Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая тромбофилия
4 ответаДобрый день! Беременность почти 17 недель. Анализы на коагулограммы и д-димер в 9 недель хорошие, проблем со свертываемостью никогда не было, 25 лет. Узнала, что у моей мамы генетическая тромбофилия, о которой она узнала в 40 лет после приема недопустимых для нее препаратов....
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов и не требуют специального лечения или профилактики.
Расшифровка анализа муковисцидоз
2 ответаРасшифруйте пожалуйста подробнее анализ по поводу заболевания муковисцидоза. Что ждать, как будет протекать ,какая форма лёгкая ,тяжёлая, средне тяж. Класс мутации?
Здравствуйте, Александра. Желательно переадресовать вопрос врачу- генетику. Вероятнее выявленная мутация относится к II классу мутаций при муковисцидозе, белок CFTR, так как нарушен ген F508del. При этом происходит нарушение формирования вторичной и третичной структуры синтезированного белка, и он не достигает мембраны клетки, где должен находиться, а распадается по пути к ней, в цитоплазме. В таких случаях для лечения используется таргетная терапия с 2-х лет, а именно тройная комбинация Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор.
Здравствуйте, подскажите,пожалуйста, какие генетические тесты можно сдать нам с мужем, чтобы провериться на генетические мутации при планировании беременности? Спасибо 🙏🏻
Здравствуйте! При планировании беременности можно сдать обоим родителям анализ крови на кариотип для исключения сбалансированных перестроек хромосом и анализ на носительство наиболее частых мутации.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подросток 16 лет. Ходит на носках с рождения, боли в икроножных мышцах. На ЭНМГ «Надсегментарные нарушения регуляции мышечного тонуса». Невролог поставил «G 96.8 Другие уточнённые поражения центральной нервной системы. Основной диагноз: Пирамидная...
Фебрильные судороги в раннем детстве относятся к неврологическим, а не психическим расстройствам, поэтому их наличие в анамнезе не является основанием для направления в ПНД и удалять этот диагноз из документов не требуется. Для ВВК важно текущее состояние, а не события в раннем детстве.
Планирование беременности
2 ответаДобрый день! Планируем беременность 5 лет ,в ананасе одна замершая беременность в 2018 году. Сделала узи кровотоков матки,выявили нарушение кровотока во всем объеме матки по всем артериям ,затем послали сделать анализ на тромбофилию ,результат показал такой: F2:...
Здравствуйте. По приведенным данным наследственной тромбофилии не выявлено. Значение имеют только мутации F2, F5 — они не обнаружены. Остальные встречаются у людей очень часто, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются, действий никаких не требуют. Подскажите, ранее была только одна беременность — замершая? Или были другие? На каком сроке замерла беременность в 2018 году? Был ли когда-нибудь диагностирован тромбоз? Были ли тромбозы у близких кровных родственников в возрасте до 50 лет?
Подскажите, пожалуйста, может использование свечей Галавит повлиять на результаты анализов крови?. В частности, анализ на иммуноглобулин А общий, иммуноглобулины А и G к Хламидиям, иммуноглобулин Е к пиницилину G, иммуноглобулины А и G на целиакию?
Добрый день. Нет, на ваши анализы использование свечей Галавит повлиять не может. Если эти показатели (анализ на иммуноглобулин А общий, иммуноглобулины А и G к Хламидиям, иммуноглобулин Е к пиницилину G, иммуноглобулины А и G на целиакию) выше референсных норм, то это никак не связано с приемом препарата.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация фолатного цикла
7 ответовЗдравствуйте. Ребенок 1,7, девочка. Неврологических диагнозов нет, но назначили прохождение ээг, что бы 100% исключить эпилептическую природу вздрагиваний. Сейчас интересует вопрос - у дочки есть красное пятно на затылке и синяя венка на переносице, я увидела видео, где...
Данные мутации встречаются довольно часто; в большинстве случаев без каких либо клинических проявлений. Занимается в большей мере генетик; если проявления есть - дополнительно педиатр ; гематолог. . Вакцинироваться можно
Добрый день. Лежу в больнице с сыном, сейчас ему 22 дня, переведен в больницу из роддома с диагнозом кефалогематома, синус тромбоз поперечных синусов, вены Галена. Ребенку колят клексан. Динамика хорошая, далее хотят перевести на прием Ксарелто с выпиской домой и наблюдением...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают. По факту тромбоза антикоагулянтная терапия конечно должна продолжаться.
Нужна расшифровка. Сейчас беременна 5 недель. Подскажите
Добрый вечер, Анжела ! Из выполненных анализов имеют значения только мутации первых двух: FII и FV Они у Вас отрицательные Остальные встречаются до 80% случаев и не важны Это первая беременность? Тромбозов ранее у Вас и близких не было? Риск тромбозов во время беременности и соответственно необходимость назначения антикоагулянтов определяется комплексом факторов ниже Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Препарат перестану 5/5
16 ответовДобрый день. Мне 52 года. Диагноз артериальная гипертензия. Эос отклонена влево, блокада передней ветви ЛНпг. Такой диагноз без изменения последние 5 лет. Всё время принимала престариум 5 мг. Давление 145/90. Пробывала престариум 10 мг, начинается сильный кашель. Такая же...
Здравствуйте, попробуйте принимать нолипрел А форте (индапамид+периндоприл) 5+1,25 мг 1 табл. 1 раз в сутки утром. Престариум, он же периндоприл, вот тот же препарат, что вы сейчас принимаете, а к нему добавили индапамид. Или еще схемы можно подобрать. Какой пульс у вас регистрируется?