Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Укорочение конечностей и Звур
10 ответовНа скрининге в 20 недель ставят ОЖ на 2 недели меньше и укорочение конечностей на 2 недели. Две недели назад болела ОРВИ. Сдала НИПТ. Жду результат. Может ли еще выровняться задержка, если она не связана с генетикой?
Здравствуйте ! УЗИ это субъективный метод исследования , и плод растет не линейно ( то есть не по таблице одинаково растут все показатели) , за одно время вырастают больше конечности , за другое ОЖ и так далее. Повторите узи через 14 дней для оценки прироста конечностей.
Трисомия 21
1 ответЗдравстуйте ! 1 скрининг показал, что значение трисомия 21 1:210 Трисомия 18 1:8442 Трисомия 13 1:19348 Приэклампсия до 34 1:511 до 37 1:127Задержка роста до 37 недель 1:265.Какое НИПТ лучше сделать?
Здравствуйте! Если по УЗИ нет пороков развития и маркеров хромосомных патологий, то Вы можете сдать Нипт стандартную панель или базовую панель
Беременность 18.6
10 ответовЗдравствуйте. На УЗИ в 18.6 недель врач не обнаружила гиперэхогенность кишечника и легких. По скринингу все хорошо, сдавала НИПТ в 14 недель, УЗИ в 16 недель - норма. Подскажите, пожалуйста, насколько это серьезно? Протокол УЗИ прикладываю к вопросу.
У Вас все хорошо. Изолированная гиперэхогенность не является патологией. Малыш развивается согласно срокам, задержки нет, количество вод в норме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкая фетальная фракция, НИПТ
12 ответовсрок по узи был 10,3 дня. я пошла на ниипт. пришел результат. Фракция фетальной ДНК:3.169% и пол Риск хромосомной патологии у плода (трисомии хромосом 13, 18, 21, анеуплоидии половых хромосом) определен ввиду низкой фетальной фракции в представленном биологическом...
Это значит, что в лабораторию не предоставлено достаточно материала для НИПТ и он не проводился. Больше ни о чем это не говорит.
Фиш тест + нипт тест
28 ответовЗдравствуйте. На узи и по нипту выявляли подозрение на синдром дауна. Генетик сказала пойти на амниоцентез. Амниоцентез сдали + фиш тест. Фиш тест показал результат положительный заключение: обнаружено 3 копии локуса 21 хромосомы. Генетик утверждает все же случайную...
Здравствуйте! Вам дают таблетки и вызывают тем самым выкидыш. Далее смотрят , чистая ли полость, если нет, то могут преложить еще вакуум или Гистероскопию. Синдром дауна - cлучайная генетическая мутация
Результат анализа Нипт панорама
3 ответаДобрый день,помогите разобраться с результатами анализа.Сейчас беременность 12 недель,надо срочно принять решение.Аборт,т к там есть отклонение в развитии.Подскажите что делать?
Здравствуйте! По результатам, которые Вы предоставили, выявлено только носительство заболевания Смита- Лемли - Опица. Носители здоровы,но могут передать своему ребенку,т.е. Вашим внукам
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужно ли делать нипт
5 ответов1 скрининг по узи все нормально , а кровь не очень трисомия 21 1из841 .
Здравствуйте, это очень низкий риск, и он не требует дополнительные обследования. Высокий риск это 1:100, 1:90 и т д
Требуется ли тест НИПТ?
16 ответовЗдравствуйте. Срок 13 недель . Была на 1 скрининге в областной больнице , на узи врач сказала, что кости носа не визуализируются, но так бывает , успокоила меня , сказав , что ко 2 скринингу смотреть нужно . Малыш хороший сказала , вот что из скрининга : ЧСС 161 уд/мин КТР...
Добрый день! Помимо носа есть еще низкий рарра, который является маркером хромосомных аномалий. Настоятельно рекомендую проводить нипт. Также показан прием аспирина 150 мг в сутки, тк есть риски преэклампсии.
Консультация по результатам Нипт
9 ответовПо результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. При носительстве мутации в гене GJB2 у супруга(и) риск рождения ребенка с тугоухостью высокий (25%) Какие наши дальнейшие действия ?
Здравствуйте. Обследовать супруга. Можно в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Поиск мутаций в гене GJB2. В Геномеде данный анализ есть. Только после обследования супруга можно будет говорить о необходимости проведения инвазивной диагностики с целью обследования плода. Всё вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны завершить до 22 недель беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт и пол ребенка
25 ответовНизкая фракция очень низкая , можно ли верить что пол точно определён ? Ранее по узи видели мужской пол
Процент ошибки есть На каком сроке пол узнали?