Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Когда необходим амнеоцентез
9 ответовМне37лет.я На13-14нед.бер-ти.1-й скринингУЗИ и кровь показали хорошие результаты,гинетик сказал, что я не попала в зону риска,но всё же предложил сделать амнеоцентез как быть? Стои сделать и ли отказаться
Елена,здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, результаты 1 скрининга : и узи, и кровь. Просто так не нужно делать эту процедуру. Если хотите наверняка исключить хромосомные аномалии, то лучше сделать НИПТ. - мама сдаёт кровь и по ее крови изучают ДНК плода. Точность 99.9 процентов. И рисков никаких нет. К сожалению, сделать можно только платно.
Амнеоцентез
22 ответаЗдравствуйте. У меня на данный момент 14 + 3 недели. По узи 15 + 3 недели. Первый скрининг показал: по узи все хорошо. Трисомия 21- 1:76 есть риск. Поэтому отправляют на амнеоцентез. Проблема в том что, ехать в другой город. Отпуск у меня начинается с 1 августа и как раз из...
Здравствуйте! Амниоцентез нужно делать от 14 до 18 недель включительно, не позже . Если до 18 недель укладываетесь, то можно
Амнеоцентез, риски
18 ответовЗдравствуйте! Мой возраст 35 лет, беременность 17 недель. На первом скрининге ХГЧ был понижен, а УЗИ в норме. Генетик сказал, что можно сделать амнеоцентоз, но лично он прямых показаний не видит, т.к.в совокупности должно и УЗИ быть с отклонениями, что бы отправить туда. Я...
Здравствуйте. А НИПТ вам не предлагали сделать? Исследование неинвазивное (для проведения анализа делается обычный забор крови из вены), но относительно дорогостоящее, поэтому часто не покрывается медицинской страховкой.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Биопсия ворсин хориона и амнеоцентез
5 ответовна первом скрининге в 13,2 недели определили высокую вероятность синдрома Дауна. По УЗИ отклонений нет. Показатели крови: ХГЧ 282,00 Ме/л 7,115МоМ РАРР 1,470 Ме/л 0,393 МоМ. В 14 недель сделали прокол (биопсию ворсин хориона), по нему 46ХХ, норма. Дополнительно сдала НИПТ...
Добрый день. Если по результатам "прокола" у вас 46ХХ - это исключает моносомию Х (было бы 45Х). В этом направлении обследоваться вам не нужно. вы уже обследованы.
Тетрада Фалло, комбинированный стеноз легочной артерии с умеренной гипоплазией ствола и ветвей
5 ответовДобрый день, насколько операбелен данный парок развития и не предусмотрено ли прерывание беременности с такими диагнозами, спасибо, срок сейчас 22 недели, сегодня сделали амнеоцентез, результаты узи прикреплю
Добрый день, тетрада Фалло операбельный порок, у опытных хирургов очень часто пациенты больше и не возвращаются к какой либо хирургии в течении жизни, но наблюдение кардиолога пожизненное. Обычно, при выявлении порока рекомендуют экспертное эхо кг в кардиоцентре и генетический анализ, если будут значимые генетические отклонения, то рекомендацию ,вероятно, будут о прерывание беременности, если отклонений нет, то вероятнее всего пролонгирование беременности. Но Ваше мнение и при том и при другом заключении будет последним, как решите так и будет. Могу подсказать хорошего кардиохирурга в Бакулева.
Расшифровка нипт
6 ответовДобрый день! По нипт высокий риск поломки длинного плеча 22 хромосомы. Риск 50%. Это очень высокий риск? Есть ли смысл делать амнеоцентез? Делеция или дупликация - в нипт не указано.
Удачи вам! Уверена , есть надежда на лучшее!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Интерпретация анализа
11 ответовЗдравствуйте! на 16 нед беременности сделали амнеоцентез для выявления СМА у плода. Результат анализа: в результате исследования у плода обнаружена гетерозиготная делеция гена SMN1, 2 копии гена SMN2. Что это означает? И хотела уточнить по поводу достоверности анализа....
Добрый день, Алена! Понимаю ваши переживания. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание. Это значит,что оно развивается,когда у человека есть 2 повреждения в гене SMN1 (одно - от мамы,второе - от папы). У вашего малыша делеция одна. Это значит,что заболевание у него никогда не разовьётся. Он является носителем данной болезни,что нужно будет учитывать,когда ваш ребенок вырастет и станет планировать свою семью. Вижу,что анализ делали в лаборатории Геномед, это очень серьезное учреждение,в котором материал проходит несколько степеней контроля, поэтому , думаю, контаминация материнскими клетками исключена, иначе бы они запросили у вас дополнительный материал. Не беспокойтесь, с вашим малышом все хорошо!💖
Малышу 9 месяцев. Во время беременности были высокие риски рождения ребёнка с синдромом Дауна (маленький нос, расшироеное ТВП+ выкидыш и возраст родителей). Делали амнеоцентез..результат отрицательный, у ребёнка не выявили никаких паталогий. При рождении была гипоксия и как...
Прочитала выше, что малыш еще не сидит. Самостоятельно сесть ребенок должен в норме до 9,5 месяцев. Если этого не произойдет и будет отмечаться задержка моторного развития, то можно ради своего спокойствия сдать генетический анализ. Но учитывая, что стигмы имеют наследственность, вероятнее, все должно быть в порядке.
Ещё во время беременности по узи были отклоннния,делали ипд,амнеоцентез,все хорошо.Родились сдали кариотип и ХМА.Генетики вроде от нас отстали. Ребёнок очень стигмирован плюс небольшая задержка развития(в 8 мес он примерно тянет на 6),но развивается.Небольшое было увеличение...
Здравствуйте! Если ХМА хороший, то вероятнее всего по поводу этого беспокоиться не стоит. Я бы рекомендовала очную консультацию детского невролога для оценки невростатуса ребенка. И он же вас при необходимости направит на какое-либо дообследование.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Сложилась такая ситуация: у супруги на 20 неделе беременности на 2-ом скрининге врач на узи обнаружил сосудистое кольцо, правую дугу аорты. Рекомендовал ехать в МСК в институт, где на спец оборудовании более точно будет установлен диагноз. Съездили, посмотрелись...
Здравствуйте, Виктор! Данное описанное состояние говорит о том, что дуга аорты расположена справа ( в норме должна слева). Сосудистое кольцо может быть полное или нет, если полное - это затрудняет глотание и дыхание и является показанием к операции после рождения. Неполное сосудистое кольцо- говорит о том, что трахея и пищевод не окружены полностью кольцом-это лучше, чем если бы трахея и пищевод были полностью охвачены кольцом (полное сосудистое кольцо)., т.е степень сдавления данных органов гораздо меньше, а значит не должно сильно нарушать дыхание. Считается, ч то в данном случае дети могут развиваться нормально, но рекомендовано в дальнейшем динамическое наблюдение за степенью сдавления трахеи и пищевода аномальной дугой аорты. Оперативное лечение назначается в том случае, если наблюдается прогрессирование симптомов компрессии пищевода и трахеи (трудности с дыханием и приемом пищи). Синдром Ди-Джорджи- это не только дефект дуги аорты, но и аномалии вилочковой железы, паращитовидной железы, ушей , снижение иммунитета. Амниоцентез действительно рекомендуется в данном случае для исключения тяжелых генетических мутаций. Риск тяжелых мутаций выше чем проведение этой процедуры. Рожать рекомендовано в род доме с кардиоцентром. Можно рассмотреть 29 род дом в Москве, мать и дитя, Кулакова. Если будут еще вопросы, рада помочь!