Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
3 ответаДобрый день! Пришли результаты анализов отца, без расшифровки , можно ли получить комментарий по поводу заключения ? Исследование : качественное определение мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2 Заключение : Соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2 не обнаружена....
Валерия, здравствуйте. Это значит, что мутация, которая может быть признаком хронического миелопролиферативного заболевания, не обнаружена. Поэтому при наличии такой необходимости нужно продолжить поиск других возможных мутаций: CALR, MPL, JAK-2 в 12 экзоне и сделать трепанобиопсию.
Генетика гемостаза 12 показателей
13 ответовПолиморфизм гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR, A66G) Генотип A/G — обнаружен патологический вариант 66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR) в гетерозиготном состоянии. Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с патологическим...
Здравствуйте, Анжелика. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркеры фолатного цикла (MTRR, MTHFR), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутация никакой угрозы не несут. Почему проверяли генетические показатели? Были замершие беременности?
Рак молочной железы 2 стадии
7 ответовЗдравсвуйте. Мне 26 лет рак молочной железы 2 стадия. Прихожу сейчас химиотерапию. Сдала на мутации вот что пришло. Расскажите что это значит? Мутация 5382insC гена BRCA1 обнаружена 6174delT гена BRACA2 не обнаружен И удалять мне 2 груди и яичники?
Мутации в гене BRCA1 говорит о возможном риске развития злокачественного процесса молочных желез так же есть риск развития онкологии в противоположной молочной железе. По поводу профилактической мастэктомии нужно этот вопрос обсуждать с лечащим врачом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, я была на приеме у эндокринолога, она мне назначила сделать анализ на: Нарушения метаболизма лактозы ‹Мутация -Т1 3910C гена СТ «ИСМ6», скорее всего из-за остеопении и остеопорозе, выясняли причину. Результат: генотип С/С. По результату анализа, мне сказали...
Здравствуйте! Данный полиморфизм отвечает не только за лактазную недостаточность,но и за развитие остеопороза. В случае лактазной недостаточности при приеме продуктов, содержащих лактозу, в таком случае приводит к расстройствам пищеварения: вздутию живота, болям, метеоризму, диарее. Если при приеме молочных продуктов не возникает вышеописанных симптомов,то возможно рассмотреть вариант питания с наличием молочных продуктов и приема ферментов лактозы. Результаты исследования врач должен интерпретировать в комплексе с другими анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста анализ. На консультации генетика не были, просто врач сказал что все нормально. Так ли это? делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована. выявлена делеция экзона 7 гена smn2 в гомозиготном состоянии что является...
Здравствуйте. Да, все нормально по анализу.
Вопрос по анализу крови
19 ответовПодскажите пожалуйста с чего начать и что проверить в первую очередь, мужчина 37 лет, ожирение 3 степени, стул регул. Какой диеты придерживаться, в принципе ничего не беспокоит, у прямых родственников диабет. Общий нализ крови : глюкоза 6.51, алт - 102.5, аст-45.9,...
Ну, скорее всего пока не снизите вес.То же самое и с глюкозой.На Сиофоре пациент немного похудеет, но это не панацея, конечно.Обязательно надо работать над собой.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Муж сдавал анализ (скрининг на наследственные заболевания), так как во время беременности у меня было обнаружено носительство гена тугоухости (GJB2). У мужа не обнаружен этот ген, но обнаружены копии Гена SMN (фото результатов прилагаю). Что это значит? Нужно...
Здравствуйте, вам лучше проконсультироваться с генетиком.
Ребенок 5 лет, боль в животе в правом боку, держится уже 7 дней. Анализы крови Гемоглобин 140 Соэ 20 Эритроциты 4.89 Гемотокрит 42.1 Тромбоциты 100 Лейкоциты 12.1 Палочковидные 7 Сегментоядерные 36 Эизинофилы 2 Лимфоциты 47 Моноциты 8 Общ нализ мочи Лейкоциты 8-10 Плоский...
Здравствуйте! По предоставленным данным анализов говорить о том что у ребёнка имеет место аппендицит мы не можем, так как недостаточно диагностических данных. Для того чтобы исключить течение аппендицита, рекомендовано в экстренном порядке обратиться в приемное отделение детской больница для того что посмотрел детский хирург. Также необходимо в экстренном порядке проведение узи органов брюшной полости а также органов малого таза, так как у девочек это может быть течение заболеваний женских половых органов. По данным общего анализа крови имеет место воспалительные изменения, так как повышены лейкоциты и соэ, по данным общего анализа мочи можно предположить течение инфекции мочевых путей. Так как у ребёнка в анамнезе пиелонефрит, также рекомендуется проведение узи почек и мочевых путей. Есть ли у ребёнка в настоящее время температура? В какой части живота больше локализуется боль? Также по анализам мы не можем назначить какую-то терапию, так как определённого диагноза нет. Есть общее воспаление в организме, также инфекция мочевых путей. В комплексе и аппендицит, и пиелонефрит могут давать такие изменения в анализах
Невынашивание беременности
1 ответЗдравствуйте!В декабре у меня произошла замершая беременность на сроке 5 недель. В ближайшее время планируем попробовать ещё раз, решили с мужем полностью провериться. У него все показатели отличные, у меня с гормонами и инфекциями проблем тоже нет, а вот с кровью проблемы...
Здравствуйте, Евгения. Д-димер не является определяющим в плане лечения показателем. Вам нужно сдать анализ на тромбодинамику. Часто бывает так, что коагулограмма в норме, но, несмотря на это, появляется тромб, и тогда нужна серьезная терапия. У малыша всего 3 сосуда, через которые он питается, если вдруг хотя бы 1 из них закроется тромбом,жизнь малыша будет под угрозой. При планировании анализ на тромбодинамику обязателен, он более информативен,чем анализ на генетическую тромбофилию, по результатам которой можно лишь сделать вывод о повышенном риске тромбообразования. По результатам решать дальнейший ход действий. Если будет гиперкоагуляция, потребуется назначение Клексана.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Интерпретация анализа
11 ответовЗдравствуйте! на 16 нед беременности сделали амнеоцентез для выявления СМА у плода. Результат анализа: в результате исследования у плода обнаружена гетерозиготная делеция гена SMN1, 2 копии гена SMN2. Что это означает? И хотела уточнить по поводу достоверности анализа....
Добрый день, Алена! Понимаю ваши переживания. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание. Это значит,что оно развивается,когда у человека есть 2 повреждения в гене SMN1 (одно - от мамы,второе - от папы). У вашего малыша делеция одна. Это значит,что заболевание у него никогда не разовьётся. Он является носителем данной болезни,что нужно будет учитывать,когда ваш ребенок вырастет и станет планировать свою семью. Вижу,что анализ делали в лаборатории Геномед, это очень серьезное учреждение,в котором материал проходит несколько степеней контроля, поэтому , думаю, контаминация материнскими клетками исключена, иначе бы они запросили у вас дополнительный материал. Не беспокойтесь, с вашим малышом все хорошо!💖