Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3861066

Что вас беспокоит?

Трисомия 21

Пришел результат крови после 1 скрининга. Сказали есть рисковые показатели. Нужно делать нипт. Когда я могу быть уверена что с малышом все хорошо? Получается если есть «средний» как мне сказали риск, то даже второй скрининг будет не показателен?

Нет
31 год
25 Ноября 2025·Просмотров: 111·Виктория

Принятый ответ

Здравствуйте, риск считается низким при значениях выше 1:100. Но значение в промежутке от от 1:100 до 1:2000 относятся к серой зоне, так называемым средним рискам. И в подобных ситуациях для подтверждения низкого риска может дополнительно проводиться НИПТ. Так как его информативность выше и составляет до 95 – 9 8%. Чаще всего при наличии каких-либо хромосомных нарушении при ультразвуковом исследовании отмечаются маркеры хромосомной патологии. Их отсутствие при проведении узи с большей вероятностью указывает на отсутствие хромосомных нарушений

По первому скринингу узи, врач сказал что все идеально, т.е. если я сделаю НИПТ то я могу быть уверена что с малышом все в порядке. А если не сделаю, то информативен ли будет второй скрининг?

Виктория, НИПТ дополнительно подтвердит высокий или низкий риск. При проведении второго скрининга отсутствие маркеров хромосомной патологии более вероятно указывает, на отсутствие какой-либо патологии.

Принятый ответ

Здравствуйте
По представленному исследованию маркеров хромосомной аномалии по узи нет - толщина воротникового пространства в норме , носовая кость визуализируется, Чсс плода и кровоток в норме . Изменения в анализе крови, где отмечается повышение ХГЧ (норма до 2.0 Мом), по исследованию 4.191 Мом.
Риск трисомии 21 (синдром дауна) в серой зоне 1:505 (от 1:100 до 1:2500).
В такой ситуации требуется консультация генетика , дополнительное исследование- НИПТ.
При втором скрининге проводится только узи , кровь не исследуется .

Принятый ответ

Здравствуйте.
Судя по вышеуказанным данным риск хромосомных аномалий плода промежуточный. Главный ориентир идёт на показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой.В таких случаях стоит рассмотреть НИПТ.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.