Консультация педиатра /

Мутация фолатного цикла — вопрос №2219471

573 просмотра

Здравствуйте. Ребенок 1,7, девочка. Неврологических диагнозов нет, но назначили прохождение ээг, что бы 100% исключить эпилептическую природу вздрагиваний. Сейчас интересует вопрос - у дочки есть красное пятно на затылке и синяя венка на переносице, я увидела видео, где говорят что это может указывать на наличие мутации фолатного цикла. Помогите пожалуйста, скажите какие анализы сдавать что бы узнать наверняка есть ли мутации. И к какому доктору нужно с этими анализами.

Возраст: 32

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Невролог, Детский невролог
Здравствуйте! Анализ называется гены ферментов фолатного цикла . Но ни родимое пятно ни просвечивающая венка не являются признаками данной патологии
Клиент
Регина Динисламовна, спасибо за ответ. Подскажите еще один момент если я все же решу сдать этот анализ, то с результатами какой врач работают? Генетик, педиатр, невролог? И еще самы важный момент, можно ли прививаться если мутации обнаружены?
Невролог, Детский невролог
Данные мутации встречаются довольно часто; в большинстве случаев без каких либо клинических проявлений. Занимается в большей мере генетик; если проявления есть - дополнительно педиатр ; гематолог. . Вакцинироваться можно
Принятый ответ
Педиатр, Терапевт, Врач скорой помощи
Здравствуйте, метод определения Real-time-PCR. Анализ генов ферментов фолатного цикла. Венка и родимое пятно к этому отношения не имеют. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Клиент
Михаил Николаевич, спасибо за ответ. Подскажите еще один момент если я все же решу сдать этот анализ, то с результатами какой врач работают? Генетик, педиатр, невролог? И еще самы важный момент, можно ли прививаться если мутации обнаружены?
Педиатр, Терапевт, Врач скорой помощи
для прочтения анализа нужен генетик, он же и скажет по прививкам. У вашего ребенка нет противопоказаний к прививкам на сегодня.
Педиатр, Детский кардиолог
Здравствуйте

Данные жалобы не связаны с мутацией фолатов
Это просто особенность строения кожи

Если сдадитесь анализы и будет НЕ норма , то консультация гемастазиолога или гематолога
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Результат анализа, лишний и похудение
8 июля 2021
Алексей
Вопрос закрыт
Анализы, узи
19 января 2022
Ирина, Тверь
Вопрос закрыт
Постоянно растёт билирубин
11 апреля 2023
Виктория
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Михаил Николаевич Ивашев
407 отзывов
Педиатр, Терапевт, Врач
1972-1978. Свердловский г
Опыт работы: 44 года
Валентина  Ражева
37 отзывов
Педиатр
2007-2013г, Иркутский гос
Опыт работы: 9 лет
Виктория Витальевна Карелова
61 отзыв
Педиатр
2012-2018, КубГМУ, педиат
Опыт работы: 7 лет
Дарья Игоревна Алёшина
59 отзывов
Педиатр
2009-2015 РНИМУ им. Н.И.П
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Ответ на свой вопрос получила быстро. Все по делу. 10 из 10. Стало спокойной, а это самое...
— Елена
фотография пользователя
Педиатру Дарья Радюк
Спасибо большое доктору за оперативный ответ. За подробную рекомендацию и продолжение решения...
— Нина
фотография пользователя
Быстро и точно разъяснила ситуацию , смогла успокоить т.к я мама тревожная .меня полностью...
— Анастасия, г. Артём