Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полное секвенирование экзома
9 ответовУ моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное секвенирование экзома. Результат показал: Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 (618793; AD) Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне (из 22)...
Здравствуйте , по поводу генетического теста, тип наследования тут аутомосно-доминантное наследование, может быть у кого-то среди родственников похожие симптомы? Мутация в данном гене привела к отставание в развитие у ребенка , но это не значит, что ничего нельзя сделать. Ребенку нужны повышенное внимание и периодически проверять показателями крови, дети с такими мутациями в генах нуждаются в повышенных количествах витаминов и микроэлементов.
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, можно ли делать лазерную эпиляцию во время приема антикоагулянтов? В анамнезе - тромбоз глубоких вен нижних конечностей при фоне приема КОК (в 2014 году), варикоза вен нет. Выявлена гомозиготная мутация PAI 1 и дефицит протеина С....
Здравствуйте, может быть только эстетические нюансы в виде мелких кровоподтеков у волосяной луковицы. В целом выполнять процедуру можно, прямого противопоказания нет.
Гигеколог направила сдать анализ на генетическую предрасположенность к тромбообразованию: ген F5, и ген F2. По F5 (Лейдена) результат G/G, по F2 вявлена гетерозиготная мутация тип G/A. Нужно ли принимать какие либо препараты в профилактиктических целях? Полгода назад делала...
Все что Вы указали можно как раз А Чистые эстрогены и комбинированные нельзя
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дислипидемия 2а. Липидограмма.
9 ответовЗдравствуйте! Мне 20 лет. Рост 167. Вес 56 кг. У меня дислипидемия 2а. Семейная гетерозиготная гиперхолестеринемия (мутация в гене LDLR). УЗИ сосудов делала - всё чисто. Принимаю Зенон (20+10). Сделала липидограмму в апреле и в июле. (скрины прилагаю). Вопрос: Надо ли...
Будьте здоровы!
Напугал нутрицолог
2 ответаЗдравствуйте это Дарья вы помните. Сейчас я лежу с пневмонией сын дома ему 7 мес Дело в том что в беременность у меня была мутация редкая нарушение фолатного цикла И сын родился с укусом аиста на шее и венка на переносице Нутрицолог сказал он будет из-за этой мутации...
Здравствуйте. Нет, конечно! Нарушение фолатного цикла может приводить к невынашиванию, а у Вас-то ребенок уже родился! Совсем нечего переживать! То,что на переносице, и на шее ,может пройти со временем, в 2-3 года.
УЗИ на 26 недели беременности
11 ответовЗдравствуйте. Сделала узи по беременности на 25 недели, 4 дня. Заключение почки: 36х15 мм (D=S) (норма длины 24-34) подозрение на неполное удвоение. Лоза нет до 3 мм. Мочевой пузырь 16 мм, норма. УЗИ прилагаю. Скажите пожалуйста, возможно ли это онкология почек? Чем...
Юлия добрый день ! Не переживайте. Это не онкология. У малыша заподозрили неполное удвоение почки — это врожденная особенность ее строения. Такое встречается не так уж редко и чаще всего никак не влияет на здоровье ребенка. По УЗИ все остальное хорошо: малыш развивается по сроку, других отклонений не описано. Само по себе такое изменение не говорит о генетическом заболевании и обычно не требует консультации генетика, если нет других особенностей развития. Во время беременности достаточно сделать контрольное УЗИ в сроки, обычно в 32-34 недели. После рождения малышу также выполнят УЗИ почек, чтобы окончательно подтвердить их строение. Чаще всего на этом все и заканчивается — никакого лечения не требуется. 🌸
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рак слепой кишки 4 стадия
12 ответовМне 61 год фкс от 21.11.2022 заключение Bl слепой кишки морфологическая картина умеренно диффепенцированной (G 2) аденокарциномы 8140/3 проведено 8 курсов пхт по схеме ХЕLOX ПЭТ/КТ от 16.11.2023 заключение метоболическая активность 18F фдг в проекции объемного образования ...
Здравствуйте Прикрепите ваши документы к вопросу Что именно Вас интересует?
Наследственная тромбофилия
2 ответаДобрый день. Сдала анализ крови на тромбофилию (одна беременность удачная, вторая- замершая) Почините вкратце интерпретировать результаты) F2 мутации отсутствует , F5 - отсутствует, F7 А/а гомозитозное носительство F13 гетерозитозное носительство, FGB отсутствует, ITGA2...
Тромбофилия - это предрасположенность к появлению тромбоза. Изменения в гене F13 и F7 наоборот снижают риск тромбообразования. Мутации в фолатном цикле MTHFR есть, но гомоцистеин в норме ведь, поэтому у Вас все хорошо ( но на всякий случай можете пропить метифолат+поливитамины, если планируете беременность. ITGA2+iTGB3 гетерозиготные мутации в генах ответстсвенных за тромбоциты, которые увеличивают их склеивание. Отлично будет если сдадите во время следующей беременности анализ на агрегацию тромбоцитов, и по его результату гинеколог возможно назначит аспирин для корректировки гемостаза.
Была замершая на 7-8 неделе и выкидыш на 8-9 неделе,после этого в крови обнаружены гены тромбофилии.могло ли это вызвать выкидыш?Исследование Выполнено ТРОМБОФИЛИЯ расширенная F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V...
При невынашивание беременности причиной могут быть мутации в генах F2,F5. Мутации, которые есть у Вас они в гетерозиготной форме (незначительны). А в гомозиготной форме мутации в генах фолатного цикла. Нарушения в этих генах могут быть причиной не закрытия нервной трубки у малыша на 20-30 днях беременности, поэтому будет нужен курс метифолата+поливитамины.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Купероз, уход за кожей
6 ответовЗдравствуйте, уважаемые доктора. Прикреплю свое фото без макияжа. Беспокоят красные пятна, расширенные поры, отеки под глазами. Мне 40 лет. Обращалась год назад к доктору. Назначили джиджи крем при розации Ангиофарм сыворотку Никаких улучшений я не вижу Посоветуйте,...
Здравствуйте! Ознакомилась с фотографиями и анамнезом. По представленной информации могу предположить развитие эритематозной формы розацеи. В таких ситуациях обычно дерматологи советуют избегать триггеров (солнечное излучение -(использование шляп с широкими краями, кремов с спф очень желательно) , холод, ветер, горячие напитки и блюда, алкоголь). на данной стадии обычно рекомендуют мирвазо дерм. как альтернатива или дополнение - косметологические процедуры фототерапия (консультация очная косметолога обязательна). никакие пилинги, скрабы, очищения с кислотами вам не подойдут - очищение выбирайте мягкое - пример - ля рош позе розалиак, биодерма сенсибио. Солантра применяется для лучения розацеи, но для папуло-пустулезной формы. может применяться при вместе с мирвазо-дерм. но на фотографиях не вижу показаний для данного препарата.