Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прокомментируйте пожалуйста заключение. Кариотип нормальный мужской 46 XY qh-, выявлен вариант нормального полиморфизма уменьшение длины гетерохроматинового сегмента длинного плеча Y хромосомы. Прикрепила результат
Заключение означает, что выявлен нормальный мужской кариотип 46,XY, без хромосомных и геномных нарушений, а обозначение Yqh- указывает на вариант нормы. Речь идет об уменьшении гетерохроматинового участка на длинном плече Y-хромосомы, что относится к индивидуальному хромосомному полиморфизму.
Гетерохроматин Y-хромосомы не несет функционально значимых генов, поэтому его размерные варианты не влияют на развитие, гормональный статус, половую идентичность и общее здоровье. Такой вариант кариотипа широко встречается в популяции и сам по себе не считается патологией.
С позиции доказательной медицины Yqh- не ассоциирован с бесплодием, невынашиванием беременности или врожденными аномалиями у потомства. Дополнительных обследований или лечения по факту этого заключения не требуется, если нет клинических проблем.
Была год назад замершая (7 недель),а в мае 2019 выкидыш на 8-9 неделе.сдала на наследственные тромбофилии.выявлены G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением...
Добрый день! Мутация F13 имеет протективный эффект для защиты от тромбоза и в общей сложности с мутацией гена фибриногена FGB имеет взаимонейтрализующий характер. В генах фолатного цикла есть мутации, необходимо во время беременности и за 2 недели до подготовки к зачатию пить метилфолат и курс поливитаминов.
На фоне клеток крови, умеренного количества нейтрофильных лейкоцитоврасполагаются разрозненно и скоплениями клетки поверхностного ипромежуточного слоев многослойного плоского эпителия и группы клетокцилиндрического эпителия без признаков полиморфизма.
Здравствуйте! Не переживайте, это заключаете описывает доброкачественные изменения без признаков дисплазии (NILM). При отсутствии жалоб, отрицательный ВПЧ высокого онкогенного риска рекомендуется цитологический скрининг 1 р в 3 года
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго времени суток. Мне необходима расшифровка результатов следующих исследований крови: Молекулярно генетическое исследование анализ на предрасположенность к тромбофилии, гепертонии и анализ полиморфизма генов фолатного цикла
Грета, не совсем понятно с какой целью Вам его назначили.
Я думаю, что на данный момент Вам стоит провести иммунномодулирующую терапию, витаминотерапию.
Здравствуйте, прошу объясните пожалуйста, что по анализу на цитологию, что означает ы закоючении написано цитограмма соответствует промежуточному типу мазка. И что такое без признаков полиморфизма .
Необходимо название анализа по идентификации аллельного полиморфизма генов гликопротеинов GpIIb T2622G и GpIa A1648G, чтобы сделать заказ в лаборатории.
Пациенту ставят предварительный диагноз Иммунная тромбоцитопения.
В этом случае могу предложить только альтернативу, сдать аггрегацию тромбоцитов со стандартными индукторами. Эти анализы фактически показывают справляются тромбоциты со своими функциями или нет.
Также можно задать вопрос генетикам на этом сайте прицельно про лаборатории.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте скажите пожалуйста можно ли мне сделать пудровое напыление бровей если я носитель тромбогенной гетерозиготной мутации в гене FII(протромбина),гомозиготного полиморфизма в гене MTHFR.Гипергомоцистенимия
Добрый день!
Планирую беременность, ранее было 2 выкидыша на ранних сроках (частичный пузырный занос; трисомия 7 и 22 хромосом).
Сдала исследование генов системы гемостаза, выявлены отклонения:
Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в...
Здравствуйте. В Скрининг на тромбофилию входят также определение коагулограммы, антитромбина III, протеинов C и S, гомоцистеина. Гетерозиготные мутации не считаются патогенными и не требуют лечения , но есть работы, что при комбинации нескольких гетерозиготных мутациях может снижаться активность ферментов фолатного цикла, что может ухудшать течение беременности. Поэтому во время беременности каждый триместр контролируйте коагулограмму, уровень гомоцистеина. При появлении отклонений (учитывайте нормы для беременных в каждом триместре свои и отличаются от обычных людей) обращайтесь на очную консультацию гематолога.На протяжении беременности необходимо принимать фолиевую кислоту.
Заключение: Нормальный женский кариотип. Геномные и хромосомные мутации не обнаружены. В кариотипе выявлен вариант нормального полиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 21.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Помогите , пожалуйста,расшифровать анализ - определение генетического полиморфизма. На что нужно обратить внимание при планировании беременности,т.к. уже была одна неудачная беременность. Заранее благодарю за ответ
Екатерина, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания.