоагулянты во время беременности назначаются только для профилактики тромбозов при высоком риске тромбообразования по шкале ВТЭО - наличии 3 и более факторов риска: нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Не курите? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат амниоцентеза
5 ответовСделали амниоцентез на 20 неделе, пришел результат будто бы неоднозначный точного ответа будто нет, помоги пожалуйста разобраться. имеется микродупликация участка : хромосомы с позиции 15285521 до позици 15544039. Размер: 258518 п.н. Число генов в области дисбаланса:...
Здравствуйте! Я внимательно изучила приложенные вами файлы с результатами обследования. При подобных результатах анализов обычно можно предположить, что выявленные микродупликации на хромосомах могут иметь разную клиническую значимость от варианта нормы до потенциального риска развития заболеваний не все дупликации обязательно приводят к патологии возможна неполная пенетрантность или бессимптомное течение.При подобных симптомах (или результатах анализов) обычно рекомендуют консультацию клинического генетика для оценки ситуации в контексте семейного анамнеза и, при необходимости, дополнительных исследований. Это поможет понять, насколько выявленные изменения могут повлиять на развитие плода и какие меры наблюдения или поддержки могут потребоваться.
мутация генов PAI-1 5G/4G, ITGB3 T/C, FGB G/A, MTR A/G в гетерозиготной форме и MTHFR C/C, MTRR G/G, ITGA2 T/T в гомозиготный форме. Диагноз "привычная невынашиваемость". (В 2015г. Беременность и роды, в 2019г. 2 ЗБ) Очень хотим ребёнка, как блокировать гены и выносить ребёнка?
Добрый день, Анна! Само по себе наличие у Вас данных генов не является показателем того, что причина замершей беременности именно тромбофилия. Во-первых нужно точно знать, что причиной ЗБ не были генетические аномалии плода. Во-вторых, нужно оценить уровень естественных антикоагулянтов - активность Антитромбин 3, Протиена C и S. Провести диагностику антифосфолипидного синдрома. Так же сейчас существуют тесты для интегральной оценки системы гемостаза и определения наличия состояния гиперкоагуляции - тест генерации тромбина, тромбодинамика. Но данные исследование выполняются далеко не во всех лабораториях.
Д Димер при беременности
18 ответовЗдравствуйте. Показатели коагулограммы крови на 29 неделе: д-димер 2120, Мно 0.93, протромбиновое время 11.2, фибриноген 4.36, тромб новое время 17.5, ачтв 23. В 2015 году был тромб подключичной вены, прикрепила анализа на гены тромбофилии, есть риск преэкламсии, поэтому...
Здравствуйте. Прикрепите все перечисленные анализы, и скрининг первый. Только Д-димер не является показанием для гепаринов. Именно этот показатель отдельно не оцеривается. Но у Вас другой вопрос, по совлкупности факторов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Шишки в анусе
6 ответовСегодня случайным образом обнаружила у своего сына при акте дефекации шишечки в анусе , мне показалось что шишки были и внутри .Гостил у деда , съел кукурузу. Запорами не страдаем , такое впервые . Если брать в учет гены , то Гемморой у всех по мужской линии отца ребёнка ....
Добрый день Анна. Какая эта шишка на ощупь? Должна быть не твердой а эластичной или мягкой. Реагирует ребенок на прикосновения к ней или нет?
Терапия ХЛЛ
5 ответовЖенщина 63 года, ХЛЛ установлен в декабре 2022 года, в течение года наблюдается рост лейкоцитов, планируется начало ПХТ. Гены TP 53 и IGHV не мутированы. Есть хронические болезни: СД 2 типа, ХРБС, ГБ. Как подготовиться к хт, какие возможны схемы лечения? Как избежать...
Здравствуйте, заболевание хроническое, показания к терапии определяются индивидуально по выраженности прогрессии опухоли. Учитывая сопутствующие заболевания для вас предпочтительны схемы без преднизолона. На время госпитализации можно чуть чаще контролировать сахар крови, следить за давлением, возможно придется чуть увеличить дозы гипотензивного. Перед госпитализацией держать социальную дистанцию, стараться не разболеться. Даже лёгкие проявления ОРВИ будут противопоказанием к введению иммунотерапии. На время лечения питание лёгкое, термически обработанное, минимальное количество аллергенов в пище. После курса химиотерапии 7 дней условный "карантин" чтобы присмотреться к самочувствию, адаптироваться и не заразиться от близких вирусными инфекциями.
Рак груди?
6 ответовПереживаю у меня уже год это образование слева Что это? Брали пункцию еще оттуда под узи аппаратом Пришел - жир Это может быть рак? Как не пропустить? Бабушка по линии отца в 40 лет рак был, удалена грудь Какую кровь на гены сдать??? Что делать вообще с этим Почему...
Дарья, здравствуйте. По тем данным, которые имеются по результатам анализов и обследований онкология исключена. Образования доброкачественные, поэтому требуется лишь наблюдение за их ростом. Удалять их нет необходимости. Не переживайте 🙏
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здоровье и прививки
1 ответУчастковый педиатр рекомендует посетить гематолога и прочих узких специалистов. Поискать в интернете информацию и прочее. У нас в семье есть наследственная тромбофилия. Боюсь ставить ребенку прививки, пока не узнаю полностью ли здоров его организм. Вдруг есть какие-то...
Здравствуйте ! Тактика педиатра верна , что он хочет , чтобы вы проконсультировались у гематолога , именно он и назначит узкий спектр обследования ребенка как лабораторное , так и инструментальное , и даст свое заключение . Но пока вы можете сдать минимум в виде общего анализа крови и коагулограммы .