Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
1 скрининг
1 ответЗдравствуйте! Прошу прокомментировать результаты скрининга. Учитывая проведённое ранее ПГТ и невозможность проведения НИПТ из-за инверсии, нужно ли мне какое-либо дополнительное генетическое обследование? Может ли β-ХГЧ 0,27 MoM быть причиной для дополнительных исследований...
Добрый день, Анна! Понимаю Ваше волнение. Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. В результате риски по хромосомной патологии у вас получились низкие, скрининг отличный. Изолированное снижение гормона ХГЧ не говорит о каких-то патологиях со стороны плода и не требует дообследования. Важно следить за развитием малыша по УЗИ, если не будет регистрироваться пороков развития, маркеров хромосомных аномалий, с такими низкими рисками по хромосомной патологии консультация генетика не требуется. Удачи вам и здорового малыша!💖
Результаты первого скрининга
8 ответовДобрый день. Был перенос 5 дневного эмбриона без ПГТ-А. Беременность проходит без проблем, но по своему желанию решила сдать НИПТ. В 10,3 недели - результат - недостаточно ф.фракции, 11,1 неделя - результат тот же. 1й скрининг 12,3 недели - узи идеальное, никаких отклонений,...
Добрый день!Понимаю Ваши чувства.Учитывая на сроке 11 недель фракция ДНК плода в крови была низкая(обычно на такие сроке уже нипт бывает возможно провести),а также очень низкий хгч,дает основания подозревать хромосомные аномалии,но также возможна индивидуальная особенность или возможно прием некоторых препаратов может так действовать на хгч. Скрининг смотрит только частые аномалии наиболее,а нипт показывает хромосомные аномалии клеток плаценты,но бывают случаи,когда клетки плаценты имеют нормальную ДНК, а плод нет и наоборот. Единственный метод,который покажет именно ДНК плода и скажет точно есть ли риски или нет со 100% веротяностью это амниоцентез. Также рекомендуется экспертное узи в динамике,в 16 недель. Риск осложнений при амниоцентез низкие,порядка 0,3%.
ЭКО/ГЕНЕТИКА - неудача. Что делать?
11 ответовДобрый день! У нас не получается забеременеть уже 3,5 года. Детей не было. Возраст - супруг 39, супруга 39. За этот период сдали много анализов и по-женски (УЗИ, проходимость маточных труб, инфекции - все в норме) и по-мужски(ТРУЗИ, УЗИ мошонки и инфекции - в норме). Сдали и...
Здравствуйте, такие хромосомные нарушения носят случайный характер и повлиять на это к сожалению никак нельзя, да с возрастом увеличивается риск хромосомных нарушений и зачастую сложнее получить хороший эмбрион, но это возможно, нужно пробовать еще. Какой АМГ у вашей супруги?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
4 ответаЗдравствуйте. Эко с Икси. Донорские яйцеклетки и мф (морфология 1%), получились 2 эмбриона 5-ки среднего и плохого качества. ПГТ не было. Перенесли и оба прижились, но замерли на 7-8 недели. Генетический анализ не стали делать после вакуума, как сказали результаты будут не...
Здравствуйте. Теоретически возможно. но в большинстве случаев маловероятно. Доноры проходят очень тщательный отбор, это люди молодого возраста до 35 лет, у которых меньше риска каких-либо хромосомных нарушений. С учётом того что, в спермограмме определяется небольшой процент нормальных форм сперматозоидов, то высока вероятность, что это повлияло на хромосомные поломки. Сложно установить в чем именно причина, подобные хромосомные нарушения носят случайный характер и появляются независимо.
Генетический анализ перед эко
17 ответовНадо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2....
Желаю вам здоровья и удачной беременности!
Расшифровка спермограммы
8 ответовВ 2023 года была замершая беременность на 22 недели( со стороны женщины тромбофилия низкого риска) на генетику не сдавали анализ, делали только нипт на синдром дауна, не подтвердился В 2025 году неразвивающаяся беременность 6 недель ( по генетике у плода трисомия 69хромосм)...
Фрагментация допустима не более 30%. Норма менее 15%.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
8 ответовДобрый день. Прошла первый скрининг, подскажите, пожалуйста, на сколько все плохо? Эко после пгт
Добрый день, Ирина! Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитывается риск хромосомной патологии плода. УЗИ в вашем случае не вызывает никаких вопросов: маркеров хромосомной патологии плода, пороков развития не зарегистрировано. Риск высчитался засчет высокого гормона ХГЧ, который в вашем случае обусловлен спецификой метода ЭКО. Риск 1:91 относится к категории высокого риска, обычно в таких ситуациях рекомендуется выполнение инвазивного исследования. Однако учитывая особенности вашей беременности можно прибегнуть к НИПТ - неинвазивное исследование по крови женщины,которое определяет риск патологии плода по 21-й хромосоме с точностью до 99%. У вас все хорошо,нужно просто дополнительное исследование для того,чтобы убедиться в нормальном хромосомном статусе плода.
Анализ ПГТ
10 ответовПришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2 Рекомендована консультация клинического генетика Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Fish- диагностика Y- хромосомы или NGS
Анализ ПГТ
2 ответаПришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2 Рекомендована консультация клинического генетика Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Здравствуйте, давайте я попробую расшифровать результаты ПГТ на более доступном языке. (X)x1 - У эмбриона одна Х-хромосома. (Yp...) - У эмбриона есть Y-хромосома (то есть это эмбрион мужского пола). (Yq11.221q12)x2 - Это ключевой момент. Участок длинного плеча Y-хромосомы продублирован (его в два раза больше, чем должно быть). Это называется частичной дупликацией (трисомией) участка Y-хромосомы. Данный эмбрион считается анеуплоидным. Обычно такие эмбрионы не рекомендуются к переносу, так как это может привести либо к ненаступлению беременности, либо к выкидышу, либо к рождению ребенка с особенностями развития с нарушениями репродуктивной функции у мальчика в будущем.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пгт эмбриона
3 ответаЗдравствуйте! В анализе дегенерация днк, по какой причине это могло произойти? Существует человеческий фактор? Как предотвратить получение похожего анализа на др эмбрионах?
Здравствуйте, Анастасия! Деградация ДНК в данном случае может быть вызвана множеством факторов, и человеческий фактор также нельзя полностью исключать: неправильные условия хранения или транспортировки образца. Хочу отметить, что даже самые опытные и квалифицированные специалисты не застрахованы от ошибок. Медицинская практика — это сложный процесс, где множество факторов, как человеческих, так и технических, могут повлиять на результат. Это не обязательно ошибка врача или лаборатории, а скорее особенности работы с такими деликатными процессами, как биопсия эмбриона и генетический анализ.