Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полногеномное секвенирование
3 ответаПодскажите какое покрытие выбирать для полгогеномного секвенирование? 30х, 50х, 100х? Была на консультации у генетика с целью планирования детей, при первом ребенке с диагнозом аутизм. Решили сдать геном всей семьей. Но в лаборатории узнали что покрытие бывает разное.
Здравствуйте, Татьяна! Покрытие (30x, 50x, 100x) — это среднее количество раз, которое будет "прочитан" каждый участок вашего генома. 30x означает, что в среднем каждый нуклеотид в геноме будет прочитан 30 раз.Чем выше покрытие, тем выше точность секвенирования и тем больше вероятность обнаружить редкие или сложные генетические варианты. Вы сдаете анализ всей семьей (ребенок + оба родителя).Мы можем точно определить, унаследован ли вариант от родителей или возник de novo (впервые у ребенка). Для надежного обнаружения de novo мутаций 30x покрытия вполне достаточно. Большинство известных на сегодня генетических причин расстройств аутистического спектра (РАС) — это либо крупные хромосомные перестройки (их видно и при 30x), либо точечные мутации в конкретных генах (их тоже видно при 30x). Переплачивать за 50x или 100x ,чтобы найти "что-то еще" — нерационально с клинической точки зрения. 30x является золотым стандартом для клинического полногеномного секвенирования во многих международных лабораториях.
Артроз, плоскостопие
4 ответаДобрый день! Сегодня сделала рентгенографию стоп в динамике, в 2024 году в заключении указан артроз 2-3 степени, в 2025 уже артроз 2 степени. Означает ли это что стельки снизили степень артроза или разное прочтение снимков разными специалистами?
Что считать перегрузкой стоп? Игровые виды спорта на ногах, бег, длительная ходьба, работа на ногах. И ещё вопрос можно ли лфк скорректировать поперечный свод стопы? Можно. Сходите очно на приём к врачу ЛФК. Волшебного упражнения в интернете нет. Из физиотерапии показаны 2 р в год электромиостимуляция стоп и голеней №10, хвойно-салициловые или радоновые ванны №10, парафиноозокерит или грязи, массаж. В качестве базисной терапии применяют препараты Са и современные хондропротекторы 1-2 раза в год. Кальцемин адванс по 1т 2р в день - все витамины и минералы для костной ткани. Артра по 1т 2 раза в день 3 мес для суставного хряща. Картифлекс по 1 саше 1 раз в день 3 мес для связок и сухожилий. Обычно плоскостопие начинает прогрессировать после менопаузы. Гормоны....
На рентгенограмме костей таза и обоих тазобедренных суставов в прямой проекции форма и строение костей не изменены. Костная структура не нарушена. Головки бедренных костей правильной формы, с четким ровным контуром с обеих сторон. Центрированы с обеих сторон. Вертлужная...
Здравствуйте. По рентгену описана норма.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мы на грани развода, муж сказал, что его не устраивает фигура а именно строение костей изменилось после родов, у него не встает совсем, а я хочу уже друго мужчину, свой после этих слов противен, ещё он сказал что не любит как женщину просто хочет жить ради ребенка, меня это...
Это вам решать какой жизни вы достойны! Вы до родов обсуждали, что много изменится как в вашем теле так и в жизни, что будет очень сложный период и его нужно пройти вместе? Отношения можно спасти, если этого хотят оба партнёра.
Перекатывающийся шарик на шее
4 ответаЗдравствуйте, у меня не шее появился перекатывающийся шарик,заметила я его совершенно случайно,при наклоне шеи заметила такую круглую горошинки которая перекатывается,то исчезает то опять появляется,посмотрела на другой стороне шеи а там едва заметная при пальпации,вот не...
Здравствуйте! По описанию похоже на лимфоузлы, вероятно, это они и есть. Можете сходить на осмотр к ЛОР врачу, если они увеличены. Здоровья вам!
Здравсвтуйте , беспокоила щитовидка , я сходила на МРТ , где случайно обнаружили маленькое узловое образование 6х7 без признаков инвазивного роста и без решионарной лимфаденопатии на левой черпално-надгортанной складке . Была у лора на эндоскопии фото , прилагаю . Фото...
