Хорея и Гентингтона — вопрос №2106883

Здравствуйте! У вашего мужа неполная пенетрантность - 38 повторов. Это только предполагает вероятность развития болезни Гентингтона. Вам никто не может дать 100% гарантии,что она разовьется или нет. Необходимо динамическое наблюдение невролога каждый год

Также можно выполнить МРТ головного мозга: атрофия головки хвостатого ядра, проявляющаяся увеличением фронтальных рогов латеральных желудочков головного мозга. Атрофия коры головного мозга

Здравствуйте! азанное количество CAG-повторов в первой аллели гена HTT (38 повторов) находится в граничной зоне (36-39 повторов), которая ассоциируется с редуцированной пенетрантностью болезни Хантингтона. Это означает, что у лиц с таким количеством повторов болезнь может проявиться, но вероятность этого ниже, чем при более высоком количестве повторов. Вторая аллель с 15 повторами находится в пределах нормы.
Для уточнения диагноза могут быть проведены следующие исследования:
1. Неврологическое обследование для выявления ранних признаков болезни, таких как изменения в координации движений, психические расстройства, изменения настроения.
2. Генетическое консультирование для оценки риска передачи мутации потомству и обсуждения возможных сценариев развития болезни.
3. Нейровизуализационные методы (МРТ или КТ головного мозга) для выявления структурных изменений в базальных ганглиях и других областях мозга, которые могут быть связаны с болезнью Хантингтона.
4. Нейропсихологическое тестирование для оценки когнитивных функций и выявления возможных нарушений, характерных для болезни Хантингтона.
5. Следует также учитывать возможность динамического наблюдения за состоянием с целью раннего выявления клинических проявлений болезни.
Важно отметить, что наличие граничного количества CAG-повторов требует индивидуального подхода к оценке риска и выбору стратегии наблюдения