Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические анализы
30 ответовПомогите расшифровать генетические анализы, у сестры онкология, рак желудка 3 стадии, произошел рецидив и сейчас у нее канцероматоз брюшной полости, возможно ли таргетное лечение
Только при доказанном снижении ферритина
Генетические анализы
5 ответовЗдравствуйте. Мне 38 лет.В марте была замершая беременность.Сделали МА.Узи сейчас отличное.Отправили сдать генетические анализы.Ниже прикрепляю.Что значит эти показания?Стоит ли беременеть с такими анализами?И что делать если беременность наступит?Ребёнок есть,хотим второго.
Сейчас все показатели в норме, но нужно понимать, что Ваш генотип в сочетании с беременностью может склонить гемостатический баланс в сторону гиперкоагуляции. И все-таки сдайте еще анализы на наличие АФС - волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, антитела к бета 2 гликопротеину 1.
Генетические анализы
3 ответаДобрый день. У отца был обнаружен рак кишечника (точное название опухоли не известно) в 48 лет на последней стадии. У его родного брата были обнаружены полипы кишечника. Какие генетические исследования мне рекомендованы для исключения наследственности?
Здравствуйте! Причинами развития зно кишечника могут быть такие синдромы, как семейный аденоматоз и синдром Линча. В первом случае оцениваются мутации в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2; во втором мутация Гена APC. Но, если эти синдромы не были установлены у Ваших родственников и образования были единичные, риск развития у Вас зно минимальный. Нужно пройти консультацию генетика, и учитывая отягощенный анамнез проходить колоноскопию после 35 лет каждые 5 лет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические мутации
12 ответовДобрый день. После замершей беременности сдала анализы на генетические мутации. Подскажите, чем опасны отклонения от нормы? Переживаю, сейчас беременность близнецами, почти 8 недель. Как подстраховаться? Результаты прилагаю.
Пожалуйста, легкой беременности!
Генетические исследования
19 ответовДобрый вечер! Гигеколог назначил анализы на генетические исследования на 8 недели беремености!правильно ли это и достоверны будут результаты? Насколько я знаю,такое исследование должно проводиться не ранее 10 недели беременности!
Я посмотрела анализ ,ребёнок ваш тут не причём ,такие мутации у многих из нас есть ,ходите на плановые приемы и не пропустите сарининг первый,все нормально будет .
Генетические тромбофилии
5 ответовЗдравствуйте.2 беременность,2роды,гибель плода в40недель,тромбоз пуповины.сдала анализы на генетические тромбофилии.Результаты:PAI-1 4G4G,ITGA2 TT,F13 TT.первая беременность 10лет назад закончилась родами здорового ребёнка.Эта беременность протекала без...
Здравствуйте, Мария! Выявленные мутации сами по себе не являются клинически значимыми, только если есть дополнительные факторы риска ( тромбоз конечностей, потеря беременности на ранних сроках, АФС и др). Однако название низко молекулярных гепаринов распространенная практика, хотя есть более эффективные препараты, с меньшим количеством побочных эффектов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Год назад в рамках подготовки к беременности удалила кисту эндометриоидную, через полгода сама забеременела (1я беременность), но на 7й неделе плод замер. Гинеколог сказала сдать анализы, в том числе генетические риски осложнения беременности. Меня пугают эти...
И в Вашем молодом возрасте не требует каких-либо активных действий
Здравствуйте, у меня есть первый ребенок с синдромом смежной делеции/дупликации короткого плеча 9 хромосомы вследствие кольцевой хромосомы 9, сдавали ХМА и полногеномное секвенирование показал носительство гена MMACHC Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, ТИП CbC (277400)...
Здравствуйте В такой ситуации рассматривается оценка кариотипа обоих супругов, анализ из вены (кариотипирование). При беременности рассматривается проведение 1 скрининга (узи 11-14 недель, анализ крови на ХГЧ и Papp-a), проведение 2 скрининга (узи в 18-20 недель ). На сроке более 10 недель доступно сдать НИПТ, где проводится оценка ДНК плода с целью исключения риска хромосомной аномалии
Генетические анализы
3 ответаДобрый день! Гинеколог назначила анализы. Расшифруйте, пожалуйста. Планирую беременность.
Добрый день. По результатам выполненных вами генетических исследований могу сказать следующее: 1. В вашем случае в генах фолатного цикла (MTHF и MTRR) выявлены мутации в гетерозиготном состоянии. В течение жизни возможно повышение риска развития предрасположенности к тромбообразованию. Однако, поскольку мутация не гомозиготная (то есть, не по 2 исследуемым аллелям), данные изменения не являются явно патологическими. 2. Исследование на наличие мутаций в генах MTR и F5 показало отрицательные результаты (мутации не обнаружены). 3. К сожалению, в вашем случае существует риск развития тромбозов при беременности. 4. В качестве дополнительного обследования с целью оценки состояния свёртывающей системы крови рекомендую вам выполнить следующие лабораторные исследования: 4.1 Д - димер 4.2 АЧТВ 4.3 Протромбин по Квику 4.4 Тромбоциты 4.5 МНО 4.6 Фибриноген 4.7 РФМК (растворимые фибрин - мономерные комплексы) 4.8 Протеин С 4.9 Протеин S 4.10 Антитромбин 3 4.11 Волчаночный антикоагулянт 4.12 Суммарные антитела к кардиолипину. 5. По наследству передается не само заболевание, а предрасположенность к нему. Не факт, что эта предрасположенность реализуется. То есть, вовсе не обязательно, что у носителя мутаций в течение жизни разовьётся тромбоз. Если у Вас остались вопросы, пожалуйста. Будьте здоровы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические анализы
1 ответРасшифруйте пожалуйста анализы. Планир беременность, предыдущая была многоплодная. Закончилась преэнлампсией на 34-35 неделях
Здравствуйте. Что касается полиморфизмов генов преэклампсии и сосудистого тонуса - отмечается повышенный риск развития преэклампсии во время беременности, по жизни повышается риск инфарктов и инсультов. Учитывая что преэклампсия была в анамнезе, нужно назначать на этапе планирования и во время беременности препарат низкодозногл аспирина. Рекомендуется ограничение потребления поваренной соли. Для снижения всех этих рисков. Относительно генов сосудистого тонуса отмечаются также изменения. Пока на этапе планирования и во время беременности можно принимать L-аргинин. Он позволяет сдерживать сосудистый спазм. Гены цитокинов: тоже имеют незначительные изменения, рекомендую сдать иммунограмму дополнительно к этому анализу. Также учитывая анамнез необходимо посмотреть подиморфизмы генов гемостаза 23 фактора, если не сдавали ранее. И посмотреть аутоиммунные факторы, которые также влияют на течение беременности. Волчаночный антикоагулянт; АТ к бета2гликопротеину-1( суммарные); АТ к кардиолипину; АТ к HEp-2; АТ к двуписпиральной ДНК; расширенная коагулограмма, система комплимента С3,С4; блок ауто антител; иммуноблот. Объем обследования может меняться в зависимости от вашей ситуации. Это все необходимо для того, чтобы максимально подготовится к беременности и ее благополучному вынашиванию. Генетику , которую вы скинули , она оценивает риски, они как могут реализоваться так и нет. Чтобы Вы не пугались, что у вас точно будет инфаркт или инсульт. К сожалению, история с преэклампсией случилась. Но теперь нужно максимально подготовится к следующей беременности.