Что вас беспокоит?
Сосудистое кольцо, правая дуга аорты, амниоцентез
Здравствуйте. Сложилась такая ситуация: у супруги на 20 неделе беременности на 2-ом скрининге врач на узи обнаружил сосудистое кольцо, правую дугу аорты. Рекомендовал ехать в МСК в институт, где на спец оборудовании более точно будет установлен диагноз. Съездили, посмотрелись - диагноз подтвердили. По всем скринингам (плановый в перинатальном, у частного гинеколога, который ведет с начала планирования беременности, и в мск) иных отклонений плода не выявлено (размеры, тимус и тд). На 15-16 неделе делали НИПТ, по всем показателям - низкий риск. Сейчас после узи рекомендовано было делать амнеоцентез, что бы исключить генетические поломки у ребенка, потому что после рождения в случае их наличия и требуемого хирургического вмешательства такие дети не переносят операций (со слов консультирующего врача в МСК) и будет рекомендовано прерывание беременности. Встал ряд вопросов: 1) Достаточно ли оснований для выполнения амнеоцентеза (часть врачей советуют делать уверенно, часть говорит, что в нашем случае нужда отсутствует)? 2) Для своего спокойствия, конечно же мы бы хотели его сделать, но тогда вопрос где? Потому что прочитали информацию о том, что процедура не совсем безопасна, есть шансы на выкидыш или занесение инфекции в утробу. 3) Консультирующий врач в МСК сказал, что при развитии такой патологии, как ПДА (правая дуга аорты) явление зачастую не изолировано, а связана с иными генетическими поломками, и связывают эту особенность с синдромом ДиДжорджи. Для исключения данной проблемы (и иных) и рекомендован амнеоцентез. Так же по консультациям, опросам женщин с аналогичной проблемой, и тому, что читали так же можно (нужно?) делать FISH тест? Нужно ли делать амнеоцентез ХМА и FISH отдельно, или в рамках первого по второму проводятся лабораторные иследования? По нему делают отдельно разбор 22 хромосомы (ДиДжорджи)? 4) Сейчас идет 21 неделя, у жены обнаружены одним гинекологом взвеси, вторым поставлена внутриутробная инфекция, оба узи на прошлой неделе. По общему анализу крови - ОРВИ. Пролечились неделю, общий анализ по динамике показывает, что показатели упали (от изначально завышенных значений). Сейчас лечимся антибиотиками, общее состояние по самочувствию - хорошее. В планах долечится, сдать общий налази крови - по результату планировали амнеоцентез, потому что при болезни не рекомендовано делать прокол (по мнению некоторых врачей - можно). 5) Рожать так же рекомендовано там, где есть кардиохирургия и реанимация рядом с роддомом. У нас в городе такая отсутствует, поэтому планируем МСК, опять же для безопасности и перестраховки. Хотелось бы услышать мнение, как нам действовать дальше, нужен ли амнеоцентез, нужен ли FISH тест, если да, то делать после полного выздоровления, и ради нашего спокойствия (отсутствие ген отклонений) оправдан риск прокола? Насколько небезопасна/безопасна процедура? Так много мнений, мы очень волнуемся и места не находим себе, как нам правильно действовать дальше?
Принятый ответ
Здравствуйте, Виктор!
Данное описанное состояние говорит о том, что дуга аорты расположена справа ( в норме должна слева).
Сосудистое кольцо может быть полное или нет, если полное - это затрудняет глотание и дыхание и является показанием к операции после рождения. Неполное сосудистое кольцо- говорит о том, что трахея и пищевод не окружены полностью кольцом-это лучше, чем если бы трахея и пищевод были полностью охвачены кольцом (полное сосудистое кольцо)., т.е степень сдавления данных органов гораздо меньше, а значит не должно сильно нарушать дыхание.
Считается, ч то в данном случае дети могут развиваться нормально, но рекомендовано в дальнейшем динамическое наблюдение за степенью сдавления трахеи и пищевода аномальной дугой аорты.
Оперативное лечение назначается в том случае, если наблюдается прогрессирование симптомов компрессии пищевода и трахеи (трудности с дыханием и приемом пищи).
