Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вднк неклассический
6 ответовЗдравствуйте, нужно определить есть ли мутации в гене у родителей CYP21. От этого зависит ход моего лечения с гинекологом/эндокринологом. Прикрепили выписку эндокринолога , свои результаты генетического исследования, папины (пометила буквой П) и мамины (пометила буквой М). Из...
Здравствуйте! У родителей мутаций не обнаружено. 0-5 копий псевдогена считается нормой .Полиморфизм А/А варианта 12G в гене CYP21A2 также является нормой
Анаэробный дисбиоз
5 ответовДобрый день! В 2021 году после родов у меня появились обильные творожистые выделения без запаха, без зуда, не доставляющие дискомфорта. Гинеколог назначила обследование, которое ничего не выявило, на всякий случай прописала свечи, которые ситуацию не улучшили. Будучи в...
Здравствуйте. В анализе обнаружена гарднерелла. Это условно-патогенная флора, которая может находиться в норме у женщин. Если жалоб нет, то лечение не требуется, если есть, то можно использовать свечи нео-пенонтран по 1 свече на ночь вагинально 7 дней.
Здравствуйте. Перед беременностью сдавали с мужем скрининг на носительство моногенных заболеваний. Пришли результаты и есть совпадения по носительству GJB2. Кроме того, только у мужа носительство спинальной мышечной атрофии. Результаты прикладываю. Скажите, пожалуйста,...
Добрый вечер! При наличии носительства у обоих супругов изменений в одном гене рецессивного заболевания-риск рождения ребенка с заболеванием составляет 25%. По данным исследованиям необходима полноценная консультация врача генетика для правильного выбора дальнейшей тактики наступления и ведения беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможно ли рождение ребенка с СМА?
10 ответовЗдравствуйте, у моего мужа родился ребенок от другой женщины,у ребенка с 1 месяца жизни диагностировали СМА, сдавали кровь эдта, обнаружена делеция 7 и 8 экзонов гена SMN1. Количество копий SMN2 - 2 копии. Муж тоже сдал кровь на СМА,у него мутаций 7 и 8 экзонов не...
Здравствуйте, для заболевания характерно чтобы было 2 носителя. Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Вероятнее что он является носителем.
Помогите расшифровать Prisca1
5 ответовДобрый день, помогите расшифровать результаты Prisca 1, очень волнуюсь. Результаты узи и скрининга прикреплю. Первая беременность, 23 года, рост 162, вес 66,5, хронических болезней нет, вредных привычек на период беременности нет (не знаю, почему это не указали на бланке в...
Здравствуйте, у вас риски пограничные. Повышенным риском считается риск 1:100 и менее. У вас риск синдрома 1:114, по узи нет маркеров хромосомной патологии, поэтому этот риск можно оценить как низкий.
Низкий гемоглобин
8 ответовЗдравствуйте! Моей маме 77 лет. С мая 2025 по октябрь 2025 года ей сделали 2 операции по эндопротезированию коленных суставов на оба колена, с разницей в четыре месяца. До операций уровень гемоглобина м эритроцитов были в норме (копию анализа крови до операции прикладываю)....
Здравствуйте, Алексей. По прикреплённым исследованиям есть признаки анемии 1 степени нормохромной. В таких ситуациях рекомендуется исследовать уровень ферритина, % насыщения трансферрина железом, витамин В12, фолиевая кислота, С-реактивный белок, сдать кал на скрытую кровь. В плановом порядке рекомендуется сделать УЗИ органов брюшной полости и почек, фиброгастроскопия и колоноскопия с биопсией. С полученными исследованиями посетить терапевта или гематолога для уточнения дальнейшей тактики лечения. При выявлении дефицита железа (ферритин менее 100 и % насыщения трансферрина менее 20) назначают препараты железа внутрь или внутривенно капельно. При дефиците витамина В12 (менее 300) наиболее эффективно назначение витамина В12 внутримышечно. При дефиците фолиевой кислоты (менее 6) назначают препараты фолиевой кислоты внутрь.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Продолжительная боль в колене
7 ответовЗдравтсвуйте, беспокоит боль в колене при ходьбе, поднимании по лестнице, также присутствует отек, обращалась к хирургу-ортопеду, быдо проведено лечение: аркоксия, артра, компрессы с димексидом, уколы диклофенака. Также ношу фиксирующую повязу. Во время лечения облегчение...
