Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Копии экзона сма
1 ответЗдравствуйте! Генетик по симптомам заподозрил у ребенка сма. Сдали анализ, делеций не обнаружили, но меня смущает 3 копии 7 экзона smn1, это нормально? В референсных значениях указано, что должно быть по 2 копии 7 и 8 экзонов.
Ирина, здравствуйте! Референтный интервал по количеству копий относительно условный. Были проведены массовые исследования, где у абсолютно здоровых людей встречалась как 1 копия 7 экзона гена SMN1, так и 2 копии, и три копии, и даже 4 копии (!). Самое главное то, что нет делеций в обоих экзонах данного гена. Скорее всего это не СМА (говорю не со 100%-ной уверенностью, поскольку нельзя исключать лабораторную ошибку). Но все же необходимо консультироваться с генетиком, осуществлять диагностический поиск далее. ___________________ С уважением, Евгений!
При прихождении гастро копии, выявили образование, ничего не беспокоит,субферильной температуры, кашля, слабости,осиплости голоса, комка в горле нет, анализы крови в порядке.Соэ не завышено. Эндоскопист ничего не сказал, ничего не назначил Подскажите пожалуйста, что это может...
Здравствуйте. Какое именно образование и где анатомически? Что написано в заключении?
Расшифровка результата
5 ответовЗдравствуйте, прошу помощи в расшифрования результата и обозначении в дальнейших действиях.
Здравствуйте. По данным КТ серьезной патологии не выявлено. Небольшое образование в S7 печени размером около 8 мм по описанию соответствует простой кисте. Это доброкачественная нахлдка, кисты лечения не требуют и чаще всего никак себя не проявляют. Обычно ограничиваются наблюдением и контролем УЗИ или КТ 1 раз в год. Дополнительная долька селезенки является вариантом нормы. Единичный дивертикул сигмовидной кишки лечения не требует. Обычно в таких случаях рекомендуют регулярный мягкий стул, достаточное потребление жидкости и пищевых волокон. Изменения на уровне L5–S1 могут объяснять боли в пояснице, но к органам брюшной полости отношения не имеют. В целом поводов для тревоги по описанию нет, дальнейшая тактика чаще всего сводится к наблюдению.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос урологу
1 ответЗдравствуйте, зделал анализы и не могу расшифровать данные, не пойму нормально или нет. это первая строчка (количество клеток }50{500 и как это понять }50). и 6 строчка ДНК Ureaplasma parvum 8*10*4. Зарание спасибо. Количество клеток в образце (параметр используется для...
Уреоплазму парвум считают условно патогенной и у мужчин, считают, что лечить нет необходимости, все нормализуется само. Веролятно она есть у Вашей половой партнерши, но если нет клинических проявлений, то и там не лечат.
Добрый день! По экг от 22.06.2022 результат: синусовый ритм, синусовая аритмия, частичная блокада правой ножки пучка гиса. Эос не отклонена. В прошлом году делала экг, был только синусовый ритм и синусовая аритмия, эос не отклонена. Подскажите, пожалуйста, это что-то...
Здравствуйте. Экг нормальная. Неполная блокада правой ножки пучка гиса рассматривается как вариант нормы. В вашем случае этот феномен вероятно транзиторного характера.
Расшифровка результата КТ
18 ответовЗдравствуйте! Прошу помочь с расшифровкой результата КТ.
Здравствуйте. По КТ данных за онкологическое заболевание нет. Долихоколон, долихосигма, деформация желчного пузыря-это не патология-анатомические особенности. По какому поводу проходили обследование?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат генетического теста на СМА
10 ответовДобрый день. Подскажите, пожалуйста, что означает результат анализа: Делеции не обнаружено. Обнаружено 3 копии 7-го экзона гена SMN1. Делеции не обнаружено. Обнаружено 3 копии 8-го экзона гена SMN1. Количество копий гена SMN2 - 3 копии гена.
Здравствуйте. По данному анализу - норма
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатом анализа на Цитомегаловирус. Сдавал в больнице пцр из вены. Результат 25 копий/мл. Референсные значения. (<4х10^2)ДНК Цитомегаловируса не обнаружена либо количественное значение находится ниже...
Добрый день Сергей ! Результат 25 копий/мл означает, что ДНК цитомегаловируса в крови была обнаружена, но в очень низкой концентрации. В референсных значениях указано: - <8x10^2 копий/мл: ДНК цитомегаловируса обнаружена, но концентрация слишком низкая для точного подсчета. Обычно такая концентрация может не иметь клинического значения или свидетельствовать о ранее перенесенной инфекции, по анализам данных за свежую инфекцию или обострение ЦМВ нет.
У кота лекемия
9 ответовЗдравствуйте! Сдали анализы. О чем говорят цифры в анализах провирусная ДНК лейкемии кошек-1/14 копии вирусной ДНК/копии геномной РНК), вирусная РНК лейкемия-8,0*10^7 (копии РНК/мл) положительный, антиген 27р вируса лейкемии кошек-72,6? Какая перспектива у кота, возраст 1-2 года?
в контексте лейкемии причина падения тромбоцитов на 99,9% вирусная. Вирус FeLV поражает клетки-предшественницы в костном мозге, из которых образуются тромбоциты . Витамины группы B.B12 и фолиевая кислота это кирпичики для строительства клеток крови. ретровир. Он может снижать вирусную нагрузку и улучшать клиническое состояние. Эффект есть не у всех, но попробовать стоит. Периодически (раз в 1-2 месяца) прощупывайте кота на предмет шишек под кожей, особенно в области шеи, подмышек и паха (лимфоузлы). Обсудите это все со своим лечащим врачом
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство СМА
6 ответовЗдравствуйте! Сдали в супругом анализ на носительство СМА. У меня - 2 копии экзонов 7-8 типа (CMN1) и 2 копии экзонов 7-8 типа (CMN2). У супруга 2 копии CMN1 и 1 копия CMN2. О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования?
Здравствуйте! Ваши результаты анализа на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА) показывают, что у вас и вашего супруга по две копии экзонов 7-8 гена SMN1, что соответствует нормальному количеству этих экзонов и снижает вероятность носительства СМА. У вашего супруга обнаружена одна копия экзона 7-8 гена SMN2, что также может встречаться, но не обязательно указывает на патологию, так как этот ген компенсирует часть функций при СМА, но не является ключевым в определении носительства заболевания. Самое главное иметь SMN1. А SMN2 неактивная копия гена SMN1. Если остались вопросы, рад буду помочь!