Генетические анализы

Евгений Зимков11 Декабря 2024

4.0

Принятый ответ

Добрый день.

По результатам выполненных вами генетических исследований могу сказать следующее:

1. В вашем случае в генах фолатного цикла (MTHF и MTRR) выявлены мутации в гетерозиготном состоянии.
В течение жизни возможно повышение риска развития предрасположенности к тромбообразованию.
Однако, поскольку мутация не гомозиготная (то есть, не по 2 исследуемым аллелям), данные изменения не являются явно патологическими.

2. Исследование на наличие мутаций в генах MTR и F5 показало отрицательные результаты (мутации не обнаружены).

3. К сожалению, в вашем случае существует риск развития тромбозов при беременности.

4. В качестве дополнительного обследования с целью оценки состояния свёртывающей системы крови рекомендую вам выполнить следующие лабораторные исследования:
4.1 Д - димер
4.2 АЧТВ
4.3 Протромбин по Квику
4.4 Тромбоциты
4.5 МНО
4.6 Фибриноген
4.7 РФМК (растворимые фибрин - мономерные комплексы)
4.8 Протеин С
4.9 Протеин S
4.10 Антитромбин 3
4.11 Волчаночный антикоагулянт
4.12 Суммарные антитела к кардиолипину.

5. По наследству передается не само заболевание, а предрасположенность к нему.
Не факт, что эта предрасположенность реализуется.
То есть, вовсе не обязательно, что у носителя мутаций в течение жизни разовьётся тромбоз.

Если у Вас остались вопросы, пожалуйста.
Будьте здоровы.

Лиана Карова14 Декабря 2024

3.8

Принятый ответ

Здравствуйте!
К сожалению по данным анализам обнаруженные мутации увеличивают риск тромбообразований. Так как вы планируете беременность, советую обратиться к гематологу очно.

Екатерина Власова15 Декабря 2024

4.9

Принятый ответ

Добрый день!
В данной ситуации необходима консультация у гематолога, потому что присутствует склонность к тромбообразованию. Тромбы могут появится, а может их и не быть. Поэтому перед беременностью проконсультируйтесь гематолога.
С уважением!