Здравствуйте! Отек коленного сустава и реактивный выпот по УЗИ настораживают. В такой ситуации желательно взять на анализ синовиальную жидкость - под микроскопом будет четко видно состав. Это поможет провести дифференциальную диагностику между реактивным артритом на фоне инфекций и аутоиммунными заболеваниями. Вам не предлагали выкачать жидкость, ввести лекарство в полость сустава ? Кожа над поверхностью сустава становилась красной, горячей ? У гинеколога давно мазок делали? (К примеру, Фемофлор скрин, чтобы было видно есть ли хламидии) Что касается эозинофилов, понижение может быть связано с инфекцией. Обычно такое явление временное и чего-то страшного собой не представляет. Есть ли еще суставы, которые беспокоят?
Сделала кт картина такая форма. Грудной клетки обычная легочные моля симметричны обычной пневматизации с единичной линейной спайкой в s5справа очаговых и инфальтративных изм.не выявлено на границе s4-s6справа определятся массивный плотный сегментарный ателекстаз 100/65/30мм...
Здравствуйте. Есть жалобы у вас? ФБС делали? По КТ отсутствие вентиляции в средней доле справа, жидкость в плевральной полости. Для назначения лечения посетите пульмонолога очно.
Температура, сыпь
7 ответовЗдравствуйте! Ребенку 3,5 года. Год назад перенес ЦМВ инфекцию. Иммунитет ослаб. Лейконейтропения . Сдавали анализы на все эти герпесные инфекции в апреле прошлого года . ДНК количественно герпес 6 типа показал, менее 400 копии/мл. На этой неделе с воскресенья (24.04) у...
Вирус может реактивироваться и сенова проявиться в виде экзантемы. Для сыпи характерно быстрое исчезновение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация по результату обследования
10 ответовЗдравствуйте. Два месяца назад мне поставили диагноз лекоплакия гортани и сделали операцию в НИИ Онкологии г Томска. Перед операцией было проведено исследование пищевода и желудка с рекомендацией обратится за консультацией к гастроэнтерологу по месту жительства. Я проживаю в...
Здравствуйте В таком случае важно учитывать симптомы со стороны пищевода и желудка. Информативно определить наличие хеликобактерной инфекции достоверными способами: с13 уреазный дыхательный тест на хеликобактер или анализ кала на хеликобактер, тк это основная причина прогрессирования эрозий и атрофии слизистой желудка. Отмечаются признаки атрофии слизистой желудка, в таких случаях рекомендуется выполнять множественную биопсию со стадированием по Olga, антитела к париетальным клеткам желудка и антитела к внутреннему фактору кастла. Рекомендуется режим питания при недостаточности кардии: -чаще дробное питание, -не переедать, -не заниматься спортом после еды, -не ложиться спать после еды , -еда за 3 часа до сна, с поднятым головным концом, -избегать наклонов после еды. Исключить или минимум продуктов провоцирующих изжогу: газировки, алкоголь, обильная жирная пища. Гевискон или пепсан 3 раза в день, далее по требованию однократно, т.е. когда беспокоит изжога. При симптомах изжоги рассмотрите ингибиторы протонной помпы (нексиум или пантап 40 мг) за 30-40 минут до еды утром , с последующим переходом на ребамипид 3ираза в день курсом не менее месяца, согласно инструкции, - ганатон 3 раза в день для уменьшения дуодено-гастрального рефлюкса и нормализации пассажа по желудочно-кишечному тракту.