Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Экзон гена SNM1
4 ответаДобрый день . Подскажите пожалуйста , сдавали анализ с пятки в роддоме , сегодня позвонили и сказали прийти на консультацию к генетику . del 7/+ Выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии . Вот это написано в заключении
Здравствуйте. Данный анализ является всего лишь скринингом. Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве. У вас выявлена делеция экзона 7 гена в гетерозиготном состоянии,что свидетельствует о носительстве. Когда ваша ребенок захочет создать семью,необходимо с будущим партнером(партнершой-вы просто не указали пол ребенка) пройти генетическое консультирование,чтобы свести к минимуму возможность рождения ребенка со СМА
Расшифровка анализов по анемии.
6 ответовЗдравствуйте, моему ребёнку 5 лет и 4 месяца. Синяки под глазами, выборочный аппетит, воспитатели жалуются, что ребёнок ест песок. Мы решили сдать анализ на ферритин, но потом сдали анализ скрининг, анемия. Помогите расшифровать анализы.
Здравствуйте, сейчас у ребенка выявлен скрытый железодефицит. Ферритин лучше держать приближенно к 30 нг/мл и выше. Рассмотрите с педиатром прием препаратов железа в профилактическом режиме. Например мальтофер или ферлатум, запивая водой или соком ( яблочным, апельсиновым). В рационе усилить потребление белка, сезонных ягод и фруктов с витамином С. Также важно в период активного роста ребенка проверить кальций, кушать рыбу, зелень, творог в достаточном количестве.
У ребенка выборочный аппетит.
14 ответовЗдравствуйте, я не знаю к какому врачу обратиться. Были у иммунолога, по анализам здоровый ребенок. Педиатр говорит искать подход, перерастет. Но, у нас на фоне плохого питания начались запоры, очень крутой кал и ребенок не может прокакаться 4 дня, давала дюфолак, выходят...
Не ждите быстрых результатов. К сожалению, это длительный процесс и эффективность своих действий вы можете увидеть только через 1-2 месяца вашей включенности. Также вы всегда можете обратиться к специалисту по питанию и взять у него сопровождения, чтобы он вел вас и направлял ежедневно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой анализ нужно сдать
1 ответНазначили анализ МГИ Jak2, но прийдя в лабораторию, мне ответили, что есть в 12 экзон, а есть в 14 экзоне Диагноз в назначении указан: "Болезнь крови и кровотворных органов неуточненный" Какой анализ нужно сдать?
Людмила, здравствуйте! Необходимо сдать в 14 экзоне, это наиболее распространенная мутация. Как правило, вначале назначается JAK2 в 14 экзоне, а уже при отрицательном результате в качестве дообследования - CALR, MPL и 12 экзон.
Ребёнок мало весит.
3 ответаЗдравствуйте! Ребёнку(девочке) 4,5 года. Рост 98 см вес 12.600. Аппетит выборочный, привередливый Энергии много, очень активная. Есть врождённый уретерогидронефроз , две операции на мочеточнике. Родственники озабочены маленьким весом и ростом ребёнка. Мама:рост 158. Вес 51...
Здравствуйте! Исходя из роста родителей ваша дочка идет на 159 см в среднем. По росту сейчас она ниже среднего, по весу также есть недостаток. Может это её норма (конституция). Но всё равно рекомендую обратиться к гастроэнтерологу с дневником питания
При планировании беременности сдала анализ на носительства СМА. По результатам анализа выявлено: экзон гена 7 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 7 экзона гена smn1; экзон гена 8 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 8 экзона гена smn1. Количество...
Добрый день, Ирина! Понимаю Ваше беспокойство о состоянии здоровья будущего малыша. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть болезнь проявляется когда ребенок имеет 2 мутации в гене SMN1 (одна - от отца, вторая - от матери). Именно повреждения в гене SMN1 определяют развитие СМА. У вас этих повреждений нет, соответственно ребенку вы их передать не можете и спинальная мышечная атрофия развиваться у него не может. Ген SMN2 является почти точной копией гена SMN1. Он влияет только на течение СМА и подбор патогенетической терапии. Для человека, не имеющего мутаций в гене SMN1 абсолютно неважно сколько копий SMN2. Не беспокойтесь,у вас отличный результат!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ротавирусная инфекция
12 ответовВ конце декабря ребёнок 2 года 10мес переболел ротавирусом. Была тошнота, рвота, пенистый жидкий жёлтый стул около 5-7 дней. Температура держалась 2 дня. Далее постепенно нормализовался, стал тёмным. Но чуть больше недели стул кашицеобразный, жёлтый. Аппетит выборочный....
Здравствуйте. Уточните, пожалуйста, какая частота стула? После инфекции стул уже был оформленный и снова стал кашицей или так и не пришёл в норму? В питании сейчас ребенок всё кушает ( молочное, свежие фрукты и овощи)?
Сыну 2 года и 10 месяцев. Диагносцирована железодефицитная анемия, выборочный скудный рацион и избирательность а продуктах питания: отказ от мяса, гречневой крупы и молочных каш, яиц, рыбы. Также диагносцирована - аутоиммунная герпесвирус ассоциированная тотальная алопеция....
Можно использовать режим по латентному дефициту ,как написала выше, либо 2-3 мг железа на кг веса. Лечение 1,5-2 месяца. Далее контроль гемоглобина, ферритина, коэффициента НТЖ.
Повышены тромбоциты
3 ответаПодскажите пожалуйста в какой лучше лаборатории сдать анализ: Моллекулярное исследование крови на уровень мутации гена JAK2 V617F 14 экзон (качественный), CALR, MPL на эти три гена. И обязательно ли его сдавать при обнаружении в ОАК повышенное число тромбоцитов в динамике по...
Здравствуйте, молекулярно-генетическое обследование проводить стоит при стойком повышении тромьоцитов выше 500 тыс, при симптомах миелопролиферативного заболевания( похудение, слабость, зуд кожи после горячего душа, лихорадка, потливость). В любом случае для установки ХМПЗ проводится трепанобиопсия. По вашим анализам высказаться за наличие ХМПЗ нельзя. Дополнительно стоит сдать с-реактивный белок, коэффициент насыщения трансферрина %
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос к генетикам
5 ответовМетодом MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) на ДНК, выделенной из клеток крови пациента, был проведен поиск делеций в гене NF1. По совокупности сведений, можно предположить протяженную мозаичную делецию гена NF1, захватывающую с 15 по 57 экзон. Изначально...
Здравствуйте! Такая мутация характерна для нейрофиброматоза 1 типа