Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выделения 7 недель
1 ответДобрый день. В 2005 году роды нормальные. В 2015 году на 30 неделе было ЭКС на полном предлежании при полной отслойке плаценты. Обследовалась полностью. Гематолог ставит генетическую тромбофилию: мутация протромбина F II THr165Met (het), PaI (hom), PLAT (het), фибриноген...
Если показатели коагулограммы, рфмк, д-димера в норме, то остаётся продолжать лечение и наблюдать.
Добрый день! Была обнаружена опухоль сигмовидной кишки, с инвазией в мочевой пузырь. Была проведена операция, удалили опухоль и часть мочевого пузыря, по результатам гистологии - R0 (исследованы все края), удалено 47 локальных лимфоузлов, они чистые. После операции назначено...
Здравствуйте Судя по представленным данным речь идет о неметастатическом колоректальном раке Была выполнена радикальная операция и совершенно справедливо назначена адъювантная химиотерапия по схеме XELOX - Оксалиплатин и Капецитабин В адъювантном (то есть послеоперационном профилактическом) режиме используют либо схему XELOX или FOLFOX Они равнозначны И на их назначение не влияет мутационный статус опухоли! Таргетная терапия НЕ используется при адъювантной терапии рака кишки И мутации носят теоретический интерес Но важным является показатель MSI - микросателлитная нестабильность Она является прогностически благоприятным фактором
Я пишу фантастический роман. В связи с этим возникло несколько вопросов. 1) Возможна ли мутация, вследствие которой организм человека начнет вырабатывать белки, значительно повышающие резистивность к радиации(такие как Damage suppressor protein)? Если да, то подскажите,...
Здраствуйте! Радиация и мутации у человека. Наследственные признаки всех живых организмов не являются неизменными во времени. ... Что касается большинства генов, кодирующих белки, то частота мутаций среди них очень низка. Нет не возможна передача по наследству Нет не было подобных случаев
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенный гомоцистеин
3 ответа} Здравствуйте. Хочу получить консультацию по поводу повышенного гомоцистеина. У меня есть подтверждённая мутация MTHFR C677T (гомозигота T/T). Гомоцистеин по анализам: 32 → 41 → 46 → 33 мкмоль/л. Дополнительно: — витамин D — выраженный дефицит — B12 — низко-нормальный ...
Здравствуйте. Повышение уровня гомоцистеина, подтвержденное по анализу снижение уровня фолиевой кислоты предполагает назначение фолиевой кислоты. Метилфолат не имеет преимуществ. В дальнейшем рекомендуется контроль уровня гомоцистеина ориентировочно 1 раз в 3 месяца. Уровень В12 менее 350 может также расцениваться как дефицит, в этой ситуации может быть назначен прием внутрь или уколы В12. Если ранее отмечались аллергические реакции, то прием препаратов лучше начинать не одномоментно: начать прием одного средства, убедиться в отсутствии нежелательных реакций, затем добавлять другой необходимый препарат.
Добрый день! Я беременна, 23 недели. У меня наследственная тромбофилия: нарушение фактора 2 свертываемости крови гена протромбина по G/A типу. Мутация Лейдена отсутствует. Каждый месяц сдаю коагулограмму - с ней все в порядке. Гомоцистеин сдавала в начале беременности -...
Анастасия, здравствуйте. Показания к гепарину при беременности определяются по сочетанию факторов риска тромбозов. Факторами риска тромбозов при беременности являются: - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание. По описанию ситуации пока вижу гетерозиготную мутацию F2. Инсульты и инфаркты у родственников в подобной ситуации не учитываются — причины их другие, нежели у венозных тромбозов, риск которых возрастает во время беременности. Есть ли ещё что-то из перечисленного?
Анализ на мутации BRCA 1/2, CHEK2
25 ответовЗдравствуйте! На фоне обнаруженного у мамы в 72 года ТНРМЖ я для себя сдала анализ в инвитро методом ПЦР на определение мутаций в генах BRCA 1,2, CHEK2, NBS. Анализ пришёл отрицательный, скрин прилагаю, маме такой анализ в онкологии не брали, сейчас она в процессе прохождения...
Здоровья Вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ плода после прерывания
11 ответовДобрый день. На 1м скрининге в 12 недель обнаружили голопрозэнцефалию у ребенка, расщелину верхнего неба, апплазию носовой кости. Сделали прерывание в 14 недель. Между этим успел прийти результат НИПТ, по основным хромосомам риски были низкие, а также скрининг крови моей,...
Случайность. Кариотип в любом случае сдать конечно стоит, чтобы исключить сбалансированные транслокации. Но чаще всего это случайность отдельной беременности, спорадические случаи.
Анти-Xa активность
3 ответаДобрый день! У меня беременность 16 недель 6 дней. Обнаружена генетическая тромбофилия (мутация Лейден гетерозигота), по назначению врачей принимаю Фрагмин 2500 с 5 недели беременности. С 12 недель подключила Кардиомагнил 75 мг. Сегодня в 10:00 уколола Фрагмин, в 13:30 сдала...
Добрый день! Мониторинг данного показателя обычно не требуется. Но при профилактикиическом введени подкожных дозах (2500 МЕ/сут) максимальные концентрации составляют 0,1–0,4 МЕ анти-Xa/мл. Ваш показатель анти-Xa 0,139 МЕ/мл находится в пределах нормы В целом риск тромбозов и необходимость назначения оценивается комплексно во время беременности по шкале RCOG. И только сама мутация я гетерозиготная Лейдена не является основанием, при отсутствие других факторов
Повышены тромбоциты
9 ответовНа протяжении 3 лет( началось во время беременности) тромбоциты 370-400-430-410-445-400 и т.д. Узи брюшной полости норма, по гинекологии и узи молочных желёз норма, желудок норма гастроскопия ( Геморой и синдром раздробленностью кишечника, флюрография и кт грудной клетки...
Здравствуйте. Вам нужно пересдать тромбоциты с ручным подсчетом по Фонио. Этот метод максимально достоверный и исключает погрешность,которая бывает при подсчете на автоматическом анализаторе.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
РФМК и беременность
8 ответовВ срок 22 недели - РФМК 22.00 мг/дл (при норме от 6.11-17.00), Д-Димер 189.00 нг/мл (при норме до 468). ВАК 0.96 (при значениях < 1.2). Мутация в генах MTHFR (1298 A>C), MTRR (66 A>G), FGB (-455 G>A), F13A1 (103 G>T), PAI-1 (-675 5G/4G). Фибриноген однажды незначительно...
Дарья, добрый день. РФМК устаревший показатель, на смену которому пришел д-димер. Оба физиологически могут повышаться во время беременности и это не является показанием к антикоагулянтной терапии или к коррекции дозы. Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. Профилактический прием кардиомагнила необходимо сохранить до 36 недель беременности ежедневно.