Синдром Ди-Джорджи- это не только дефект дуги аорты, но и аномалии вилочковой железы, паращитовидной железы, ушей , снижение иммунитета.
Амниоцентез действительно рекомендуется в данном случае для исключения тяжелых генетических мутаций. Риск тяжелых мутаций выше чем проведение этой процедуры. Рожать рекомендовано в род доме с кардиоцентром. Можно рассмотреть 29 род дом в Москве, мать и дитя, Кулакова.
Если будут еще вопросы, рада помочь!
Дарья Александровна, спасибо за ответ! Сейчас пока лечим ВУИ. Так же на последнем ОАМ обнаружен белок в моче => 0.8. Сейчас прописали уколы в живот фраксипарин, т.к. дедимер => 0,50, и пропивать вобэнзим. Поэтому вопрос про амниоцентез открытый. У нас сейчас идет 21 неделя, при самом благоприятном условии мы пролечимся до начала/конца 22 недели. Как увидим хорошие анализы - поедем делать прокол, иначе процедура откладывается.
В случае, если мы не успеваем вылечится к 22-22,5 недели, тогда амниоцентез не делают же уже? Что тогда делать? Кордоцентез? Это уже более рискованная процедура. У нас сейчас вся проблема в сроках для забора, потому что делать его, когда болеем - нельзя.
Принятый ответ
Здравствуйте!
В данном случае считаю, что амниоцентез провести нужно, он даст более точный ответ. Риск выкидыша низкий. Но чтобы риск не увеличился, необходимо сначало вылечить инфекцию. Через 2-3 недели после выздоровление желательно провести амниоцентез.FISH- быстрый анализ, смотрит именно синдром Ди Джорджи, ХМА смотримт все хромосомы, но делается дольше. Лучше ХМА.
В данном случае лучше рожать там, где есть кардиохирургия.
Анжелика Валерьевна, спасибо за ответ! Сейчас пока лечим ВУИ. Так же на последнем ОАМ обнаружен белок в моче => 0.8. Сейчас прописали уколы в живот фраксипарин, т.к. дедимер => 0,50, и пропивать вобэнзим. Поэтому вопрос про амниоцентез открытый. У нас сейчас идет 21 неделя, при самом благоприятном условии мы пролечимся до начала/конца 22 недели. Как увидим хорошие анализы - поедем делать прокол, иначе процедура откладывается.
Не понял про ХМА и FISH тест. Их надо отдельно делать? Или в рамках одного забора? Или FISH входит в ХМА?
FISH и ХМА делаются из одного забора (одного прокола), но это разные анализы. FISH не входит в ХМА это два отдельных исследования, которые запускаются параллельно из одной пробирки с жидкостью
Принятый ответ
Здравствуйте, Виктор!
Ваше беспокойство и волнение оправдано, ведь если было бы одно мнение, Вам бы его сказали, но к сожалению, действительно, мнения врачей по такому вопросу может быть разным.
Провести амниоцентез можно и именно после полного пролечивания по протоколу, как прописали.
Это действительно будет гарантией безопасности и риски будут минимальные. Вам не предлагали провести ХМА тест?
Рожать желательно при кардиоцентре и раз у Вас есть возможность поехать в Москву, то проведите роды там, возможно это будет по квоте. Также можно рассмотреть роды в Лапино, но они вероятнее всего будут платными.
Елена Игоревна, спасибо за ответ! Сейчас пока лечим ВУИ. Так же на последнем ОАМ обнаружен белок в моче => 0.8. Сейчас прописали уколы в живот фраксипарин, т.к. дедимер => 0,50, и пропивать вобэнзим. Поэтому вопрос про амниоцентез открытый. У нас сейчас идет 21 неделя, при самом благоприятном условии мы пролечимся до начала/конца 22 недели. Как увидим хорошие анализы - поедем делать прокол, иначе процедура откладывается.
Именно ХМА и предлагали делать в Бакулева. Но хотели еще отдельно FISH тест. Не поняли, это в рамках одного забора делается, или это разные процедуры: FISH и ХМА?
Похожие вопросы по теме
- 14 Июня 20181 ответ
- 18 Февраля 20194 ответа
- 5 Апреля 202013 ответов