Консультация педиатра /

Нужно ли сдавать анализ малышу на кареотип — вопрос №2554948

99 просмотров

Малышу 9 месяцев. Во время беременности были высокие риски рождения ребёнка с синдромом Дауна (маленький нос, расшироеное ТВП+ выкидыш и возраст родителей). Делали амнеоцентез..результат отрицательный, у ребёнка не выявили никаких паталогий. При рождении была гипоксия и как следствие смешанная гидроцефалия компенсированная. Есть стигмы:
- на ладошках одна полоса,
- у языка короткая уздечка ( мы её подрезали) и раздвоение языка...такие же стигмы у отца ребёнка,
- форма головы гидроцефальная, пупуклый лоб ( но у нас и гидроцефалия). Да, муж и родственники по линии мужа большеголовые.
При рождении сдавали анализ арови из пяточки, его сейчас всем делают. Сказали, если что-то обнаружат, то сообщать в течение месяца. Нам сейчас 9 месяцев, никто не звонил.
Есть ли смысл делать анализ на кариотип, если во время беременности делали амнеоцентез?
Фото малыша прикрепляю.

Хронические болезни: Смешанная гидроцефалия компенсированная
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Педиатр
Здравствуйте.
Фото ещё не прикрепилось.
Никто из врачей при очном осмотре не назначал генетическое исследование?
Ребёнок развивается по возрасту?
Других пороков развития нет?
Клиент
Отставание только в моторном развитии (самостоятельнонесидит, ползаеттолькопопластунски, уопорынестоит), ну это последствие гидроцефалии. А так болтает (мама, папа, баба), смеётся, откликается на имя, играет самостоятельно с игрушками. Никогда у врачей не было вопросов по поводу внешности. Но недавно сменили невролога. Вот она то и провела мне лекцию про стигмы и порекомендовала на всякий случай сдать анализ.

Скидка 15% на анализы.

Клиент
Ну что, фото загрузилось? Смотрели?
Педиатр
Здравствуйте! По фото у малыша есть стигмы внешне, но это не говорит о диагнозах.
И по внешнему виду ребенок не похож на малыша с синдромом Дауна.

По узи внутренних органов все в норме?
Клиент
Здравствуйте. По УЗИ внутренних органов все отлично.
Педиатр
Прочитала выше, что малыш еще не сидит. Самостоятельно сесть ребенок должен в норме до 9,5 месяцев. Если этого не произойдет и будет отмечаться задержка моторного развития, то можно ради своего спокойствия сдать генетический анализ.

Но учитывая, что стигмы имеют наследственность, вероятнее, все должно быть в порядке.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Набор веса
31 августа 2022
Мария
Вопрос закрыт
Магнерот и алкоголь
22 ноября 2022
Алина
Вопрос закрыт
Зачатие в состоянии опьянения
9 декабря 2022
Алина
Вопрос закрыт
Комбилипен и алкоголь
9 марта
Вика, Москва
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина Анатольевна Шмойлова
288 отзывов
Педиатр, Невролог
2000-2006,ВГМА им.Н.Н.Бур
Опыт работы: 18 лет
Михаил Николаевич Ивашев
391 отзыв
Педиатр, Терапевт, Врач
1972-1978. Свердловский г
Опыт работы: 44 года
Наталья Юрьевна Данова
22 отзыва
Педиатр
Медицинский институт ТГУ
Опыт работы: 1 год
Елена Олеговна Башмакова
282 отзыва
Педиатр
Саратовский государственн
Опыт работы: 7 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Очень приятная и отзывчивая девушка! Все очень ясно и понятно объяснила! Расшифровала все...
— Яна
фотография пользователя
Педиатру Михаил Ивашев
Спасибо за развёрнутый ответ по вопросу, я к сожалению не разобралась с оплатой, первый раз на...
фотография пользователя
Педиатру Михаил Ивашев
Внимательное, все по существу. Максимально полезная Обязательно по рекомедую, очень грамотный...
— Ольга, г. Архангельск