СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация педиатра
Вопрос №2219471

Что вас беспокоит?

Мутация фолатного цикла

Здравствуйте. Ребенок 1,7, девочка. Неврологических диагнозов нет, но назначили прохождение ээг, что бы 100% исключить эпилептическую природу вздрагиваний. Сейчас интересует вопрос - у дочки есть красное пятно на затылке и синяя венка на переносице, я увидела видео, где говорят что это может указывать на наличие мутации фолатного цикла. Помогите пожалуйста, скажите какие анализы сдавать что бы узнать наверняка есть ли мутации. И к какому доктору нужно с этими анализами.

32 года
23 Июня 2024·Просмотров: 801·Ксения

Ответы могли устареть

Ответы врачей в этом вопросе даны больше двух лет назад — медицина не стоит на месте. Получите новые персональные рекомендации педиатра уже через 10 минут.

Здравствуйте! Анализ называется гены ферментов фолатного цикла . Но ни родимое пятно ни просвечивающая венка не являются признаками данной патологии

- отвечает СпросиВрача –
Ксения
Клиент

Регина Динисламовна, спасибо за ответ. Подскажите еще один момент если я все же решу сдать этот анализ, то с результатами какой врач работают? Генетик, педиатр, невролог? И еще самы важный момент, можно ли прививаться если мутации обнаружены?

Принятый ответ

Данные мутации встречаются довольно часто; в большинстве случаев без каких либо клинических проявлений. Занимается в большей мере генетик; если проявления есть - дополнительно педиатр ; гематолог. . Вакцинироваться можно

Здравствуйте, метод определения Real-time-PCR. Анализ генов ферментов фолатного цикла. Венка и родимое пятно к этому отношения не имеют. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.

- отвечает СпросиВрача –
Ксения
Клиент

Михаил Николаевич, спасибо за ответ. Подскажите еще один момент если я все же решу сдать этот анализ, то с результатами какой врач работают? Генетик, педиатр, невролог? И еще самы важный момент, можно ли прививаться если мутации обнаружены?

для прочтения анализа нужен генетик, он же и скажет по прививкам. У вашего ребенка нет противопоказаний к прививкам на сегодня.

Здравствуйте

Данные жалобы не связаны с мутацией фолатов
Это просто особенность строения кожи

Если сдадитесь анализы и будет НЕ норма , то консультация гемастазиолога или гематолога

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.