Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Копии экзона сма
1 ответЗдравствуйте! Генетик по симптомам заподозрил у ребенка сма. Сдали анализ, делеций не обнаружили, но меня смущает 3 копии 7 экзона smn1, это нормально? В референсных значениях указано, что должно быть по 2 копии 7 и 8 экзонов.
Ирина, здравствуйте! Референтный интервал по количеству копий относительно условный. Были проведены массовые исследования, где у абсолютно здоровых людей встречалась как 1 копия 7 экзона гена SMN1, так и 2 копии, и три копии, и даже 4 копии (!). Самое главное то, что нет делеций в обоих экзонах данного гена. Скорее всего это не СМА (говорю не со 100%-ной уверенностью, поскольку нельзя исключать лабораторную ошибку). Но все же необходимо консультироваться с генетиком, осуществлять диагностический поиск далее. ___________________ С уважением, Евгений!
Генетик назначил сдать анализ на полиморфизм к тромбофилии. Мне 24 года, уже официально год-гипертоник. Давление поднималось с 14 лет(ставили всд). В анамнезе 2 замершие и 1 успешные роды. У мамы 2 инсульта в раннем возрасте.
Юлия, по результатам обследования не выявлено каких либо отклонений
Первый скрининг
1 ответсрок беременности 14 недель. мой вес 38 кг. В результатах 1 скрининга показатель PAPP-A , Скорр.МоМ- 0.34. Генетик направмла еще раз на пересдачу. Говорит ли это об аномалии плода? Или такой пониженный показатель из-за моего веса?
Добрый вечер! Данный показатель не зависит от веса
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться, можно ли с плохой спермограммой зачать ребенка и как это лечится? Мар тест сдавали, все в порядке. Не в порядке в анализе: -сперматозоиды с патологией головки -56 -с патологией шейки -4 -с патологией сочетанной -39 Живых...
Добрый день.А почему Вы решили,что спермограмма плохая?Вопросов по анализу нет,показатели фертильные.
Плохой аппетит у ребенка в 8 месяцев
14 ответовЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста, с чем может быть связан плохой аппетит у ребенка в 8 месяцев. Кушала всё, каши, пюре мясные и овощные. Уже неделю днем кушает 3 раза, очень мало, либо отказывается. Мы на ИВ с 3х месяцев. Ночью кушаем 2 раза по 210 мл смеси. Днем и от неё...
Здравствуйте, у малыша может быть синдром прорезывания зубов, поэтому идёт сниженный аппетит. Также существуют периоды скачков роста, когда детки могут отказываться от еды. Наберитесь терпения. Все равно предлагаем малышу его привычный рацион, но не настаиваем. До года основным питанием является грудное молоко, либо смесь. Также не забывайте допаивать ребёнка водой из расчёта 30-40 мл на кг веса ребёнка в сутки
Плохой сон
10 ответовЗдравствуйте,у ребенка с 3х месяцев проблема со сном, он конечно и с рождения плохо спал, но сейчас уже какой-то новый уровень. Плохо и мало спит и днём и ночью . Днём сны до 40 минут, больше может спать только в коляске,продлевать сон дома получается редко, а если и...
Здравствуйте, в этом возрасте как раз происходит регресс сна и фаза сна длится 40 минут и ребенок не может ее продлить, напишите ваш режим подробнее. Какой гемоглобин?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохой сон у ребёнка 4-5 месяца
5 ответовДобрый вечер, помогите пожалуйста. Девочка, 4 мес через неделю 5 месяцев. Грудное вскармливание, совместный сон. Где-то две недели назад,может дней 10 назад, начали резаться зубки, в этот момент очень плохо спали и так как нам на тот момент было всего начало 4х месяцев,...
Да, конечно и купать и гулять рекомендую каждый день. Физическую активность тоже можно добавить - гимнастику для малышей, массажик. Для нормального сна важно для ребёнка: иметь расслабляющий ритуал перед сном: ванна, пижама - даже в этом возрасте можно после купания надевать одну и туже пижамку и ребёнок через несколько дней уже будет реагировать на неё - то есть начнёт вырабатываться рефлекс ко сну, музыка, приглушённый свет, нанесение крема - эмоленты очень помогают сохранить влажность кожи, плюс лёгкие массирующие движения, чтение книг, даже в этом юном возрасте, колыбельная песня, монотонный родительский голос расслабляет, убаюкивает, погружает в сюжет. В воду ванны добавить травы с седативным действием посмотрите ассортимент Здравландия или добавить чайную ложечку экстракта Валерианы (если нет на неё аллергии). Через несколько дней ребёнок начнёт реагировать на эти действия и готовиться ко сну.
Плохой мазок на флору
7 ответовДобрый день. Прошло почти 2 месяца после родов, 6 дней назад сделали мазок на флору, результат пришел плохой. Ко всему прочему меня беспокоят неприятные ощущения во влагалище(трудно описать, как травматизм какой-то. испытываю при вставания с кровати, например. не постоянно)...
Воспалительный тип мазка может провоцировать симптомы цистита
Плохой аппетит у грудничка
13 ответовДобрый день! У ребёнка плохой аппетит с самого рождения, никогда не плакала от голода, всегда кормлю по часам. С 3 месяцев ребёнок отказался от сосания груди и бутылки в бодром состоянии, кушала только в крепком сне ( смена сосок, бутылок и смесей не помогла) сдавали всё...
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, наблюдали ли вы за всё это время прожилки крови в стуле? Если признаки прорезывания зубов, на данный момент, большое количество слюней, кулачки во рту, беспокойство, дёргает за ушки ? По копрограмме, действительно слабо положительная реакция на кровь, но она допустима, если ребёнок натуживается , например при акте дефекации, ОАК не сдавали ребёнку ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокая температура, плохой ОАМ
5 ответовЗдравствуйте. В понедельник вечером почувствовала ломоту в суставах (костях), сильный озноб, слабость, отсутствие аппетита. Померила температуру - 37,4. Никаких признаков орви. Ничего не предпринимала и легла спать. На утро (вторника) было более менее нормально. Пошла на...
Можно Цистон по 2 таб 2 раза в день 1-2 месяца.