Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. У меня Плохой первый скрининг и плохой НИПТ. Является ли амниоцентез, а именно ХМА подтверждением диагноза трисомии 21?
По ОМС амниоцентез (кариотипирование) можно пройти только через две недели (когда срок беременности будет 18 недель) плюс ожидание результата 2...
Здравствуйте! Хромосомный микроматричный анализ метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структур хромосом.
ХМА имеет большее разрешение, чем обычное кариотипирование.Для быстрого и точного подтверждения трисомии 21 предпочтительнее использовать ХМА (хромосомный микроматричный анализ) .
Здравствуйте.
Мне 27 лет, скоро 28. Мужу 34.
На 1м скрининге в 12/6 недель, КТР 72мм, но увеличен ТВП - 2,6 мм.
Носовая кость визуализируется.
Из-за ТВП назначили прием у генетика.
Сдала кровь, пришли результаты, как я поняла увеличен бета ХГЧ, к генетику идти только...
Здравствуйте!
По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие.
Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например). Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность
Мне 30 лет, Первый скрининг в 12 недель, сейчас 14. кровь показала средний риск по синдромам: трисомия(21) - 1:454(норма578). трисомия(18) - 1:799(норма1323). трисомия(13) - 1:971(норма4173). и высокий риск задержки развития 1:38. Врач ничего не выписывала принимать, сразу...
Здравствуйте.
По таким результатам это не диагноз, а только расчет вероятности. Показатели действительно немного выше среднего риска, поэтому врач правильно направил на НИПТ. Этот тест уточняет риск и в большинстве случаев показывает, что с ребёнком всё нормально.
Что можно проверить.
Лучший следующий шаг это сделать НИПТ. Если в государственной клинике квоты закончились, можно пройти тест в платной лаборатории. Он безопасный, делается по крови матери и обычно проводится после 10 недель беременности.
Когда нужно обратиться очно.
После получения результата НИПТ нужно обсудить его с генетиком или врачом, который ведёт беременность. Если НИПТ показывает высокий риск, тогда решается вопрос о дополнительной диагностике.
Для более точной оценки состояния необходимо знать дополнительные детали, это можно разобрать в персональной консультации.
Буду благодарен, если вы оставите отзыв о консультации.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. 24,5 недель. Сегодня по узи выявилось маловодие и старение плаценты. Можно ли как-то улучшить состояние? И какие риски? УЗИ прикрепляю.
ЭКО (мужской фактор)- криоперенос, инфекций нет, НИПТ хороший.
Риск ЗРП: низкий Биохимический скрининг:
Трисомия 21: 1 :...
Мне 36 лет. 4й ребенок, сделала скрининг в 12 недель: трисомия 18 1:67 на первом скрининге в 12 недель. Результат получила только спустя месяц. Сейчас 17 недель. На днях делала узи. по узи никаких отклонений нет.
Очень переживаю
Здравствуйте!
Да, риск высокий.
Рекомендую Вам проконсультироваться с генетиком и выполнить НИПТ или амниоцентез, это наиболее достоверные методы исследования.
Добрый день!
Проходим ЭКО в естественном цикле, возраст 40 лет, мужу 41.
Анализ эмбриона на ПГТ - Сочетанная хромосомная патология: трисомия хромосомы (-м) 11 и 15.
Несколько вопросов:
1.Скажите, насколько точен этот анализ? Может ли быть ошибка?
2.С чем связана данная...
Здравствуйте.
Однозначно не рекомендован к переносу.
Перенос эмбриона с трисомиями может привести к высокому риску замирания беременности, выкидыша или проблемам в развитии.
Возрастной фактор риска играет роль.
В возрасте старше 35 лет для женщин и 42 лет для мужчин в значительной степени увеличивается риск формирования эмбриона с генетическими нарушениями, в частности с хромосомными аномалиями, главным образом представленных анеуплоидией.
Для того и проводится ПГД, чтобы не перенести заведомо аномальный эмбрион.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите пожалуйста, что делать дальше. Прошла первый скрининг , из женской консультации позвонили - сказали бежать в генетику. Беременность третья, старшему ребенку 17 лет , младшему 8 лет, естественные роды, без патологий.
Третья беременность не...
Здравствуйте. Да к сожалению этот риск действительно считается высоким, в этом случае вам рекомендуется пройти УЗИ в другом месте для оценки развития плода и если есть финансовая возможность, то пройти нипт, обязательно консультация генетика
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Сейчас у меня 19 недель , 27 лет
Была на 1 скрининге, трисомия 21
Базовый риск 1:856, индивидуальный риск 1:354
Дали направление на 2 скрининг , написали что имеется риск трисомии 21
Носовая Кость на 12,3 недели составляет
3 мм
Врачи толком сказать ничего не...
Здравствуйте
На первом скрининге оценивают риски
Высокие риски это 1:100,1:98,1:98 и тд
У Вас индивидуальный риск низкий
А носовая кость должна быть ( она есть )