Что вас беспокоит?
Нужно ли сдавать анализ малышу на кареотип
Малышу 9 месяцев. Во время беременности были высокие риски рождения ребёнка с синдромом Дауна (маленький нос, расшироеное ТВП+ выкидыш и возраст родителей). Делали амнеоцентез..результат отрицательный, у ребёнка не выявили никаких паталогий. При рождении была гипоксия и как следствие смешанная гидроцефалия компенсированная. Есть стигмы: - на ладошках одна полоса, - у языка короткая уздечка ( мы её подрезали) и раздвоение языка...такие же стигмы у отца ребёнка, - форма головы гидроцефальная, пупуклый лоб ( но у нас и гидроцефалия). Да, муж и родственники по линии мужа большеголовые. При рождении сдавали анализ арови из пяточки, его сейчас всем делают. Сказали, если что-то обнаружат, то сообщать в течение месяца. Нам сейчас 9 месяцев, никто не звонил. Есть ли смысл делать анализ на кариотип, если во время беременности делали амнеоцентез? Фото малыша прикрепляю.
Здравствуйте.
Фото ещё не прикрепилось.
Никто из врачей при очном осмотре не назначал генетическое исследование?
Ребёнок развивается по возрасту?
Других пороков развития нет?
Отставание только в моторном развитии (самостоятельнонесидит, ползаеттолькопопластунски, уопорынестоит), ну это последствие гидроцефалии. А так болтает (мама, папа, баба), смеётся, откликается на имя, играет самостоятельно с игрушками. Никогда у врачей не было вопросов по поводу внешности. Но недавно сменили невролога. Вот она то и провела мне лекцию про стигмы и порекомендовала на всякий случай сдать анализ.
Ну что, фото загрузилось? Смотрели?
Здравствуйте! По фото у малыша есть стигмы внешне, но это не говорит о диагнозах.
И по внешнему виду ребенок не похож на малыша с синдромом Дауна.
По узи внутренних органов все в норме?
Здравствуйте. По УЗИ внутренних органов все отлично.
Принятый ответ
Прочитала выше, что малыш еще не сидит. Самостоятельно сесть ребенок должен в норме до 9,5 месяцев. Если этого не произойдет и будет отмечаться задержка моторного развития, то можно ради своего спокойствия сдать генетический анализ.
Но учитывая, что стигмы имеют наследственность, вероятнее, все должно быть в порядке.
Похожие вопросы по теме
- 27 Декабря 20226 ответов
- 11 Мая 20232 ответа
- 26 Мая 20231 ответ