Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Было две неудачные беременности (замерсшая бер. -был ген.сбой у плода и бохимическая беременность). Беременности прерываются на ранних сроках 4-6 недель. Сдала кровь на мутации генов, кауголограмму, гомоцистеин и прочие анализы. Прошу помощи разобраться в них....
Такие утверждения не имеют научного обоснования, на практике же у всех пациентов без исключения хорошо работают обычные препараты фолиевой кислоты.
Видео ребенка и фото папы прикладываю. Анализ на кариотип возьмут завтра. Очень сильно переживаю. Насколько это явный признак синдрома? Или все таки просто папины гены? По скринингам вопросов не было. Все риски были низкие.
Здравствуйте По представленной фотографии отмечается широкая переносица и наличие складки возле внутреннего угла глаза (эпикантус). Но не всегда данные признаки характерны для синдрома дауна. Это может быть анатомическая особенность. Спокойно ожидайте результат исследования на кариотип.
Добрый день. Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ и оценить риски тромбофилии при беременности: https://wdfiles.ru/3vNT5 В анамнезе у родственников тромбозов не было.
Здравствуйте, Наталья Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Случился поздний выкидыш, 20 неделя. Сдавала кровь на базовую панель. Не могли бы вы помочь с расшифровкой результатов. Спасибо! Тромбофилия при беременности (12 генов: базовая панель и гены фолатного цикла MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR, MTRR) Дата...
Здравствуйте, Ника. По представленным исследованиям нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, причиной потери беременности не являются. В таких ситуациях рекомендуется дообследование для исключения антифосфолипидного синдрома: антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами, и волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест). Эти исследования нужно сдавать на фоне полного здоровья, вне признаков ОРВИ, не раньше 3 месяцев после потери беременности.
Как исключить тробозы
6 ответовЗдравствуйте! Моей маме 80 лет. По анализу коагулограммы – понижен Антитромбин III – 78%. С-рб – 1,6%, повышен. По ЭКГ – изменение миокарда ЛЖ. По УЗДГ – гемодинамически не значимые атеросклеротические изменения внечерепных отделов БЦС. Гипоплазия правой позвоночной...
Здравствуйте! Антитромбин III выше 70-75% является гематологической нормой , тромбофилией не считается. Кардиомагнил профилактирует сосудистые события и если риски их повышены, то прием обоснован. По вводным данным показаний для дополнительного приема антикоагулянтной терапии нет, если пациентка ходит, себя обслуживает, не было тромбозов в прошлом. Все хронические патологии важно держать в стадии компенсации,воспаления пролечивать если актуально.
Тромбофилия и оральные контрацептивы
5 ответовНесколько лет назад была выявлена Наследственная тромбофилия:гетерозигота F5, Pai-1,MTHFR,ITGA2,фибриногенв. Несколько лет до выявления тромбофилии принимала ОК Джейна (дроспиренон, этинилэстрадиол), переносила хорошо, также небыло никаких тромбозов. Потом беременность на...
Здравствуйте, гетерозигота FV является тромбофилией низкого риска. В подобном случае лучше отказаться от эстрогенсодержащих КОК, так как риск тромбоза сразу увеличивается в разы. С гинекологом обычно обсуждается назначение чистопрогестиновой терапии, прием профилактических доз ксарелто 10 мг в сутки или эликвис 2,5 мг 2р. Прием антикоагулянтов в подобной ситуации минимизирует риски тромботических событий.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышены тромбоциты
3 ответаЗдравствуйте,вторая беременностьСейчас у меня тромбоциты410,лейк14, гемогл 117, сдавала коагулограмма все хорошо, поставили тромбоцитов,отправили гематологу, а он назначил анализ на гены мутации jak и calr. Начиталась за них и страшно теперь. Насколько все серьёзно?
Здравствуйте, ХМПЗ болезнь доброкачественная, но требующая контроля. Очень мало данных о том чтобы судить о клинической ситуации в целом.
Фибриноген высокий
6 ответовЧ/з 3 мес после родов фибриноген был 3.98,ч/з 7 мес 4.85,пти 139 надо разжижающие?при беременности пила каржиомагнил. Что то нужно сейчас? Имеются гены тромбофилии низкого ризкого, которые говорят о слипании тромбоцитов
Здравствуйте, по коагулограмме риск осложнений не оценивается. В целом ситуация не требует назначения кроверазжижающих. Однако беседу по количеству баллов по шкале ВТЭО может провести гинеколог или терапевт
Генетика тромбофилия
5 ответовЗдравствуйте первая беременность была замёрзшая, сейчас вторая беременность, послали сдать на тромбофилию(мутация по 8 генам , риск развития тромбозов и кровотечений) помогите расшифровать анализ
Здравствуйте, обычно клинически значимыми считаются выявление мутации в генах F2 и F5, у вас они отсутствуют. Выявлены мутации в генах, обычно не влияющих на течение беременности и не требующих назначения низкомолекулярных гепаринов. Но в любом случае необходимо проконсультироваться с результатом у гематолога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Как лечить заболевание Жильбера
4 ответаМне 33 года,с год назад начала замечать у себя желтизну в руках,внешнее так же начала замечать.Ходила по врачам все было в норме,после сдала на гены,нашли Жильбера,подскажите пожалуйста,как им заниматься и лечить?
Добрый день По анализу крови выявлена неполная форма (6/7) синдрома Жильбера. Есть еще полная (7/7) - клинически она проявляется больше. Синдром Жильбера - генетически обусловленное состояние, которое проявляется нарушением обмена билирубина. В норме в обмене билирубина участвует фермент (УДФ-ГТ1), который занимается правильным превращением из непрямого билирубина в прямой. При синдроме Жильбера этот фермент (УДФ-ГТ1) работает недостаточно хорошо, поэтому повышается непрямая фракция билирубина (иногда может немного повышаться и прямая). При повышении непрямого билирубина человек может ощущать быстрые перепады настроения, раздражительность, апатию, бессонницу/сонливость и т.д. При неполной форме (6/7) жалобы могут быть менее заметны или не проявляться вообще, поэтому считается, что неполная форма - это больше предрасположенность. Синдром не приводит к злокачественным состояниям. Если билирубин повышается более 50+, то кожа , склеры могут желтеть. Человеку, имеющему синдром рекомендуется придерживаться графика дня, должен быть полноценный ночной сон (не рекомендованы ночные смены работы), +/- одинаковые подъемы и отходу ко сну, не допускать длительных перерывов в еде, обезвоживания (рекомендуется употреблять воду ~1,5л/сут), не рекомендуется загорать под солнцем. Вышеперечисленное является провоцирующими факторами повышения билирубина. Наиболее эффективно в лечении использовать Валокордин или Корвалол (в них находится вещество, которое немного стимулирует выработку нужного фермента для полноценного обмена билирубина). Так же рассматривается кальций Д глюкорат, но предварительно нужно смотреть кальций в крови