СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация невролога
Вопрос №2106883

Что вас беспокоит?

Хорея и Гентингтона

Насколько вероятно, что при таком анализе болезнь начнет себя проявлять? Сейчас никких внешних признаков нет Полных лет 27, пол муж: количество CAG-повторов в первой аллели гена HTT = 38 Количество CAG-повторов во второй аллели гена HTT = 15 Какие еще можно провести исследования для уточнения диагноза?

нет
27 лет
8 Мая 2024·Просмотров: 703·Ирина

Ответы могли устареть

Ответы врачей в этом вопросе даны больше двух лет назад — медицина не стоит на месте. Получите новые персональные рекомендации невролога уже через 10 минут.

Принятый ответ

Здравствуйте! У вашего мужа неполная пенетрантность - 38 повторов. Это только предполагает вероятность развития болезни Гентингтона. Вам никто не может дать 100% гарантии,что она разовьется или нет. Необходимо динамическое наблюдение невролога каждый год

Здравствуйте. У Ваших родственников есть данное заболевание ? Точно нельзя сказать разовьется заболевание или вы будете только носителем , но можете передать этот ген свои детям.

Принятый ответ

Также можно выполнить МРТ головного мозга: атрофия головки хвостатого ядра, проявляющаяся увеличением фронтальных рогов латеральных желудочков головного мозга. Атрофия коры головного мозга

Здравствуйте, 38 повторений это умеренная экспансия, риск низкий, но могут появиться симптомы в более позднем возрасте.
Скажите пожалуйста, у кого то из родителей было это заболевание, если да, то в какой форме?

Добрый день, почему стали обследоваться? У кого -то есть в семье? Есть риск что в более зрелом возрасте может проявиться заболевание

Принятый ответ

Здравствуйте! азанное количество CAG-повторов в первой аллели гена HTT (38 повторов) находится в граничной зоне (36-39 повторов), которая ассоциируется с редуцированной пенетрантностью болезни Хантингтона. Это означает, что у лиц с таким количеством повторов болезнь может проявиться, но вероятность этого ниже, чем при более высоком количестве повторов. Вторая аллель с 15 повторами находится в пределах нормы.
Для уточнения диагноза могут быть проведены следующие исследования:
1. Неврологическое обследование для выявления ранних признаков болезни, таких как изменения в координации движений, психические расстройства, изменения настроения.
2. Генетическое консультирование для оценки риска передачи мутации потомству и обсуждения возможных сценариев развития болезни.
3. Нейровизуализационные методы (МРТ или КТ головного мозга) для выявления структурных изменений в базальных ганглиях и других областях мозга, которые могут быть связаны с болезнью Хантингтона.
4. Нейропсихологическое тестирование для оценки когнитивных функций и выявления возможных нарушений, характерных для болезни Хантингтона.
5. Следует также учитывать возможность динамического наблюдения за состоянием с целью раннего выявления клинических проявлений болезни.
Важно отметить, что наличие граничного количества CAG-повторов требует индивидуального подхода к оценке риска и выбору стратегии наблюдения

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.