Добрый день. Может, у вас есть полное видео эндоскопического осмотра? Приложите ссылку на файлообменник с закаченным видео. Приложите, пожалуйста, полностью заключение эндоскопического осмотра с фотографиями и описанием (ваши фото срезаны).На представленном фото эндоскопии, я вижу вариант развития черпаловидных хрящей с врожденной дистопией, это не патология , а вариант развития.Нужно смотреть гортань в движении и в раскрытом состоянии. Также как и МРТ требует просмотра всех снимков в 3D версии , а не одного выбранного снимка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
1 день последних месячных - 18.07.24. От них отчет беременности - 5 н 6 д. 18.08.24 электронный тест показал 1-2 н. Была сегодня на узи. Результат: признаки маточной беременности малого срока по размерам плодного яйца (свд 6мм), жт -д17мм, жм- 1.2 мм. Хорион однородной...
Ничего страшного в этом нет. Такое может быть из-за сдвинутого дня овуляции. Не всегда овуляция наступает строго день в день
Красное внутри рта
21 ответСлучайно обнаружила во рту на нижней челюсти на дёснах с внутренней стороны красное (прикладываю фото). С обеих сторон в одном и том же месте, там такой выступ (это, как я понимаю, строение челюсти такое, что идёт выступ), и на нём справа круглое пятно, а слева протяженная...
Здравствуйте! Скорее всего это экзостозы - выступающие края костной ткани, такое строение челюсти. Похоже, что произошло травмирование этих областей (механическое, химическое, термическое). Старайтесь исключить раздражающую пищу и напитки (твердое, горячее, острое, кислое, соленое, газированное). Можно делать ротовые ванночки отваром ромашки 3-4 раза в день, наносить гель Холисал или Камистад, после чего - облепиховое масло. Обычно слизистая заживает до 2х недель. Если не будет улучшения, рекомендую обратиться на очный прием к стоматологу.
Бугорок или нет
19 ответовЗдравствуйте! При наклоне головы вправо нащупала в этом месте бугорок размером около 1 см, твердый. Если натянуть кожу, то ощущается. Если не натягивать, то не прощупывается. Не болит. Справа такое не прощупывается. Есть ли в этом месте лимфоузлы? Или там строение такое? На...
Здравствуйте! Л/у есть в этой зоне(в области угла нижней челюсти, за ушами). Спаян с окружающими тканями или подвижен? Не болит при пальпации?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! На протяжении долгого времени болит правая вся. Боль усиливается к вечеру не зависимо от движения. В анамнезе варикоз и грыжа поясничного отдела позвоночника. Сегодня сходила сделала рентген тазобедренного сустава, в заключении написали диспластическое строение...
Здравствуйте. Строение, хоть и диспластическое, но артроза нет и суставы не болят. Боль в ТБС всегда усиливается при ходьбе. В данном случае виновата грыжа. Рекомендовано Аркоксиа 90 мг 1р в день с Омепразолом 10 дней. Мидокалм 150 мг 2р в день. Мильгамма в/м 1р в день №10 Диклофенак гель 5% 2р в день (утро\вечер) Днем пластырь с Вольтареном. Лечение следует начать с паравертебральной блокады Дипроспан (Дипромета) 1,0 плюс Новокаин 0,5%-10,0. Очень эффективно. Блокаду делать непосредственно в болевую точку на уровне L5-S1. Всего можно сделать 3 блокады с интервалом 1 неделю, но обычно после первой блокады симптомы купируются. Через неделю после Дипроспана рекомендую пройти курс PRP терапии №5 то же паравертебрально. Из физиотерапии показан электрофорез с эуфилином №10, магнитотерапия №10, хвойно-салициловые ванны №10, парафиноозокерит или грязи, массаж, иголки, мануальная терапия, ЛФК. Физиотерапия - основной метод лечения. Без нее не обойтись. Обязательно ЛФК. Консультация врача ЛФК, несколько занятий с инструктором и потом дома самостоятельно постоянно. Это работает. Из видов спорта идеально плавание. Прыжки и поднятие тяжестей запрещено. В качестве базисной терапии применяют современные хондропротекторы. Можно проколоть Инъектран, Хондролон или Мукосат В\м в дозе 100 мг через день. При хорошей переносимости дозу увеличивают до 200 мг, начиная с четвертой инъекции. Курс лечения - 25-30 инъекций.