Что вас беспокоит?
Консультация по результатам Нипт
По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. При носительстве мутации в гене GJB2 у супруга(и) риск рождения ребенка с тугоухостью высокий (25%) Какие наши дальнейшие действия ?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Обследовать супруга. Можно в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Поиск мутаций в гене GJB2. В Геномеде данный анализ есть. Только после обследования супруга можно будет говорить о необходимости проведения инвазивной диагностики с целью обследования плода. Всё вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны завершить до 22 недель беременности.
Спасибо за ответ.
Подскажите пожалуйста, ведь прокол покажет есть этот ген у ребенка или нет? Это не дает достоверную информацию о том,что у ребенка может быть тугоухость?
Он же может быть как носитель
Речь об необходимости проведения инвазивной диагностики может идти только после обследования супруга.
Мы все носители от 4-6 тяжелых рецессивных мутаций. При носительстве само заболевание не проявляется.
Так я про это и спрашиваю. Прокол ведь не дает гарантий,что у ребенка будет именно заболевание,а не носительство
Мы говорим об одном и том же. Для того, чтобы провести обследование плода необходимо знать, что искать, исследовать, какие мутации. Главное, чтобы не было пересекающегося носительства у супругов. Для того, чтобы это выяснить необходимо обследовать супруга - поиск мутаций в том же гене. Если супруг окажется носителем, тогда риск для плода 25%. Для того, чтобы выяснить попал ли он в этот риск, необходимо будет провести инвазивную диагностику.
Нет, инвазивной диагностикой подтвердить диагноз можно, в противном случае обсуждать это не имело никакого смысла.
Просто надо знать, что искать.
Принятый ответ
Здравствуйте. Не волнуйтесь, риски это всего лишь риски, к счастью это не диагноз. Обычно в такой ситуации рекомендуется дообследование со стороны вашего супруга, перед определением дальнейшей тактики. По результатам можно определить есть ли необходимость в инвазивной диагностики вашего малыша.
Похожие вопросы по теме
- 10 Июля 13 ответов
- 27 Апреля 4 ответа
- 13 Февраля 13 ответов
- 28 Октября 20258 ответов
- 20 Декабря 202410 ответов
- 17 Сентября 20248 ответов
- 11 Декабря 20233 ответа
- 29 Августа 202314 ответов
- 8 Апреля 20231 ответ
- 3 Августа 202112 ответов
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, вы уже родили малыша? Если да, то не проявился ли ген тугоухости?
Нахожусь сейчас в такой же ситуации
Заранее спасибо за ответ!