Консультация педиатра /

Мутация фолатного цикла — вопрос №2219471

467 просмотров

Здравствуйте. Ребенок 1,7, девочка. Неврологических диагнозов нет, но назначили прохождение ээг, что бы 100% исключить эпилептическую природу вздрагиваний. Сейчас интересует вопрос - у дочки есть красное пятно на затылке и синяя венка на переносице, я увидела видео, где говорят что это может указывать на наличие мутации фолатного цикла. Помогите пожалуйста, скажите какие анализы сдавать что бы узнать наверняка есть ли мутации. И к какому доктору нужно с этими анализами.

Возраст: 32

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Невролог, Детский невролог
Здравствуйте! Анализ называется гены ферментов фолатного цикла . Но ни родимое пятно ни просвечивающая венка не являются признаками данной патологии
Клиент
Регина Динисламовна, спасибо за ответ. Подскажите еще один момент если я все же решу сдать этот анализ, то с результатами какой врач работают? Генетик, педиатр, невролог? И еще самы важный момент, можно ли прививаться если мутации обнаружены?

Скидка 15% на анализы.

Невролог, Детский невролог
Данные мутации встречаются довольно часто; в большинстве случаев без каких либо клинических проявлений. Занимается в большей мере генетик; если проявления есть - дополнительно педиатр ; гематолог. . Вакцинироваться можно
Принятый ответ
Педиатр, Терапевт, Врач скорой помощи
Здравствуйте, метод определения Real-time-PCR. Анализ генов ферментов фолатного цикла. Венка и родимое пятно к этому отношения не имеют. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Клиент
Михаил Николаевич, спасибо за ответ. Подскажите еще один момент если я все же решу сдать этот анализ, то с результатами какой врач работают? Генетик, педиатр, невролог? И еще самы важный момент, можно ли прививаться если мутации обнаружены?
Педиатр, Терапевт, Врач скорой помощи
для прочтения анализа нужен генетик, он же и скажет по прививкам. У вашего ребенка нет противопоказаний к прививкам на сегодня.
Педиатр, Детский кардиолог
Здравствуйте

Данные жалобы не связаны с мутацией фолатов
Это просто особенность строения кожи

Если сдадитесь анализы и будет НЕ норма , то консультация гемастазиолога или гематолога
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Правильно ли лечим?
31 декабря 2022
Марина
Вопрос закрыт
Результаты анализов
13 мая 2023
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Помогите расшифровать анализы
29 июня 2023
Анна
Вопрос закрыт
Повышен холестерин
12 февраля 2024
Полина, Тула
Вопрос закрыт
Помогите разобраться с анализом
3 апреля 2024
Алина, Ейск
Вопрос закрыт
Мазок на микрофлору
12 августа 2024
Дарья
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Виктория Витальевна Карелова
56 отзывов
Педиатр
2012-2018, КубГМУ, педиат
Опыт работы: 7 лет
Михаил Николаевич Ивашев
392 отзыва
Педиатр, Терапевт, Врач
1972-1978. Свердловский г
Опыт работы: 44 года
Светлана Геннадьевна Артемова
44 отзыва
Педиатр
1988-1995 г. Челябинский
Опыт работы: 29 лет
Галина Александровна  Климова
26 отзывов
Педиатр
2015-2021 , КубГМУ, факул
Опыт работы: 4 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Оперативно отвечает, конкретные не размытые ответы, очень качественная консультация. Ответы по...
— Антон, г. Пенза
фотография пользователя
Отзывчивая Очень помогла разобраться в моей проблеме Профессионал
фотография пользователя
Детскому лору Наталья Беляева
Отзывчивая Очень помогла, поддержала, настроила на успешное лечение Профессионал