Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3280356

Что вас беспокоит?

Консультация по результатам Нипт

По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. При носительстве мутации в гене GJB2 у супруга(и) риск рождения ребенка с тугоухостью высокий (25%) Какие наши дальнейшие действия ?

Саркоидоз вглу и легких
28 лет
28 Мая 2025·Просмотров: 480·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Здравствуйте.
Обследовать супруга. Можно в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Поиск мутаций в гене GJB2. В Геномеде данный анализ есть. Только после обследования супруга можно будет говорить о необходимости проведения инвазивной диагностики с целью обследования плода. Всё вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны завершить до 22 недель беременности.

Спасибо за ответ.
Подскажите пожалуйста, ведь прокол покажет есть этот ген у ребенка или нет? Это не дает достоверную информацию о том,что у ребенка может быть тугоухость?

Он же может быть как носитель

Речь об необходимости проведения инвазивной диагностики может идти только после обследования супруга.

Мы все носители от 4-6 тяжелых рецессивных мутаций. При носительстве само заболевание не проявляется.

Так я про это и спрашиваю. Прокол ведь не дает гарантий,что у ребенка будет именно заболевание,а не носительство

Мы говорим об одном и том же. Для того, чтобы провести обследование плода необходимо знать, что искать, исследовать, какие мутации. Главное, чтобы не было пересекающегося носительства у супругов. Для того, чтобы это выяснить необходимо обследовать супруга - поиск мутаций в том же гене. Если супруг окажется носителем, тогда риск для плода 25%. Для того, чтобы выяснить попал ли он в этот риск, необходимо будет провести инвазивную диагностику.

Нет, инвазивной диагностикой подтвердить диагноз можно, в противном случае обсуждать это не имело никакого смысла.
Просто надо знать, что искать.

Принятый ответ

Здравствуйте. Не волнуйтесь, риски это всего лишь риски, к счастью это не диагноз. Обычно в такой ситуации рекомендуется дообследование со стороны вашего супруга, перед определением дальнейшей тактики. По результатам можно определить есть ли необходимость в инвазивной диагностики вашего малыша.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.