Что вас беспокоит?
Расшифровка анализа муковисцидоз
Расшифруйте пожалуйста подробнее анализ по поводу заболевания муковисцидоза. Что ждать, как будет протекать ,какая форма лёгкая ,тяжёлая, средне тяж. Класс мутации?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации пульмонолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Александра. Желательно переадресовать вопрос врачу- генетику. Вероятнее выявленная мутация относится к II классу мутаций при муковисцидозе, белок CFTR, так как нарушен ген F508del.
При этом происходит нарушение формирования вторичной и третичной структуры синтезированного белка, и он не достигает мембраны клетки, где должен находиться, а распадается по пути к ней, в цитоплазме.
В таких случаях для лечения используется таргетная терапия с 2-х лет, а именно тройная комбинация Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Генетический анализ выявил мутации, которые имеют клинические проявления, умеренно-тяжелого течения.
Скорее всего требуется CFTR-модуляторна терапия у узкоспециализированного педиатра.
С уважением.
Похожие вопросы по теме
- 5 часов назад7 ответов
- 12 часов назад9 ответов
- Вчера в 08:3822 ответа
- 20 Августа 4 ответа