Что вас беспокоит?

Нужно ли сдавать анализ малышу на кареотип

Малышу 9 месяцев. Во время беременности были высокие риски рождения ребёнка с синдромом Дауна (маленький нос, расшироеное ТВП+ выкидыш и возраст родителей). Делали амнеоцентез..результат отрицательный, у ребёнка не выявили никаких паталогий. При рождении была гипоксия и как следствие смешанная гидроцефалия компенсированная. Есть стигмы: - на ладошках одна полоса, - у языка короткая уздечка ( мы её подрезали) и раздвоение языка...такие же стигмы у отца ребёнка, - форма головы гидроцефальная, пупуклый лоб ( но у нас и гидроцефалия). Да, муж и родственники по линии мужа большеголовые. При рождении сдавали анализ арови из пяточки, его сейчас всем делают. Сказали, если что-то обнаружат, то сообщать в течение месяца. Нам сейчас 9 месяцев, никто не звонил. Есть ли смысл делать анализ на кариотип, если во время беременности делали амнеоцентез? Фото малыша прикрепляю.

Смешанная гидроцефалия компенсированная
23 Октября 2024·Просмотров: 294·Анонимный пользователь

Здравствуйте.
Фото ещё не прикрепилось.
Никто из врачей при очном осмотре не назначал генетическое исследование?
Ребёнок развивается по возрасту?
Других пороков развития нет?

Отставание только в моторном развитии (самостоятельнонесидит, ползаеттолькопопластунски, уопорынестоит), ну это последствие гидроцефалии. А так болтает (мама, папа, баба), смеётся, откликается на имя, играет самостоятельно с игрушками. Никогда у врачей не было вопросов по поводу внешности. Но недавно сменили невролога. Вот она то и провела мне лекцию про стигмы и порекомендовала на всякий случай сдать анализ.

Ну что, фото загрузилось? Смотрели?

Здравствуйте! По фото у малыша есть стигмы внешне, но это не говорит о диагнозах.
И по внешнему виду ребенок не похож на малыша с синдромом Дауна.

По узи внутренних органов все в норме?

Здравствуйте. По УЗИ внутренних органов все отлично.

Принятый ответ

Прочитала выше, что малыш еще не сидит. Самостоятельно сесть ребенок должен в норме до 9,5 месяцев. Если этого не произойдет и будет отмечаться задержка моторного развития, то можно ради своего спокойствия сдать генетический анализ.

Но учитывая, что стигмы имеют наследственность, вероятнее, все должно быть в порядке.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.