Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3710427

Что вас беспокоит?

Трисомия 21 повышен риск

Добрый день, мне 23 года. Мужу 25. Беременность первая. Хронических заболеваний нет. Ставили СПКЯ. Сейчас у меня первая беременность сроком 13 недель 1 день. Расхождение с последними месячными в 3 недели. Сделала скрининг, сказали визуально всё хорошо, пришла кровь по результатам высокий риск трисометрии 21. Назначили консультацию к врачу генетику. Идти через пару дней. Очень переживаю, значит ли это, что ребёнок родится с патологиями.

Нет
23 года
9 Октября 2025·Просмотров: 66·Лидия, Брянск

Здравствуйте! По результату комбинированного скрининга есть риск по трисомии 21 .Это не диагноз, а оценка вероятности,то есть ребенок может быть здоров и эта вероятность не маленькая. Данные результаты - показание для прохождения более точных диагностических процедур: инвазивной пренатальной диагностики( отдается приоритет) или НИПТ ( при отказе от инвазивного исследования

Ирина, скажите,а из-за чего может быть повышен этот риск?

Компьютерная программа объединяет Ваши данные (возраст матери, данные УЗИ и анализ крови) и вычисляет индивидуальный комбинированный риск. При измененных анализах может быть высокий риск.
В прикрепленных документах анализы на ХГЧ и РАРР-А не переведены в международные единицы- Мом, поэтому тяжело оценить.

Ирина, скажите,может ли быть такое,что после дополнительных анализов это не подтвердится?

Да, конечно,такое возможно

Здравствуйте, риск по трисомии 21 хромосомы относится к пограничным рискам, это не значит, что у малыша есть какие либо хромосомные нарушения, но для их исключения обычно рекомендуют дополнительные обследование: либо инвазивная диагностика, либо НИПТ

Елена Федоровна, здравствуйте,спасибо за ответ. Скажите,а по узи скрининга отклонений нет? Смущает показатель ТВП

Показатель ТВПне повышен

Елена Федоровна, скажите,а что безопаснее для ребёнка и мамы инвазивная диагностика,или нипт? И что достоверней?

Принятый ответ

Лидия, более достоверна конечно инвазивная диагностика, но информативность НИПТ так же высока до 95-98 процентов. При пограничных рисках зачастую может проводиться НИПТ

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.