Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Сдала НИПТ, выявлен высокий риск трисомия Х, через 2 недели амниоцентез , может ли быть так, что там не подтвердится ? И кто-то вообще рожал с таким диагнозом ??
Здравствуйте.
Вполне возможен такой вариант.
Амниоцентез даст окончательный ответ.
Вас интересует прогноз при трисомии Х? На тактику ведения родов это абсолютно никак не влияет.
Прогноз , как правило, благоприятный. Несмотря на данные литературы, девочки могут в большинстве случаев и не подозревать о наличии у себя такого кариотипа. Фенотип , как правило, без особенностей. Может быть более высокий рост. Чаще всего обычный фенотип. Существует риск ПНЯ.
Здравствуйте.
Подскажите высокий риск?
Трисомия 21 базовый риск 1:478,индивид. 1:449.
На узи не увидели носовую кость.
Все остальные показатели в норме.
Моя врач говорит,что все хорошо,а мне страшно.
Анамнез:
1-аборт
2-роды в 40 нед (установлен пессарий)
3-4 аборт
5- преждевременные в 23 нед ( ни кольцо ни швы не наклали!!!) ицн
6-поздний выкидыш 18 недель ( ицн)
7- роды в 37 нед кесарево сечение ( до беременности сделали серкляж шейки матки)
8-настоящая беременность...
Понимаю,что Вы расстроены. Но риск трисомии 21, пусть и высокий,это не диагноз. В моей практике были случаи,когда риск был выше и рождались здоровые детки
Ваша главная задача пройти дальнейшее обследование,что подтвердить или опровергнуть риски хромосомной патологии.
Лучше всего пройти инвазивную пренатальную диагностику.
Если Вы против инвазивной диагностики,то можете сдать Нипт. В случае если НИПТ придет положительный,дальше проходят инвазивную диагностику для подтверждения. Если хромосомная патология подтверждена ,то собирают консилиум и решают вопрос о прерывании/ пролонгировании беременности.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, мне 23 года. Мужу 25. Беременность первая. Хронических заболеваний нет. Ставили СПКЯ. Сейчас у меня первая беременность сроком 13 недель 1 день. Расхождение с последними месячными в 3 недели. Сделала скрининг, сказали визуально всё хорошо, пришла кровь по...
Лидия, более достоверна конечно инвазивная диагностика, но информативность НИПТ так же высока до 95-98 процентов. При пограничных рисках зачастую может проводиться НИПТ
Здравствуйте! Мне 22 года , делала первый скрининг в 12,2 недели. По узи врач сказала, что всё хорошо. По крови пришли результаты
Трисомия-13,18 низкий риск
Трисомия 21 - 1 к 193
РАРРА-0,896 мЕД/мл 0,338 МОМ
ХГЧ - 131,0 мЕД/мл 2,249 МОМ
Копчико-теменной размер -52
Толщина...
Здравствуйте, не переживайте, у вас низкий риск трисомии 21.
Высоким считается, когда выше, чем 1:100( то есть 1:90, 1:50, 1:10 и т. д).
Просто незначительно отклонены значения РАРР и ХГЧ ( норма 0,5-2, 0).
Но изолированно эти показатели не влияют на риск. А в общем у вас низкий риск. С малышом вероятно всё хорошо, не переживайте
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Приём у врача генетика будет ещё только 13 января. Переживаю за результат, не понимаю как правильно его интерпретировать
Свободная бета-субъединица ХЧГ : 43,52 МЕ/л/ 0,964 МоМ
РАРР-А: 2,837 МЕ/л/ 0,791 МоМ
Трисомия 21 Базовый риск(БР) 1:931
Индивидуальный...
Здравствуйте!
По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие.
Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например)
1й скрининг пройден успешно.
Единственное, риски развития преэклампсии высокие. Вам показан прием Кардиомагнила по 150 мг в день с 12 по 36 неделю беременности. Он разжижает кровь и улучшает плацентацию, предупреждая развитие преэклампсии.
Здравствуйте. По обследованию у вас всё в порядке, Все риски хромосомной патологии низкие, ребёнок растёт здоровым, все риски акушерских осложнений тоже низкие, скрининг пройден успешно, всё хорошо у вас
Здравствуйте, сделала первый скрининг, сказали, что в целом все хорошо, но нужна консультация генетика по синдрому дауна, переживаю, они перестраховываются или я действительно в группе риска?
Здравствуйте. Скрининг показывает вероятность, а не диагноз. Ваш результат просто вышел за рамки условной нормы, поэтому вас и направляют к специалисту для уточнения. Генетик проанализирует все данные, объяснит вам индивидуальные риски и, возможно, предложит пройти уточняющее исследование.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришел результат крови после 1 скрининга. Сказали есть рисковые показатели. Нужно делать нипт. Когда я могу быть уверена что с малышом все хорошо? Получается если есть «средний» как мне сказали риск, то даже второй скрининг будет не показателен?
Здравствуйте, риск считается низким при значениях выше 1:100. Но значение в промежутке от от 1:100 до 1:2000 относятся к серой зоне, так называемым средним рискам. И в подобных ситуациях для подтверждения низкого риска может дополнительно проводиться НИПТ. Так как его информативность выше и составляет до 95 – 9 8%. Чаще всего при наличии каких-либо хромосомных нарушении при ультразвуковом исследовании отмечаются маркеры хромосомной патологии. Их отсутствие при проведении узи с большей вероятностью указывает на отсутствие хромосомных нарушений